Projektbeschreibung
Neue Plattform zur Bestimmung krankheitsverursachender Genomvarianten
Hunderte Millionen Menschen auf der ganzen Welt sind von genetischen Krankheiten betroffen. Die Entwicklung von Sequenzierung der nächsten Generation hat die Analyse ganzer Genome ermöglicht. Doch die Bestimmung der krankheitsverursachenden Varianten hinkt hinterher und im Schnitt wird weniger als die Hälfte der genetischen Erkrankungen diagnostiziert. Das EU-finanzierte Projekt eVai entwickelt eine innovative Software-as-a-Service-Plattform für die Genetik, mit der präzise und schnelle Bestimmungen mehrerer pathogener Genomvarianten möglich sind. Auf der Plattform wird es erstmals möglich sein, monogenetische, digenetische und oligogenetische Varianten mit hoher Voraussagekraft zu analysieren. Das ebnet den Weg für die Entdeckung bisher unbekannter pathogener Varianten.
Ziel
Genetic diseases affect +300 million individuals worldwide, resulting in 2.8 million new patients every year. The advent of Next Generation Sequencing (NGS) means its now possible to analyze the whole patients genome. However, variant interpretation is the biggest hindrance to widespread adoption of NGS technologies. Hence, clinicians are struggling to identify disease-causing variants and the diagnostic yield of genetic disorders is only about 50% on average.
eVai is a revolutionary SaaS platform that allows geneticists to identify multiple pathogenic genomic variants with unprecedented accuracy and speed. We bring to market [1] first and only digenic and oligogenic variant interpretation [2] best predictive causative variants accuracy; [3] reduced turnaround time; and [4] consistency of variant interpretation; [5] discovery of unknown variants.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Programm/Programme
Thema/Themen
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-EIC-2021-ACCELERATORCHALLENGES-01
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HORIZON-EIC-ACC-BF - HORIZON EIC Accelerator Blended FinanceKoordinator
27100 Pavia
Italien
Die Organisation definierte sich zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Finanzhilfevereinbarung selbst als KMU (Kleine und mittlere Unternehmen).