Defining how environmental factors influence downstream effects of immune-mediated disease risk-SNPs

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Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expression

Auteurs: Urmo Võsa, Annique Claringbould, Harm-Jan Westra, Marc Jan Bonder, Patrick Deelen, Biao Zeng, Holger Kirsten, Ashis Saha, Roman Kreuzhuber, Seyhan Yazar, Harm Brugge, Roy Oelen, Dylan H. de Vries, Monique G. P. van der Wijst, Silva Kasela, Natalia Pervjakova, Isabel Alves, Marie-Julie Favé, Mawussé Agbessi, Mark W. Christiansen, Rick Jansen, Ilkka Seppälä, Lin Tong, Alexander Teumer, Katharin
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 53/9, 2021, Page(s) 1300-1310, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-021-00913-z

Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene–phenotype associations using large-scale gene expression analysis

Auteurs: Patrick Deelen, Sipko van Dam, Johanna C. Herkert, Juha M. Karjalainen, Harm Brugge, Kristin M. Abbott, Cleo C. van Diemen, Paul A. van der Zwaag, Erica H. Gerkes, Evelien Zonneveld-Huijssoon, Jelkje J. Boer-Bergsma, Pytrik Folkertsma, Tessa Gillett, K. Joeri van der Velde, Roan Kanninga, Peter C. van den Akker, Sabrina Z. Jan, Edgar T. Hoorntje, Wouter P. te Rijdt, Yvonne J. Vos, Jan D. H. Jongbl
Publié dans: Nature Communications, Numéro 10/1, 2019, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-019-10649-4

Translational insights from single-cell technologies across the cardiovascular disease continuum

Auteurs: Irene V. van Blokland, Hilde E. Groot, Lude H. Franke, Monique G.P. van der Wijst, Pim van der Harst
Publié dans: Trends in Cardiovascular Medicine, 2021, ISSN 1050-1738
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.tcm.2021.02.009

The single-cell eQTLGen consortium

Auteurs: MGP van der Wijst, DH de Vries, HE Groot, G Trynka, CC Hon, MJ Bonder, O Stegle, MC Nawijn, Y Idaghdour, P van der Harst, CJ Ye, J Powell, FJ Theis, A Mahfouz, M Heinig, L Franke
Publié dans: eLife, Numéro 9, 2020, ISSN 2050-084X
Éditeur: eLife Sciences Publications
DOI: 10.7554/elife.52155

Correction for both common and rare cell types in blood is important to identify genes that correlate with age

Auteurs: Damiano Pellegrino-Coppola, Annique Claringbould, Maartje Stutvoet, Dorret I. Boomsma, M. Arfan Ikram, P. Eline Slagboom, Harm-Jan Westra, Lude Franke
Publié dans: BMC Genomics, Numéro 22/1, 2021, ISSN 1471-2164
Éditeur: BioMed Central
DOI: 10.1186/s12864-020-07344-w

Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies

Auteurs: Rocio Acuna-Hidalgo, Pelagia Deriziotis, Marloes Steehouwer, Christian Gilissen, Sarah A. Graham, Sipko van Dam, Julie Hoover-Fong, Aida B. Telegrafi, Anne Destree, Robert Smigiel, Lindsday A. Lambie, Hülya Kayserili, Umut Altunoglu, Elisabetta Lapi, Maria Luisa Uzielli, Mariana Aracena, Banu G. Nur, Ercan Mihci, Lilia M. A. Moreira, Viviane Borges Ferreira, Dafne D. G. Horovitz, Katia M. da Roch
Publié dans: PLOS Genetics, Numéro 13/3, 2017, Page(s) e1006683, ISSN 1553-7404
Éditeur: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pgen.1006683

Single-cell RNA sequencing identifies celltype-specific cis-eQTLs and co-expression QTLs

Auteurs: Monique G. P. van der Wijst, Harm Brugge, Dylan H. de Vries, Patrick Deelen, Morris A. Swertz, Lude Franke
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 50/4, 2018, Page(s) 493-497, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-018-0089-9

Integrating GWAS with bulk and single-cell RNA-sequencing reveals a role for LY86 in the anti-Candida host response

Auteurs: Dylan H. de Vries, Vasiliki Matzaraki, Olivier B. Bakker, Harm Brugge, Harm-Jan Westra, Mihai G. Netea, Lude Franke, Vinod Kumar, Monique G. P. van der Wijst
Publié dans: PLOS Pathogens, Numéro 16/4, 2020, Page(s) e1008408, ISSN 1553-7374
Éditeur: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.ppat.1008408

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