Descrizione del progetto
Decodificare la variazione genetica umana
Gli studi di associazione genomica sono stati fondamentali per identificare le varianti genetiche associate a diverse malattie. È interessante notare che questi studi hanno dimostrato che una percentuale sostanziale di loci associati alla malattia si trova in regioni intergeniche inizialmente ritenute non funzionali. Tuttavia, determinare l’impatto delle varianti di un singolo allele sull’espressione genica è difficile a causa delle informazioni limitate sulle combinazioni di varianti genetiche ereditate insieme sullo stesso cromosoma. Il progetto HAP-PHEN, finanziato dal Consiglio europeo della ricerca, intende identificare le varianti genetiche che influenzano l’espressione genica nel cancro al seno e in altri tipi di cancro. L’obiettivo generale è quello di perfezionare la valutazione del rischio di cancro e di fornire una migliore comprensione dei complessi meccanismi di regolazione genica.
Obiettivo
High-throughput sequencing methods are breaching the barrier of $1000 per genome. This means that it will become feasible to sequence the genomes of many individual and create a deep catalog of the bulk of human genetic variation. A great task will lie in assigning function to all this genetic variation. Genome wide association studies have already shown that 40% of all loci significantly associated with disease are found in intergenic, supposedly regulatory regions. One of the current challenges in human genetics is that variants that affect expression on a single allele cannot be directly linked, because only have genotype information, rather then haplotype information. The overarching aim of the project is to resolve haplotypes in order to identify genetic variants that affect gene expression. We will do this in three sub-projects. In the first main project we will use 3D genome information gathered from Hi-C experiments to haplotype the genomes of six lymphoblastoid cell lines. We will integrate these data with chromatin profiling and RNAseq data in order to build integrative models for the prediction of gene expression and the effect of genetic variation on gene expression. In the second project we will perform haplotyping the breast cancer genes BRCA1/2 in a large cohort of individuals that come from families with a high-risk of hereditary breast cancer. Allelic imbalance in BRCA1/2 expression levels are known to be associated with an increased risk for breast cancer. We will aim to find genetic variants that are associated with a decreased allelic expression of BRCA1/2 to improve breast cancer risk assessment. Finally, we will develop a novel tool to study 3D genome organization of single alleles, which will allow us to identify how individual alleles are organized in the nucleus and identify multi-way interactions (i.e. involving more than two genomic loci). With this we hope to better understand how complex 3D organization contributes to gene regulation.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
- scienze mediche e della salute medicina clinica oncologia tumore al seno
- scienze mediche e della salute medicina clinica cardiologia malattie cardiovascolari
- scienze naturali scienze biologiche genetica nucleotidi
- scienze mediche e della salute medicina di base genetica medica
- scienze naturali scienze biologiche genetica genomi
È necessario effettuare l’accesso o registrarsi per utilizzare questa funzione
Siamo spiacenti… si è verificato un errore inatteso durante l’esecuzione.
È necessario essere autenticati. La sessione potrebbe essere scaduta.
Grazie per il tuo feedback. Riceverai presto un'e-mail di conferma dell'invio. Se hai scelto di ricevere una notifica sullo stato della segnalazione, sarai contattato anche quando lo stato della segnalazione cambierà.
Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
-
H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
PROGRAMMA PRINCIPALE
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo programma
Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
ERC-STG - Starting Grant
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento
Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) ERC-2014-STG
Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bandoIstituzione ospitante
Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
1066 CX Amsterdam
Paesi Bassi
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.