Objectif
Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency is an autosomal recesive disorder where the encephalomyopathy and nephropathy seems to be the most important clinical presentations. Some patients respond to CoQ10 supplementation but others do not. In my Postdoctoral stay in Columbia University I identified the first mutation in PDSS2, which encoded the protein responsible for the syntesis of decaprenyl chain. Moreover, I have studied the pathological consequences associated to CoQ10 deficiency in culture fibroblasts with mutations in PDSS2, COQ2, ADCK3 and COQ9. The results show that mitochondrial bioenergetic, the increase of oxidative stress and the defect in de novo pathway for pyrimidines can be the main pathological mechanisms associated to CoQ10 deficiency. However, the tissue specificity need to be investigated since CoQ10 is present in all cells types and is critical for mitochondrial function. In addition, potential treatment need to be tested. Then, I propose: 1) Generate COQ9 knockin mice. Dra. Rahman’s Group has recently found a mutation in this gene in a patient with CoQ10 deficiency. This gene encode Coq9, an enzyme involved in ubiquinone biosynthesis. However, the function of this enzyme is still unkown and I will study it; 2) Charaterize COQ9 knockin mice including behevioural, clinical, hitological-morphological, physiological, bioquemical and genetical studies; 3) Develop and apply different therapeutical strategies: a) Early an late onset treatment with CoQ10; and b) antioxidant strategy (melatonin administration). The results will be essential to undertand and treat the pathegenesis of CoQ10 deficiency, as well as other primary mitochondrial disorders. Likewise, the results can be important in the treatment of neurodegenerative diseases or aging, since CoQ10 supplementation is been used in clinical trials of parkinson´s patients or it is recommended as nutritional suplemmentation in the elderly population.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
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- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale neurologie parkinson
- sciences naturelles sciences biologiques biochimie biomolécule protéines enzyme
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP7-PEOPLE-2009-RG
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
18071 GRANADA
Espagne
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.