DISCOVERING NEW DISEASE PATHWAYS AFFECTING mtDNA METABOLISM

Projektinformationen

MITOBIOPATH

ID Finanzhilfevereinbarung: 705560

DOI

10.3030/705560

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 19 April 2016

Startdatum 1 Mai 2016

Enddatum 30 April 2018

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Gesamtkosten

€ 195 454,80

EU-Beitrag

€ 195 454,80

Koordiniert durch

THE CHANCELLOR MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF CAMBRIDGE
United Kingdom

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Links zu Ergebnissen und Veröffentlichungen von RP7-Projekten sowie Links zu einigen Typen spezifischer Ergebnisse wie Datensätzen und Software werden dynamisch von OpenAIRE abgerufen.

Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (4)

Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome

Autoren: Caterina Garone, Aaron R D’Souza, Cristina Dallabona, Tiziana Lodi, Pedro Rebelo-Guiomar, Joanna Rorbach, Maria Alice Donati, Elena Procopio, Martino Montomoli, Renzo Guerrini, Massimo Zeviani, Sarah E Calvo, Vamsi K Mootha, Salvatore DiMauro, Ileana Ferrero, Michal Minczuk
Veröffentlicht in: Human Molecular Genetics, Ausgabe 26/21, 2017, Seite(n) 4257-4266, ISSN 0964-6906
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddx314

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family

Autoren: Peter J Kullar, Aurora Gomez-Duran, Payam A Gammage, Caterina Garone, Michal Minczuk, Zoe Golder, Janet Wilson, Julio Montoya, Sanna Häkli, Mikko Kärppä, Rita Horvath, Kari Majamaa, Patrick F Chinnery
Veröffentlicht in: Brain, Ausgabe 141/1, 2017, Seite(n) 55-62, ISSN 0006-8950
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awx295

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

Autoren: René G. Feichtinger, Monika Oláhová, Yoshihito Kishita, Caterina Garone, Laura S. Kremer, Mikako Yagi, Takeshi Uchiumi, Alexis A. Jourdain, Kyle Thompson, Aaron R. D’Souza, Robert Kopajtich, Charlotte L. Alston, Johannes Koch, Wolfgang Sperl, Elisa Mastantuono, Tim M. Strom, Saskia B. Wortmann, Thomas Meitinger, Germaine Pierre, Patrick F. Chinnery, Zofia M. Chrzanowska-Lightowlers, Robert N.
Veröffentlicht in: The American Journal of Human Genetics, Ausgabe 101/4, 2017, Seite(n) 525-538, ISSN 0002-9297
Herausgeber: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.08.015

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

Autoren: Caterina Garone, Robert W Taylor, Andrés Nascimento, Joanna Poulton, Carl Fratter, Cristina Domínguez-González, Julie C Evans, Mariana Loos, Pirjo Isohanni, Anu Suomalainen, Dipak Ram, M Imelda Hughes, Robert McFarland, Emanuele Barca, Carlos Lopez Gomez, Sandeep Jayawant, Neil D Thomas, Adnan Y Manzur, Karin Kleinsteuber, Miguel A Martin, Timothy Kerr, Grainne S Gorman, Ewen W Sommerville, Pat
Veröffentlicht in: Journal of Medical Genetics, 2018, Seite(n) jmedgenet-2017-105012, ISSN 0022-2593
Herausgeber: British Medical Association
DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-105012