Obiettivo
The identification of genomic variants associated with common neurodevelopmental syndromes is rapidly advancing. Recent estimates suggest that hundreds of genes are likely to contribute to susceptibility to a specific syndrome. Inherent in this hypothesis is the convergence of associated variants on common molecular networks mediating specific endophenotypes such as disturbed speech and language development across clinically distinct categories. Highly penetrant mutations account for only a fraction of language-related pathologies but are essential for understanding the common neurobiological underpinnings of these disorders.
Rare mutations affecting the FOXP2 transcription factor cause a monogenic speech and language disorder. Mice carrying an identical point mutation to that observed in affected patients have been generated (Foxp2+/R552H mice) but the functional significance of Foxp2 expression in cortical neurons in not known. We will characterize Foxp2-expressing cortical neurons and investigate the functional impact of the mutation at the cellular, synaptic and network level. Furthermore, FOXP2 binds to and dramatically down-regulates CNTNAP2, a gene that encodes the neurexin Caspr2 and was recently associated with several language disorders. Using CNTNAP2+/- mice we will assess the functional consequences of decreased Caspr2 expression in Foxp2-expressing neurons. We will also attempt to rescue the cellular phenotype observed in Foxp2+/R552H mice by reexpressing Foxp2 or downregulating its target genes in adult animals. Finally, Foxp2 is expressed in a fraction of neurons derived from human induced pluripotent stem cells (iPSC). Using iPSC-derived neurons as disease models is challenging since different neuronal subtypes are differentially sensitive to a mutation. We will FACS-sort and characterize Foxp2+ neurons derived from human iPSCs to establish a cellular model of the Foxp2-related disorder.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze mediche e della salute biotecnologia medica tecnologie cellulari cellule staminali
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina di base patologia
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-2012-CIG
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MC-CIG - Support for training and career development of researcher (CIG)
Coordinatore
75654 PARIS
Francia
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.