Objetivo
"The long QT syndrome (LQTS) is an inherited or acquired disorder characterized by delayed ventricular repolarization predisposing affected individuals to fatal cardiac arrhythmias. In ~90% of the familial cases, LQTS is associated with mutation in two potassium voltage-gated channel genes: KCNQ1, causing LQT1, and KCNH2, causing LQT2. Since the first report of human induced pluripotent stem cells (hiPSC), lines have been obtained from patients with both genetic and sporadic diseases. LQT1- and LQT2-hiPSC recapitulate the disease phenotype and they have been used to understand the underlying molecular mechanisms.
The aims of this project are 1) to correct LQT1- and LQT2-causing mutations in patient-specific hiPSC; 2) to target the same nucleotide changes in human embryonic stem cells (hESC); 3) to characterize the electrophysiological phenotype of cardiomyocytes derived from “genetically corrected” patient-specific iPSCs and from mutated hESCs; and 4) to compare the pharmacological response of derivative cardiomyocytes.
Gene targeting in hiPSC and in hESC will be performed using conventional homologous recombination techniques. Correcting the mutation in hiPSC will allow us to assess whether the mutation is causally linked to the electrophysiological phenotype. By targeting the same mutations in hESC, causality of the individual genetic defects will be confirmed and model systems of LQT1 and LQT2 will be generated (panel of diverse single mutations in one genetic background). We will also determine whether the mutations increase drug sensitivity thereby enhancing arrhythmogenic risk.
Myocytes harboring LQTS-associated mutation will provide a crucial tool to screen drug compounds for the future development of pharmacological therapy."
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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- ciencias médicas y de la salud medicina clínica cardiología enfermedad cardiovascular arritmia cardíaca
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2011-IEF
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Coordinador
2333 ZA Leiden
Países Bajos
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.