DISCOVERING NEW DISEASE PATHWAYS AFFECTING mtDNA METABOLISM

Informations projet

MITOBIOPATH

N° de convention de subvention: 705560

DOI

10.3030/705560

Projet clôturé

Date de signature de la CE 19 Avril 2016

Date de début 1 Mai 2016

Date de fin 30 Avril 2018

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Coût total

€ 195 454,80

Contribution de l’UE

€ 195 454,80

Coordonné par

THE CHANCELLOR MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF CAMBRIDGE
United Kingdom

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Publications

Peer reviewed articles (4)

Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome

Auteurs: Caterina Garone, Aaron R D’Souza, Cristina Dallabona, Tiziana Lodi, Pedro Rebelo-Guiomar, Joanna Rorbach, Maria Alice Donati, Elena Procopio, Martino Montomoli, Renzo Guerrini, Massimo Zeviani, Sarah E Calvo, Vamsi K Mootha, Salvatore DiMauro, Ileana Ferrero, Michal Minczuk
Publié dans: Human Molecular Genetics, Numéro 26/21, 2017, Page(s) 4257-4266, ISSN 0964-6906
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddx314

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family

Auteurs: Peter J Kullar, Aurora Gomez-Duran, Payam A Gammage, Caterina Garone, Michal Minczuk, Zoe Golder, Janet Wilson, Julio Montoya, Sanna Häkli, Mikko Kärppä, Rita Horvath, Kari Majamaa, Patrick F Chinnery
Publié dans: Brain, Numéro 141/1, 2017, Page(s) 55-62, ISSN 0006-8950
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awx295

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

Auteurs: René G. Feichtinger, Monika Oláhová, Yoshihito Kishita, Caterina Garone, Laura S. Kremer, Mikako Yagi, Takeshi Uchiumi, Alexis A. Jourdain, Kyle Thompson, Aaron R. D’Souza, Robert Kopajtich, Charlotte L. Alston, Johannes Koch, Wolfgang Sperl, Elisa Mastantuono, Tim M. Strom, Saskia B. Wortmann, Thomas Meitinger, Germaine Pierre, Patrick F. Chinnery, Zofia M. Chrzanowska-Lightowlers, Robert N.
Publié dans: The American Journal of Human Genetics, Numéro 101/4, 2017, Page(s) 525-538, ISSN 0002-9297
Éditeur: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.08.015

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

Auteurs: Caterina Garone, Robert W Taylor, Andrés Nascimento, Joanna Poulton, Carl Fratter, Cristina Domínguez-González, Julie C Evans, Mariana Loos, Pirjo Isohanni, Anu Suomalainen, Dipak Ram, M Imelda Hughes, Robert McFarland, Emanuele Barca, Carlos Lopez Gomez, Sandeep Jayawant, Neil D Thomas, Adnan Y Manzur, Karin Kleinsteuber, Miguel A Martin, Timothy Kerr, Grainne S Gorman, Ewen W Sommerville, Pat
Publié dans: Journal of Medical Genetics, 2018, Page(s) jmedgenet-2017-105012, ISSN 0022-2593
Éditeur: British Medical Association
DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-105012