Cel
The identification of genomic variants associated with common neurodevelopmental syndromes is rapidly advancing. Recent estimates suggest that hundreds of genes are likely to contribute to susceptibility to a specific syndrome. Inherent in this hypothesis is the convergence of associated variants on common molecular networks mediating specific endophenotypes such as disturbed speech and language development across clinically distinct categories. Highly penetrant mutations account for only a fraction of language-related pathologies but are essential for understanding the common neurobiological underpinnings of these disorders.
Rare mutations affecting the FOXP2 transcription factor cause a monogenic speech and language disorder. Mice carrying an identical point mutation to that observed in affected patients have been generated (Foxp2+/R552H mice) but the functional significance of Foxp2 expression in cortical neurons in not known. We will characterize Foxp2-expressing cortical neurons and investigate the functional impact of the mutation at the cellular, synaptic and network level. Furthermore, FOXP2 binds to and dramatically down-regulates CNTNAP2, a gene that encodes the neurexin Caspr2 and was recently associated with several language disorders. Using CNTNAP2+/- mice we will assess the functional consequences of decreased Caspr2 expression in Foxp2-expressing neurons. We will also attempt to rescue the cellular phenotype observed in Foxp2+/R552H mice by reexpressing Foxp2 or downregulating its target genes in adult animals. Finally, Foxp2 is expressed in a fraction of neurons derived from human induced pluripotent stem cells (iPSC). Using iPSC-derived neurons as disease models is challenging since different neuronal subtypes are differentially sensitive to a mutation. We will FACS-sort and characterize Foxp2+ neurons derived from human iPSCs to establish a cellular model of the Foxp2-related disorder.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu biotechnologia medyczna technologie komórkowe komórki macierzyste
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka mutacja
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna patologia
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
FP7-PEOPLE-2012-CIG
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
MC-CIG - Support for training and career development of researcher (CIG)
Koordynator
75654 Paris
Francja
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.