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Human JAK2 genotypes underlying tuberculosis

Ziel

No single infectious agent has killed more humans historically than Mycobacterium tuberculosis (Mtb) and tuberculosis (TB) remains a leading cause of infectious mortality worldwide. Yet, only 5-10% of infected individuals develop TB. The molecular mechanisms underlying progression to active TB in otherwise healthy individuals remain poorly defined. Emerging evidence suggests that TB is not solely an infectious disease but can also be a true genetic disorder in some patients, with rare and common inborn errors of IFNγ-mediated immunity predisposing individuals to clinical disease. However, currently reported genetic causes explain only about 1% of TB cases in populations of European descent, with homozygosity for the common P1104A TYK2 variant.

This project hypothesizes that rare loss-of-function mutations in human JAK2, a central kinase in the IL-12, IL-23, and IFNγ signaling axes, predispose to TB. Through a multidisciplinary approach that combines cutting edge bioinformatic analyses, population genetics, molecular biology, and immunological profiling, this research will identify rare and common JAK2 variants in TB patients, functionally characterize their impact on JAK2-dependent signaling using overexpression systems and patient-derived cell lines and assess the consequences of these variants on anti-mycobacterial immunity in patients’ primary immune cells.

This is the first study to investigate germline JAK2 mutations as a genetic cause of infectious disease. The outcomes of this project will have high-impact translational value that can inform vaccine design, targeted therapies (such as recombinant IFNγ therapy), and genetic screening in at-risk populations, especially in light of the expanding clinical use of JAK2 inhibitors. By uncovering a hidden genetic driver of TB, this ambitious project will transform our understanding of host-pathogen interactions and support the development of precision medicine approaches to combat a resurgent global health threat.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Schlüsselbegriffe

Schlüsselbegriffe des Projekts, wie vom Projektkoordinator angegeben. Nicht zu verwechseln mit der EuroSciVoc-Taxonomie (Wissenschaftliches Gebiet).

Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-MSCA-2025-PF

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Koordinator

IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 242 260,56
Adresse
24 BD DU MONTPARNASSE
75015 Paris
Frankreich

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Region
Ile-de-France Ile-de-France Paris
Aktivitätstyp
Research Organisations
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

Keine Daten

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