A novel bioinformatics SaaS platform to identify and classify the pathogenicity of single genomic variants and oligogenic variant combinations for the diagnosis and treatment of genetic diseases

Informations projet

eVai

N° de convention de subvention: 190164416

DOI

10.3030/190164416

Projet clôturé

Date de signature de la CE 28 Avril 2022

Date de début 1 Avril 2022

Date de fin 31 Mars 2024

Financé au titre de

• The European Innovation Council (EIC)

Coût total

€ 2 403 625,01

Contribution de l’UE

€ 1 682 537,51

Coordonné par

ENGENOME SRL
Italy

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Livrables

Websites, patent fillings, videos etc. (1)

D5.2 Report on communication activities

Publications

Peer reviewed articles (5)

Cardiovascular Disease Burden, Mortality, and Sudden Death Risk in Epilepsy: A UK Biobank Study

Auteurs: Ravi A. Shah, MB, BChir, MRCP ‡ C. Anwar A. Chahal, MBChB, MRCP, PhD, FACC, FESC, FHRS ‡ Shaheryar Ranjha, MD Ghaith Sharaf Dabbagh, MD Babken Asatryan, MD, PhD Ivan Limongelli, MEng, PhD Mohammed Khanji, MBBCh, PhD, MRCP Fabrizio Ricci, MD, PhD Federica
Publié dans: Canadian Journal of Cardiology, ISSN 1916-7075
Éditeur: Elsevier Inc
DOI: 10.1016/J.CJCA.2023.11.021

Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project

Auteurs: Sarah L. Stenton, Melanie C. O’Leary, Gabrielle Lemire, Grace E. VanNoy, Stephanie DiTroia, Vijay S. Ganesh, Emily Groopman, Emily O’Heir, Brian Mangilog, Ikeoluwa Osei-Owusu, Lynn S. Pais, Jillian Serrano, Moriel Singer-Berk, Ben Weisburd, Michael W. Wil
Publié dans: Human Genomics, ISSN 1479-7364
Éditeur: Human Genomics
DOI: 10.1186/S40246-024-00604-W

An AI-based approach driven by genotypes and phenotypes to uplift the diagnostic yield of genetic diseases

Auteurs: S. Zucca, G. Nicora, F. De Paoli, M. G. Carta, R. Bellazzi, P. Magni, E. Rizzo & I. Limongelli
Publié dans: Human Genetic, ISSN 0340-6717
Éditeur: Springer Verlag
DOI: 10.1007/S00439-023-02638-X

VarChat: the generative AI assistant for the interpretation of human genomic variations

Auteurs: Federica De Paoli, Silvia Berardelli, Ivan Limongelli, Ettore Rizzo, Susanna Zucca
Publié dans: Bioinformatics, ISSN 1367-4811
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/BIOINFORMATICS/BTAE183

Digenic variant interpretation with hypothesis-driven explainable AI

Auteurs: View ORCID ProfileFederica De Paoli, View ORCID ProfileGiovanna Nicora, View ORCID ProfileSilvia Berardelli, View ORCID ProfileAndrea Gazzo, View ORCID ProfileRiccardo Bellazzi, View ORCID ProfilePaolo Magni, View ORCID ProfileEttore Rizzo, View O
Publié dans: bioRxiv, ISSN 2692-8205
Éditeur: bioRxiv
DOI: 10.1101/2023.10.02.560464

Droits de propriété intellectuelle

Patent (2)

PREDICTIVE METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY OF COMBINATIONS OF DIGENIC OR OLIGOGENIC VARIANTS

Numéro de demande/publication: 20 22052386
Date: 2022-03-16
Demandeur(s): ENGENOME SRL

A METHOD FOR DETERMINING THE PATHOGENICITY/BENIGNITY OF A GENOMIC VARIANT IN CONNECTION WITH A GIVEN DISEASE

Numéro de demande/publication: 20 21056870
Date: 2021-07-28
Demandeur(s): ENGENOME SRL