Obiettivo
The 22q11.2 deletion syndrome (22qDS) is the most common hemizygous microdeletion syndrome occurring in humans. Individuals with 22qDS show also a variety of neuro−anatomical defects.
Our central hypothesis is that altered miRNAs biogenesis (caused by the hemizygous deletion of Dgcr8, one of the genes located in the 22q11.2 critical region, and required for miRNAs maturation) might impair embryonal/postnatal brain development, thus causing some of the defects observed in brains of 22qDS patients. Our working hypothesis is now further supported by the recent finding that aberrant embryonal neurogenesis is occurring in 22qDS mice and possibly in human patients. However a direct link between altered miRNAs biogenesis and aberrant neurogenesis in 22qDS is still missing.
Interestingly, our preliminary results (obtained with hemizygous deletion of Dicer, a gene unrelated to 22qDS, but acting downstream Dgcr8 in the miRNAs maturation pathway) confirm and further expand the observation that reduction in miRNAs dosage affects preferentially the proliferation (or survival) of a basal neural progenitor cells in mice. Thus strengthening the hypothesis of an involvement of miRNAs in the 22qDS.
In the current research proposal we aim to investigate whether altered maturation of miRNAs in brains of 22qDS mice, is affecting neurogenesis, and overall, the contribution of altered neurogenesis to the neuro−anatomical/pathological defects observed in 22qDS mice. We then plan to use induced pluripotent stem cells (iPS) from freshly collected fibroblasts of 22qDS patients, and reprogrammed toward neuronal progenitors lineages, in order to verify whether altered miRNAs biogenesis is contributing to some alterations also in a human cellular model of 22qDS.
These achievements will allow the straightforward investigation of the cellular defects causing the disease, providing an optimal setting for future systematic drug screenings.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
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FP7-PEOPLE-2010-RG
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Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
16163 Genova
Italia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.