Obiettivo
Glanzmann's Disease, also known as Glanzmann's thrombasthenia (GT), and Bernard-Soulier syndrome (SBS) are autosomal recessive rare platelet disorders, characterized by severe bleeding because of the absence, reduction or dysfunction of several glycoprotein receptor complexes in platelets. Both normal number and morphology of platelets characterize TG. However, platelet aggregation ability is seriously compromised. Over 100 mutations that alter the expression and/or function of glycoproteins IIb-IIIa (GP IIb-IIIa, or CD41 and CD61) have been described in TG patients. These membrane proteins are members of the integrin superfamily and participate in protein-protein interactions necessary for platelets aggregation and clot formation.
Thrombocytopenia, large platelets and frequent bleeding characterize SBS. This disease is caused by mutations in one of the three genes coding for the glycoprotein complex (GP)-IX-V 1b (CD42b-CD42a, CD42d), which function as a receptor for vWF, also affecting platelet adhesion and aggregation. In both cases, current palliative treatment is limited to blood transfusions and DDAVP (desmopressin).
We propose the development of human cell models for TG and SBS by reprogramming blood cells from patients with these diseases. Then, we will study if the megakaryocytes and platelets derived from these cells keep the same functional alterations that occur in these patients. Finally, we will introduce a normal copy of the mutated gene in reprogrammed cells and we will analyse if genetic and functional rescues happen.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze naturali scienze biologiche biochimica biomolecole proteine proteomica
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
È necessario effettuare l’accesso o registrarsi per utilizzare questa funzione
Siamo spiacenti… si è verificato un errore inatteso durante l’esecuzione.
È necessario essere autenticati. La sessione potrebbe essere scaduta.
Grazie per il tuo feedback. Riceverai presto un'e-mail di conferma dell'invio. Se hai scelto di ricevere una notifica sullo stato della segnalazione, sarai contattato anche quando lo stato della segnalazione cambierà.
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
FP7-PEOPLE-2013-IEF
Vedi altri progetti per questo bando
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Coordinatore
41092 Sevilla
Spagna
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.