Obiettivo
Fanconi anemia (FA) is a genetic disease characterized by bone marrow failure, malformations and cancer predisposition. Currently, there is no cure for FA and life expectancy is 29 years. In addition, FA cells are hypersensitive to DNA coss-linking agents used in chemotherapy making cancer treatment difficult. The genetic cause of FA is heterogeneous, involving at least 19 different FA genes (FANCA, B, C, D1/BRCA2, D2, E, F, G, I, J, L, M, N, O, P, Q, R, S/BRCA1 and T) all interacting in a common DNA repair pathway (the FA/BRCA pathway). FANCD2 ubiquitination and localization at sites of DNA damage is a key step in the activation of the FA pathway and it is used to assess its functionality. Importantly, mutations in FANCA are the most prevalent, accounting for 60-85% of FA cases. FANCA missense mutants mislocalize FANCA to the cytoplasm instead of the nucleus, thereby inactivating the FA pathway. However, FANCA mutants may retain its functionality, suggesting that correction of the subcellular mislocalization of FANCA missense mutants may be an effective way to reactivate the FA/BRCA pathway in these patients. In this application, we propose to conduct a study to develop a system to promote nuclear localization of FANCA missense mutants and evaluate its impact on the activation of the FA/BRCA pathway. This study will yield valuable information about the molecular mechanisms that determine FANCA subcellular localization and pathogenicity of the mutations. In a second part of the project, we will use an unbiased high-throughput approach to screen for drugs that can reactivate the FA/BRCA pathway in cells containing FANCA missense mutations, independently of their mechanism of action. In summary, using a combination of targeted and unbiased approaches, we aim at finding the first drug with the potential to cure FA in a large subset of patients. Personalized medicine-based therapies may be the only option to cure FA and other highly heterogeneous genetic diseases.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze naturali scienze biologiche genetica DNA
- scienze naturali scienze biologiche genetica mutazione
- scienze mediche e della salute medicina clinica oncologia
- scienze mediche e della salute medicina clinica ematologia
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Parole chiave
Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2015
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
08193 Cerdanyola Del Valles
Spagna
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.