Objetivo
Laminopathies are inherited human disorders, including muscular dystrophy, cardiomyopathy, lipodystrophy, insulin-resistance, diabetes, and premature aging, which are linked to mutations in genes encoding nuclear envelope proteins, such as A-type lamins (LMNA) and lamin-binding proteins (EMD, LBR, LAP2). Laminopathies are clinically manifested after birth, progressively develop during childhood, and often lead to early death. Efficient therapies have been hampered by the lack of understanding the molecular mechanisms causing the disorders. We will test various disease hypotheses, identify drug targets, and screen drugs for therapeutic interventions. Structural biologists will investigate how disease-causing mutations in A-type lamins or in one of their prominent binding partners LAP2alpha affect atomic structure, interactions, and assembly properties of lamins, which may reduce stress resistance in patient cells. Using patient cells and animal models (mouse, C. elegans) that either lack A-type lamins or LAP2alpha, or express disease variants, we will test how mutations or loss of these proteins affect chromatin organization, gene expression, and differentiation of adult muscle- and adipose stem cells.
Differentiation will be studied ex vivo in cell culture, focusing on the molecular functions of A-type lamins and LAP2alpha in differentiation-linked pathways, and in vivo in animal models analyzing muscle regeneration after stress, injury, or aging. Data obtained in these systems as well as chemical compound screening using the zebrafish model system will identify potential drug targets and drugs for testing in animal disease models and for potential therapeutic intervention. Furthermore, we will extend and evaluate clinical trials on the treatment of lipodystrophy-type laminopathy patients with drugs that target the adipocyte differentiation pathway, and develop theranostic tests for the validation of therapies.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica neurología distrofia muscular
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología fisiopatología
- ciencias médicas y de la salud biotecnología médica tecnologías celulares células madre
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología homeostasis
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP6-2004-LIFESCIHEALTH-5
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
VIENNA
Austria
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.