DISCOVERING NEW DISEASE PATHWAYS AFFECTING mtDNA METABOLISM

Informacje na temat projektu

MITOBIOPATH

Identyfikator umowy o grant: 705560

DOI

10.3030/705560

Projekt został zamknięty

Data podpisania przez KE 19 Kwietnia 2016

Data rozpoczęcia 1 Maja 2016

Data zakończenia 30 Kwietnia 2018

Finansowanie w ramach

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Koszt całkowity

€ 195 454,80

Wkład UE

€ 195 454,80

Koordynowany przez

THE CHANCELLOR MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF CAMBRIDGE
United Kingdom

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Publikacje

Peer reviewed articles (4)

Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome

Autorzy: Caterina Garone, Aaron R D’Souza, Cristina Dallabona, Tiziana Lodi, Pedro Rebelo-Guiomar, Joanna Rorbach, Maria Alice Donati, Elena Procopio, Martino Montomoli, Renzo Guerrini, Massimo Zeviani, Sarah E Calvo, Vamsi K Mootha, Salvatore DiMauro, Ileana Ferrero, Michal Minczuk
Opublikowane w: Human Molecular Genetics, Numer 26/21, 2017, Strona(/y) 4257-4266, ISSN 0964-6906
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddx314

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family

Autorzy: Peter J Kullar, Aurora Gomez-Duran, Payam A Gammage, Caterina Garone, Michal Minczuk, Zoe Golder, Janet Wilson, Julio Montoya, Sanna Häkli, Mikko Kärppä, Rita Horvath, Kari Majamaa, Patrick F Chinnery
Opublikowane w: Brain, Numer 141/1, 2017, Strona(/y) 55-62, ISSN 0006-8950
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awx295

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

Autorzy: René G. Feichtinger, Monika Oláhová, Yoshihito Kishita, Caterina Garone, Laura S. Kremer, Mikako Yagi, Takeshi Uchiumi, Alexis A. Jourdain, Kyle Thompson, Aaron R. D’Souza, Robert Kopajtich, Charlotte L. Alston, Johannes Koch, Wolfgang Sperl, Elisa Mastantuono, Tim M. Strom, Saskia B. Wortmann, Thomas Meitinger, Germaine Pierre, Patrick F. Chinnery, Zofia M. Chrzanowska-Lightowlers, Robert N.
Opublikowane w: The American Journal of Human Genetics, Numer 101/4, 2017, Strona(/y) 525-538, ISSN 0002-9297
Wydawca: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.08.015

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

Autorzy: Caterina Garone, Robert W Taylor, Andrés Nascimento, Joanna Poulton, Carl Fratter, Cristina Domínguez-González, Julie C Evans, Mariana Loos, Pirjo Isohanni, Anu Suomalainen, Dipak Ram, M Imelda Hughes, Robert McFarland, Emanuele Barca, Carlos Lopez Gomez, Sandeep Jayawant, Neil D Thomas, Adnan Y Manzur, Karin Kleinsteuber, Miguel A Martin, Timothy Kerr, Grainne S Gorman, Ewen W Sommerville, Pat
Opublikowane w: Journal of Medical Genetics, 2018, Strona(/y) jmedgenet-2017-105012, ISSN 0022-2593
Wydawca: British Medical Association
DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-105012