Objectif
The identification of genomic variants associated with common neurodevelopmental syndromes is rapidly advancing. Recent estimates suggest that hundreds of genes are likely to contribute to susceptibility to a specific syndrome. Inherent in this hypothesis is the convergence of associated variants on common molecular networks mediating specific endophenotypes such as disturbed speech and language development across clinically distinct categories. Highly penetrant mutations account for only a fraction of language-related pathologies but are essential for understanding the common neurobiological underpinnings of these disorders.
Rare mutations affecting the FOXP2 transcription factor cause a monogenic speech and language disorder. Mice carrying an identical point mutation to that observed in affected patients have been generated (Foxp2+/R552H mice) but the functional significance of Foxp2 expression in cortical neurons in not known. We will characterize Foxp2-expressing cortical neurons and investigate the functional impact of the mutation at the cellular, synaptic and network level. Furthermore, FOXP2 binds to and dramatically down-regulates CNTNAP2, a gene that encodes the neurexin Caspr2 and was recently associated with several language disorders. Using CNTNAP2+/- mice we will assess the functional consequences of decreased Caspr2 expression in Foxp2-expressing neurons. We will also attempt to rescue the cellular phenotype observed in Foxp2+/R552H mice by reexpressing Foxp2 or downregulating its target genes in adult animals. Finally, Foxp2 is expressed in a fraction of neurons derived from human induced pluripotent stem cells (iPSC). Using iPSC-derived neurons as disease models is challenging since different neuronal subtypes are differentially sensitive to a mutation. We will FACS-sort and characterize Foxp2+ neurons derived from human iPSCs to establish a cellular model of the Foxp2-related disorder.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
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- sciences médicales et de la santé biotechnologie médicale technologies cellulaires cellule souche
- sciences naturelles sciences biologiques génétique mutation
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale pathologie
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Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
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Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP7-PEOPLE-2012-CIG
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Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
MC-CIG - Support for training and career development of researcher (CIG)
Coordinateur
75654 PARIS
France
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.