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CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
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A novel bioinformatics SaaS platform to identify and classify the pathogenicity of single genomic variants and oligogenic variant combinations for the diagnosis and treatment of genetic diseases

Projektbeschreibung

Neue Plattform zur Bestimmung krankheitsverursachender Genomvarianten

Hunderte Millionen Menschen auf der ganzen Welt sind von genetischen Krankheiten betroffen. Die Entwicklung von Sequenzierung der nächsten Generation hat die Analyse ganzer Genome ermöglicht. Doch die Bestimmung der krankheitsverursachenden Varianten hinkt hinterher und im Schnitt wird weniger als die Hälfte der genetischen Erkrankungen diagnostiziert. Das EU-finanzierte Projekt eVai entwickelt eine innovative Software-as-a-Service-Plattform für die Genetik, mit der präzise und schnelle Bestimmungen mehrerer pathogener Genomvarianten möglich sind. Auf der Plattform wird es erstmals möglich sein, monogenetische, digenetische und oligogenetische Varianten mit hoher Voraussagekraft zu analysieren. Das ebnet den Weg für die Entdeckung bisher unbekannter pathogener Varianten.

Ziel

Genetic diseases affect +300 million individuals worldwide, resulting in 2.8 million new patients every year. The advent of Next Generation Sequencing (NGS) means its now possible to analyze the whole patients genome. However, variant interpretation is the biggest hindrance to widespread adoption of NGS technologies. Hence, clinicians are struggling to identify disease-causing variants and the diagnostic yield of genetic disorders is only about 50% on average.

eVai is a revolutionary SaaS platform that allows geneticists to identify multiple pathogenic genomic variants with unprecedented accuracy and speed. We bring to market [1] first and only digenic and oligogenic variant interpretation [2] best predictive causative variants accuracy; [3] reduced turnaround time; and [4] consistency of variant interpretation; [5] discovery of unknown variants.

Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)

CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.

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Programm/Programme

Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.

Thema/Themen

Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.

Finanzierungsplan

Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.

HORIZON-EIC-ACC-BF - HORIZON EIC Accelerator Blended Finance

Alle im Rahmen dieses Finanzierungsinstruments finanzierten Projekte anzeigen

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.

(öffnet in neuem Fenster) HORIZON-EIC-2021-ACCELERATORCHALLENGES-01

Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigen

Koordinator

ENGENOME SRL
Netto-EU-Beitrag

Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.

€ 1 682 537,51
Adresse
VIA FERRATA 5
27100 Pavia
Italien

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KMU

Die Organisation definierte sich zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Finanzhilfevereinbarung selbst als KMU (Kleine und mittlere Unternehmen).

Ja
Region
Nord-Ovest Lombardia Pavia
Aktivitätstyp
Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments)
Links
Gesamtkosten

Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.

€ 2 403 625,01
Mein Booklet 0 0