Obiettivo
The project aims at unraveling the molecular pathophysiology of recessive ataxias, a heterogeneous set of severely disabling neurodegenerative disorders due to loss of function of proteins involved either in mitochondrial/metabolic pathways or DNA repair. Friedreich ataxia, the most common form, is due to partial loss of function of frataxin, a mitochondrial protein involved in iron-sulfur cluster (ISC) biogenesis. Furthermore, the rare X-linked sideroblastic anemia with cerebellar ataxia is caused by mutation in ABCb7, an ATP-binding cassette transporter of the mitochondrial inner membrane necessary for cytosolic ISC export. ISC are versatile co-factors of proteins involved in electron transport, enzyme catalysis and regulation of gene expression. The synthesis and insertion of ISC into apoproteins involve complex machineries that are still poorly understood in the mammalian cell. The objectives of this proposal are: 1) to elucidate ISC biogenesis and metabolism in the mammalian cell, with an emphasis on the role of frataxin and ABCb7; 2) to better understand the molecular pathways that are involved in neuronal dysfunction due to defects in mitochondrial ISC metabolism. These objectives will be accomplished by a multidisciplinary approach combining molecular and biochemical approaches to study the ISC assembly machineries, bioinformatic and proteomic studies to identify new Fe-S proteins, the development and pathological analysis of animal and cellular models to dissect the molecular mechanisms, and transcriptomic analysis to uncover the common pathways among recessive ataxias. A specific focus of the proposal will be the involvement of DNA damage response pathways in neuronal dysfunction, as several DNA repair enzymes have recently been identified as Fe-S proteins and thus might be directly affected by frataxin and ABCb7 deficiency. This proposal should lead to the identification of different pathways for therapeutic intervention for these devastating disorders.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze mediche e della salute medicina di base fisiologia fisiopatologia
- scienze mediche e della salute medicina clinica ematologia
- scienze naturali scienze chimiche catalisi
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine enzimi
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
ERC-2007-StG
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Istituzione ospitante
67404 Illkirch Graffenstaden
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.