Objetivo
The identification of genomic variants associated with common neurodevelopmental syndromes is rapidly advancing. Recent estimates suggest that hundreds of genes are likely to contribute to susceptibility to a specific syndrome. Inherent in this hypothesis is the convergence of associated variants on common molecular networks mediating specific endophenotypes such as disturbed speech and language development across clinically distinct categories. Highly penetrant mutations account for only a fraction of language-related pathologies but are essential for understanding the common neurobiological underpinnings of these disorders.
Rare mutations affecting the FOXP2 transcription factor cause a monogenic speech and language disorder. Mice carrying an identical point mutation to that observed in affected patients have been generated (Foxp2+/R552H mice) but the functional significance of Foxp2 expression in cortical neurons in not known. We will characterize Foxp2-expressing cortical neurons and investigate the functional impact of the mutation at the cellular, synaptic and network level. Furthermore, FOXP2 binds to and dramatically down-regulates CNTNAP2, a gene that encodes the neurexin Caspr2 and was recently associated with several language disorders. Using CNTNAP2+/- mice we will assess the functional consequences of decreased Caspr2 expression in Foxp2-expressing neurons. We will also attempt to rescue the cellular phenotype observed in Foxp2+/R552H mice by reexpressing Foxp2 or downregulating its target genes in adult animals. Finally, Foxp2 is expressed in a fraction of neurons derived from human induced pluripotent stem cells (iPSC). Using iPSC-derived neurons as disease models is challenging since different neuronal subtypes are differentially sensitive to a mutation. We will FACS-sort and characterize Foxp2+ neurons derived from human iPSCs to establish a cellular model of the Foxp2-related disorder.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
FP7-PEOPLE-2012-CIG
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Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
MC-CIG - Support for training and career development of researcher (CIG)
Coordinador
75654 PARIS
Francia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.