Description du projet
Décoder la variation génétique humaine
Les études d’association à l’échelle du génome ont joué un rôle crucial dans l’identification des variantes génétiques associées à diverses maladies. Il est intéressant de noter que ces études ont montré qu’une proportion substantielle des loci associés à la maladie sont situés dans des régions intergéniques que l’on croyait initialement non fonctionnelles. Cependant, il reste difficile de déterminer l’impact des variantes d’un seul allèle sur l’expression des gènes en raison du manque d’informations sur les combinaisons de variantes génétiques héritées conjointement sur le même chromosome. Financé par le Conseil européen de la recherche, le projet HAP-PHEN vise à identifier les variantes génétiques qui affectent l’expression des gènes dans le cancer du sein et d’autres types de cancer. L’objectif global est d’améliorer l’évaluation des risques de cancer et de mieux comprendre les mécanismes complexes de régulation des gènes.
Objectif
High-throughput sequencing methods are breaching the barrier of $1000 per genome. This means that it will become feasible to sequence the genomes of many individual and create a deep catalog of the bulk of human genetic variation. A great task will lie in assigning function to all this genetic variation. Genome wide association studies have already shown that 40% of all loci significantly associated with disease are found in intergenic, supposedly regulatory regions. One of the current challenges in human genetics is that variants that affect expression on a single allele cannot be directly linked, because only have genotype information, rather then haplotype information. The overarching aim of the project is to resolve haplotypes in order to identify genetic variants that affect gene expression. We will do this in three sub-projects. In the first main project we will use 3D genome information gathered from Hi-C experiments to haplotype the genomes of six lymphoblastoid cell lines. We will integrate these data with chromatin profiling and RNAseq data in order to build integrative models for the prediction of gene expression and the effect of genetic variation on gene expression. In the second project we will perform haplotyping the breast cancer genes BRCA1/2 in a large cohort of individuals that come from families with a high-risk of hereditary breast cancer. Allelic imbalance in BRCA1/2 expression levels are known to be associated with an increased risk for breast cancer. We will aim to find genetic variants that are associated with a decreased allelic expression of BRCA1/2 to improve breast cancer risk assessment. Finally, we will develop a novel tool to study 3D genome organization of single alleles, which will allow us to identify how individual alleles are organized in the nucleus and identify multi-way interactions (i.e. involving more than two genomic loci). With this we hope to better understand how complex 3D organization contributes to gene regulation.
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: Le vocabulaire scientifique européen.
- sciences médicales et de la santé médecine clinique oncologie cancer du sein
- sciences médicales et de la santé médecine clinique cardiologie maladies cardiovasculaires
- sciences naturelles sciences biologiques génétique nucléotide
- sciences médicales et de la santé médecine fondamentale génétique médicale
- sciences naturelles sciences biologiques génétique génome
Vous devez vous identifier ou vous inscrire pour utiliser cette fonction
Nous sommes désolés... Une erreur inattendue s’est produite.
Vous devez être authentifié. Votre session a peut-être expiré.
Merci pour votre retour d'information. Vous recevrez bientôt un courriel confirmant la soumission. Si vous avez choisi d'être informé de l'état de la déclaration, vous serez également contacté lorsque celui-ci évoluera.
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
-
H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMME PRINCIPAL
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
ERC-STG - Starting Grant
Voir tous les projets financés dans le cadre de ce programme de financement
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) ERC-2014-STG
Voir tous les projets financés au titre de cet appelInstitution d’accueil
La contribution financière nette de l’UE est la somme d’argent que le participant reçoit, déduite de la contribution de l’UE versée à son tiers lié. Elle prend en compte la répartition de la contribution financière de l’UE entre les bénéficiaires directs du projet et d’autres types de participants, tels que les participants tiers.
1066 CX Amsterdam
Pays-Bas
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.