Description du projet
Une nouvelle plateforme pour identifier les variants génomiques à l’origine de maladies
Les maladies génétiques touchent des centaines de millions de personnes dans le monde. Le développement du séquençage de nouvelle génération a permis d’analyser des génomes entiers. Cela dit, l’identification des variants à l’origine de ces maladies est à la traîne et le diagnostic des troubles génétiques n’est obtenu, en moyenne, que dans moins de la moitié des cas. Le projet eVai, financé par l’UE, s’emploie à mettre en place une plateforme SaaS (logiciel en tant que service) innovante à l’intention des généticiens, qui permettra l’identification précise et rapide de toute une série de variants génomiques pathogènes. Cette plateforme sera la première à permettre l’interprétation de variants monogéniques, digéniques et oligogéniques avec une grande efficacité prédictive, facilitant ainsi la découverte de variants pathogènes inconnus jusqu’à présent.
Objectif
Genetic diseases affect +300 million individuals worldwide, resulting in 2.8 million new patients every year. The advent of Next Generation Sequencing (NGS) means its now possible to analyze the whole patients genome. However, variant interpretation is the biggest hindrance to widespread adoption of NGS technologies. Hence, clinicians are struggling to identify disease-causing variants and the diagnostic yield of genetic disorders is only about 50% on average.
eVai is a revolutionary SaaS platform that allows geneticists to identify multiple pathogenic genomic variants with unprecedented accuracy and speed. We bring to market [1] first and only digenic and oligogenic variant interpretation [2] best predictive causative variants accuracy; [3] reduced turnaround time; and [4] consistency of variant interpretation; [5] discovery of unknown variants.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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HORIZON.3.1 - The European Innovation Council (EIC)
PROGRAMME PRINCIPAL
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HORIZON.3.1.2 - The Accelerator
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
HORIZON-EIC-ACC-BF - HORIZON EIC Accelerator Blended Finance
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Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) HORIZON-EIC-2021-ACCELERATORCHALLENGES-01
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La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
27100 Pavia
Italie
L’entreprise s’est définie comme une PME (petite et moyenne entreprise) au moment de la signature de la convention de subvention.
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.