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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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A novel bioinformatics SaaS platform to identify and classify the pathogenicity of single genomic variants and oligogenic variant combinations for the diagnosis and treatment of genetic diseases

Descripción del proyecto

Nueva plataforma para identificar variantes genómicas patógenas

Las enfermedades genéticas afectan a cientos de millones de personas en todo el mundo. El desarrollo de la secuenciación de nueva generación ha permitido analizar genomas completos. Sin embargo, la identificación de las variantes patógenas está rezagada, y, de media, solo se consigue el diagnóstico de trastornos genéticos en menos de la mitad de los casos. El proyecto eVai, financiado con fondos europeos, desarrolla una innovadora plataforma de «software» como servicio para genetistas que permitirá la identificación precisa y rápida de múltiples variantes genómicas patógenas. La plataforma será la primera en permitir la interpretación de variantes monogénicas, digénicas y oligogénicas con una elevada capacidad predictiva, facilitando así el descubrimiento de variantes patogénicas aún desconocidas.

Objetivo

Genetic diseases affect +300 million individuals worldwide, resulting in 2.8 million new patients every year. The advent of Next Generation Sequencing (NGS) means its now possible to analyze the whole patients genome. However, variant interpretation is the biggest hindrance to widespread adoption of NGS technologies. Hence, clinicians are struggling to identify disease-causing variants and the diagnostic yield of genetic disorders is only about 50% on average.

eVai is a revolutionary SaaS platform that allows geneticists to identify multiple pathogenic genomic variants with unprecedented accuracy and speed. We bring to market [1] first and only digenic and oligogenic variant interpretation [2] best predictive causative variants accuracy; [3] reduced turnaround time; and [4] consistency of variant interpretation; [5] discovery of unknown variants.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

HORIZON-EIC-ACC-BF - HORIZON EIC Accelerator Blended Finance

Ver todos los proyectos financiados en el marco de este régimen de financiación

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

(se abrirá en una nueva ventana) HORIZON-EIC-2021-ACCELERATORCHALLENGES-01

Ver todos los proyectos financiados en el marco de esta convocatoria

Coordinador

ENGENOME SRL
Aportación neta de la UEn

Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.

€ 1 682 537,51
Dirección
VIA FERRATA 5
27100 Pavia
Italia

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Pyme

Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención.

Región
Nord-Ovest Lombardia Pavia
Tipo de actividad
Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
Enlaces
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

€ 2 403 625,01
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