Canali ionici e malattie neurologiche
I canali di potassio sono responsabili della mediazione della trasmissione dei segnali neurologici mediante la regolazione dell'ingresso o dell'uscita cellulare di varie molecole o ioni di segnalazione. Sebbene gli esseri umani abbiano 70 canali ionici, solo una piccola parte di essi è collegata alle malattie. Relativamente a tale aspetto, è noto che le mutazioni in quattro dei cinque canali KCNQ causano aritmie cardiache e patologie neurologiche. L'obiettivo principale del progetto NEUROKCNQPATHIES ("Cell biology of rare monogenic neurological disorders involving kcnq channels"), finanziato dall'UE, consisteva nello svelare i meccanismi della biologia cellulare alla base di disordini neurologici monogenici rari associati ai membri della famiglia KCNQ. Nello specifico, i partner del progetto si sono prefissati l'obiettivo di identificare i processi che controllano la funzione del canale KCNQ, compresi la relativa modulazione da parte di secondi messaggeri, la biogenesi, l'identificazione e il controllo trascrizionale. Innanzitutto, mediante la conduzione di studi struttura-funzione, il team ha analizzato le proprietà biochimiche e biofisiche delle mutazioni associate a questi disordini. È stato inoltre studiato il modo in cui tali mutazioni influenzavano il traffico di recettori KCNQ all'interno della cellula, la loro introduzione nella membrana, assemblaggio e degradazione. Gli esperti hanno anche analizzato i meccanismi alla base della regolazione KCNQ da parte dei neurotrasmettitori e il controllo della trascrizione dei geni. Uno dei principali risultati del progetto è stata la generazione di modelli animali transgenici per lo studio della patologia di queste malattie e l'identificazione di nuovi farmaci in grado di modulare i canali KCNQ. Nel complesso, i traguardi raggiunti nell'ambito dell'iniziativa hanno consentito agli scienziati di avere un'idea più precisa del ruolo dei canali KCNQ nella malattia. Si prevede che le informazioni molecolari generate possano contribuire alla scoperta di farmaci con un potenziale promettente in termini farmacologici e terapeutici.
