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CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
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Contenuto archiviato il 2024-05-29

CELL BIOLOGY OF RARE MONOGENIC NEUROLOGICAL DISORDERS INVOLVING KCNQ CHANNELS

Obiettivo

Spontaneous mutations in three of the five known KCNQ family members are associated with rare monogenic neurological disorders including a novel rare neurological disorder linked to mental retardation. This project will focus on unravelling the cell biology underlying these disorders by identifying the processes that control KCNQ channel function, including their modulation by second messengers, biogenesis, targeting and transcriptional control. We shall identify and characterise the mode of action of new drugs that affect the function of these channels. We will analyse the biochemical and biophysical properties of the mutations associated with these disorders. Structure-function studies will unveil the processes affected, including the trafficking, membrane insertion, assembly (oligomerisation) and degradation of KCNQ channels. The transduction mechanisms underlying their regulation by neurotransmitters will be studied. By exploring protein-protein interactions, the molecular complexes that interact with these channels will be deciphered, and the physiological significance of the interactions identified and validated will be analysed. Because some mutations in the KCNQ loci do not appear to lie in the coding region, and nothing is known about the control of KCNQ gene transcription, we will study how the expression of those genes is regulated. Mouse models for some of the disorders are available for analysis in this project, and further conditional mutants will be produced to gain a more precise idea of the pathology of these diseases. Mutagenesis structure-function studies will also unveil the molecular basis for drug specificity, permitting the mechanisms of action to be defined. We have already found new drugs that modulate KCNQ channels with promising pharmacological potential and we will screen for new compounds using high throughput methods, evaluating their therapeutic potential.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

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Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

FP6-2002-LIFESCIHEALTH
Vedi altri progetti per questo bando

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

STREP - Specific Targeted Research Project

Coordinatore

CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGACIONES CIENTÍFICAS
Contributo UE
Nessun dato
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

Nessun dato

Partecipanti (7)

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