Opis projektu
Nowa platforma do identyfikacji wariantów genomowych powodujących choroby
Choroby genetyczne dotykają setki milionów ludzi na całym świecie. Rozwój sekwencjonowania następnej generacji umożliwił analizowanie całych genomów. Z identyfikacją wariantów powodujących choroby jest jednak gorzej, a diagnozę zaburzeń genetycznych udaje się postawić średnio tylko w poniżej połowie przypadków. W ramach finansowanego ze środków UE projektu eVai powstaje innowacyjna platforma dla genetyków typu „oprogramowanie jako usługa”, która umożliwi dokładną i szybką identyfikację wielu patogennych wariantów genomowych. Platforma ta będzie pierwszą, która umożliwi interpretację wariantów monogenowych, digenowych i oligogenowych o wysokim stopniu skuteczności predykcyjnej, ułatwiając tym samym odkrywanie wciąż nieznanych wariantów patogennych.
Cel
Genetic diseases affect +300 million individuals worldwide, resulting in 2.8 million new patients every year. The advent of Next Generation Sequencing (NGS) means its now possible to analyze the whole patients genome. However, variant interpretation is the biggest hindrance to widespread adoption of NGS technologies. Hence, clinicians are struggling to identify disease-causing variants and the diagnostic yield of genetic disorders is only about 50% on average.
eVai is a revolutionary SaaS platform that allows geneticists to identify multiple pathogenic genomic variants with unprecedented accuracy and speed. We bring to market [1] first and only digenic and oligogenic variant interpretation [2] best predictive causative variants accuracy; [3] reduced turnaround time; and [4] consistency of variant interpretation; [5] discovery of unknown variants.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
HORIZON.3.1 - The European Innovation Council (EIC)
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu -
HORIZON.3.1.2 - The Accelerator
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
HORIZON-EIC-ACC-BF - HORIZON EIC Accelerator Blended Finance
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) HORIZON-EIC-2021-ACCELERATORCHALLENGES-01
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
27100 Pavia
Włochy
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.