Estudio de la base molecular de las laminopatías
Las laminas son una familia de proteínas encargadas de mantener la estructura y función del núcleo celular. Las mutaciones en los genes que codifican las laminas afectan a la estabilidad del núcleo celular y dan lugar a una serie de trastornos conocidos como laminopatías. Algunas laminopatías, como la distrofia muscular, se manifiestan después del nacimiento y suelen provocar la muerte prematura. El desarrollo de tratamientos se ha visto entorpecido por el desconocimiento de los mecanismos moleculares que desencadenan tales trastornos. Conscientes de ello, los responsables del proyecto Euro-Laminopathies («Enfermedades humanas raras relacionadas con la envoltura nuclear: de la fisiopatología molecular a la aplicación clínica»), financiado con fondos comunitarios, se propusieron estudiar la función de las laminas en células enfermas y sanas. Los socios del proyecto emplearon células de pacientes y un amplio espectro de modelos animales para analizar el efecto de las mutaciones de las laminas en la estructura de las proteínas y el correcto ensamblaje del núcleo celular. Asimismo, comprobaron si las laminas mutadas afectaban a la organización y expresión genética de la cromatina y por ende provocaban alteraciones en la capacidad de diferenciación celular y una homeostasis defectuosa de los tejidos. Por otra parte, el proyecto aportó nuevos datos a nivel clínico. El análisis de grandes cantidades de información genética y clínica de pacientes permitió identificar nuevos subgrupos clínicos que presentaban ciertas mutaciones y caracterizar otras complicaciones asociadas a estos trastornos. Los resultados de este proyecto impulsarán el desarrollo de nuevas dianas farmacológicas y tratamientos terapéuticos más eficaces y paliarán la evolución de la enfermedad en pacientes con laminopatías.
