Opis projektu
Nowa platforma do identyfikacji wariantów genomowych powodujących choroby
Choroby genetyczne dotykają setki milionów ludzi na całym świecie. Rozwój sekwencjonowania następnej generacji umożliwił analizowanie całych genomów. Z identyfikacją wariantów powodujących choroby jest jednak gorzej, a diagnozę zaburzeń genetycznych udaje się postawić średnio tylko w poniżej połowie przypadków. W ramach finansowanego ze środków UE projektu eVai powstaje innowacyjna platforma dla genetyków typu „oprogramowanie jako usługa”, która umożliwi dokładną i szybką identyfikację wielu patogennych wariantów genomowych. Platforma ta będzie pierwszą, która umożliwi interpretację wariantów monogenowych, digenowych i oligogenowych o wysokim stopniu skuteczności predykcyjnej, ułatwiając tym samym odkrywanie wciąż nieznanych wariantów patogennych.
Cel
Genetic diseases affect +300 million individuals worldwide, resulting in 2.8 million new patients every year. The advent of Next Generation Sequencing (NGS) means its now possible to analyze the whole patients genome. However, variant interpretation is the biggest hindrance to widespread adoption of NGS technologies. Hence, clinicians are struggling to identify disease-causing variants and the diagnostic yield of genetic disorders is only about 50% on average.
eVai is a revolutionary SaaS platform that allows geneticists to identify multiple pathogenic genomic variants with unprecedented accuracy and speed. We bring to market [1] first and only digenic and oligogenic variant interpretation [2] best predictive causative variants accuracy; [3] reduced turnaround time; and [4] consistency of variant interpretation; [5] discovery of unknown variants.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego.
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Program(-y)
Zaproszenie do składania wniosków
HORIZON-EIC-2021-ACCELERATORCHALLENGES-01
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszeniaSystem finansowania
HORIZON-EIC-ACC-BF - HORIZON EIC Accelerator Blended FinanceKoordynator
27100 Pavia
Włochy
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.