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Human JAK2 genotypes underlying tuberculosis

Obiettivo

No single infectious agent has killed more humans historically than Mycobacterium tuberculosis (Mtb) and tuberculosis (TB) remains a leading cause of infectious mortality worldwide. Yet, only 5-10% of infected individuals develop TB. The molecular mechanisms underlying progression to active TB in otherwise healthy individuals remain poorly defined. Emerging evidence suggests that TB is not solely an infectious disease but can also be a true genetic disorder in some patients, with rare and common inborn errors of IFNγ-mediated immunity predisposing individuals to clinical disease. However, currently reported genetic causes explain only about 1% of TB cases in populations of European descent, with homozygosity for the common P1104A TYK2 variant.

This project hypothesizes that rare loss-of-function mutations in human JAK2, a central kinase in the IL-12, IL-23, and IFNγ signaling axes, predispose to TB. Through a multidisciplinary approach that combines cutting edge bioinformatic analyses, population genetics, molecular biology, and immunological profiling, this research will identify rare and common JAK2 variants in TB patients, functionally characterize their impact on JAK2-dependent signaling using overexpression systems and patient-derived cell lines and assess the consequences of these variants on anti-mycobacterial immunity in patients’ primary immune cells.

This is the first study to investigate germline JAK2 mutations as a genetic cause of infectious disease. The outcomes of this project will have high-impact translational value that can inform vaccine design, targeted therapies (such as recombinant IFNγ therapy), and genetic screening in at-risk populations, especially in light of the expanding clinical use of JAK2 inhibitors. By uncovering a hidden genetic driver of TB, this ambitious project will transform our understanding of host-pathogen interactions and support the development of precision medicine approaches to combat a resurgent global health threat.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) HORIZON-MSCA-2025-PF

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Coordinatore

IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 242 260,56
Indirizzo
24 BD DU MONTPARNASSE
75015 Paris
Francia

Mostra sulla mappa

Regione
Ile-de-France Ile-de-France Paris
Tipo di attività
Research Organisations
Collegamenti
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato

Partner (2)