A novel bioinformatics SaaS platform to identify and classify the pathogenicity of single genomic variants and oligogenic variant combinations for the diagnosis and treatment of genetic diseases

Información del proyecto

eVai

Identificador del acuerdo de subvención: 190164416

DOI

10.3030/190164416

Proyecto cerrado

Fecha de la firma de la CE 28 Abril 2022

Fecha de inicio 1 Abril 2022

Fecha de finalización 31 Marzo 2024

Financiado con arreglo a

• The European Innovation Council (EIC)

Coste total

€ 2 403 625,01

Aportación de la UE

€ 1 682 537,51

Coordinado por

ENGENOME SRL
Italy

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Resultado final

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

D5.2 Report on communication activities

Publicaciones

Peer reviewed articles (5)

Cardiovascular Disease Burden, Mortality, and Sudden Death Risk in Epilepsy: A UK Biobank Study

Autores: Ravi A. Shah, MB, BChir, MRCP ‡ C. Anwar A. Chahal, MBChB, MRCP, PhD, FACC, FESC, FHRS ‡ Shaheryar Ranjha, MD Ghaith Sharaf Dabbagh, MD Babken Asatryan, MD, PhD Ivan Limongelli, MEng, PhD Mohammed Khanji, MBBCh, PhD, MRCP Fabrizio Ricci, MD, PhD Federica
Publicado en: Canadian Journal of Cardiology, ISSN 1916-7075
Editor: Elsevier Inc
DOI: 10.1016/J.CJCA.2023.11.021

Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project

Autores: Sarah L. Stenton, Melanie C. O’Leary, Gabrielle Lemire, Grace E. VanNoy, Stephanie DiTroia, Vijay S. Ganesh, Emily Groopman, Emily O’Heir, Brian Mangilog, Ikeoluwa Osei-Owusu, Lynn S. Pais, Jillian Serrano, Moriel Singer-Berk, Ben Weisburd, Michael W. Wil
Publicado en: Human Genomics, ISSN 1479-7364
Editor: Human Genomics
DOI: 10.1186/S40246-024-00604-W

An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases

Autores: S. Zucca, G. Nicora, F. De Paoli, M. G. Carta, R. Bellazzi, P. Magni, E. Rizzo & I. Limongelli
Publicado en: Human Genetic, ISSN 0340-6717
Editor: Springer Verlag
DOI: 10.1007/S00439-023-02638-X

VarChat: the generative AI assistant for the interpretation of human genomic variations

Autores: Federica De Paoli, Silvia Berardelli, Ivan Limongelli, Ettore Rizzo, Susanna Zucca
Publicado en: Bioinformatics, ISSN 1367-4811
Editor: Oxford University Press
DOI: 10.1093/BIOINFORMATICS/BTAE183

Digenic variant interpretation with hypothesis-driven explainable AI

Autores: View ORCID ProfileFederica De Paoli, View ORCID ProfileGiovanna Nicora, View ORCID ProfileSilvia Berardelli, View ORCID ProfileAndrea Gazzo, View ORCID ProfileRiccardo Bellazzi, View ORCID ProfilePaolo Magni, View ORCID ProfileEttore Rizzo, View O
Publicado en: bioRxiv, ISSN 2692-8205
Editor: bioRxiv
DOI: 10.1101/2023.10.02.560464

Derechos de propiedad intelectual

Patent (2)

PREDICTIVE METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY OF COMBINATIONS OF DIGENIC OR OLIGOGENIC VARIANTS

Número de solicitud/publicación: 20 22052386
Fecha: 2022-03-16
Solicitante(s): ENGENOME SRL

A METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY/BENIGNITY OF A GENOMIC VARIANT IN CONNECTION WITH A GIVEN DISEASE

Número de solicitud/publicación: 20 21056870
Fecha: 2021-07-28
Solicitante(s): ENGENOME SRL