Objectif
Molecular techniques have become more efficient, increasingly precise and much cheaper, resulting in an unprecedented discovery rate of inherited disease genes. In areas such as primary immunodeficiencies (PID), muscle disorders, growth deficiencies, hearing/vision impairments and metabolic diseases, very large numbers of different genes have been found to carry mutations in diseases with heterogeneous clinical presentation. For example, mutations in almost 150 genes have been found to cause PID. This means that even for well-defined subgroups of PID, mutations in different genes result in identical, or overlapping, phenotypes. Current mutation analysis is very complex, often with many different European laboratories being involved. Thus, individual laboratories carrying out mutation detection normally only cover a few per cent of all disease genes. Obtaining a correct diagnosis is both difficult and time-consuming. If multiple genes need to be analyzed, the cost rises proportionately. New sequencing approaches have been used for the analysis of whole genomes. We will adapt these technologies, based on massive, parallel sequencing, to specific disease fields. This will involve the development of an innovative multiplexing technology. The proposed prototype area is PID, where significant collaboration has already been underway in Europe over the last two decades. We estimate that, using high-throughput sequencing, the cost for analyzing all known 150 PID genes in a single run will be in the same range as the current cost for mutation detection in single disease genes. We will also develop chips to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) for the study of modifier genes. In addition, we will develop reverse-phase protein arrays for proteomics approaches in the diagnostics of PID patients during infancy. During the proposed project we will disseminate information and transfer the developed technologies to other disease areas.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines protéomique
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences naturelles sciences biologiques génétique nucléotide
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
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Mots‑clés
Les mots-clés du projet tels qu’indiqués par le coordinateur du projet. À ne pas confondre avec la taxonomie EuroSciVoc (champ scientifique).
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP7-HEALTH-2007-B
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
171 77 STOCKHOLM
Suède
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.