DISCOVERING NEW DISEASE PATHWAYS AFFECTING mtDNA METABOLISM

Información del proyecto

MITOBIOPATH

Identificador del acuerdo de subvención: 705560

DOI

10.3030/705560

Proyecto cerrado

Fecha de la firma de la CE 19 Abril 2016

Fecha de inicio 1 Mayo 2016

Fecha de finalización 30 Abril 2018

Financiado con arreglo a

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Coste total

€ 195 454,80

Aportación de la UE

€ 195 454,80

Coordinado por

THE CHANCELLOR MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF CAMBRIDGE
United Kingdom

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Publicaciones

Peer reviewed articles (4)

Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome

Autores: Caterina Garone, Aaron R D’Souza, Cristina Dallabona, Tiziana Lodi, Pedro Rebelo-Guiomar, Joanna Rorbach, Maria Alice Donati, Elena Procopio, Martino Montomoli, Renzo Guerrini, Massimo Zeviani, Sarah E Calvo, Vamsi K Mootha, Salvatore DiMauro, Ileana Ferrero, Michal Minczuk
Publicado en: Human Molecular Genetics, Edición 26/21, 2017, Página(s) 4257-4266, ISSN 0964-6906
Editor: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddx314

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family

Autores: Peter J Kullar, Aurora Gomez-Duran, Payam A Gammage, Caterina Garone, Michal Minczuk, Zoe Golder, Janet Wilson, Julio Montoya, Sanna Häkli, Mikko Kärppä, Rita Horvath, Kari Majamaa, Patrick F Chinnery
Publicado en: Brain, Edición 141/1, 2017, Página(s) 55-62, ISSN 0006-8950
Editor: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awx295

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

Autores: René G. Feichtinger, Monika Oláhová, Yoshihito Kishita, Caterina Garone, Laura S. Kremer, Mikako Yagi, Takeshi Uchiumi, Alexis A. Jourdain, Kyle Thompson, Aaron R. D’Souza, Robert Kopajtich, Charlotte L. Alston, Johannes Koch, Wolfgang Sperl, Elisa Mastantuono, Tim M. Strom, Saskia B. Wortmann, Thomas Meitinger, Germaine Pierre, Patrick F. Chinnery, Zofia M. Chrzanowska-Lightowlers, Robert N.
Publicado en: The American Journal of Human Genetics, Edición 101/4, 2017, Página(s) 525-538, ISSN 0002-9297
Editor: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.08.015

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

Autores: Caterina Garone, Robert W Taylor, Andrés Nascimento, Joanna Poulton, Carl Fratter, Cristina Domínguez-González, Julie C Evans, Mariana Loos, Pirjo Isohanni, Anu Suomalainen, Dipak Ram, M Imelda Hughes, Robert McFarland, Emanuele Barca, Carlos Lopez Gomez, Sandeep Jayawant, Neil D Thomas, Adnan Y Manzur, Karin Kleinsteuber, Miguel A Martin, Timothy Kerr, Grainne S Gorman, Ewen W Sommerville, Pat
Publicado en: Journal of Medical Genetics, 2018, Página(s) jmedgenet-2017-105012, ISSN 0022-2593
Editor: British Medical Association
DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-105012