DISCOVERING NEW DISEASE PATHWAYS AFFECTING mtDNA METABOLISM

Informazioni relative al progetto

MITOBIOPATH

ID dell’accordo di sovvenzione: 705560

DOI

10.3030/705560

Progetto chiuso

Data della firma CE 19 Aprile 2016

Data di avvio 1 Maggio 2016

Data di completamento 30 Aprile 2018

Finanziato da

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Costo totale

€ 195 454,80

Contributo UE

€ 195 454,80

Coordinato da

THE CHANCELLOR MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF CAMBRIDGE
United Kingdom

CORDIS fornisce collegamenti ai risultati finali pubblici e alle pubblicazioni dei progetti ORIZZONTE.

I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Pubblicazioni

Peer reviewed articles (4)

Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome

Autori: Caterina Garone, Aaron R D’Souza, Cristina Dallabona, Tiziana Lodi, Pedro Rebelo-Guiomar, Joanna Rorbach, Maria Alice Donati, Elena Procopio, Martino Montomoli, Renzo Guerrini, Massimo Zeviani, Sarah E Calvo, Vamsi K Mootha, Salvatore DiMauro, Ileana Ferrero, Michal Minczuk
Pubblicato in: Human Molecular Genetics, Numero 26/21, 2017, Pagina/e 4257-4266, ISSN 0964-6906
Editore: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddx314

Heterozygous SSBP1 start loss mutation co-segregates with hearing loss and the m.1555A>G mtDNA variant in a large multigenerational family

Autori: Peter J Kullar, Aurora Gomez-Duran, Payam A Gammage, Caterina Garone, Michal Minczuk, Zoe Golder, Janet Wilson, Julio Montoya, Sanna Häkli, Mikko Kärppä, Rita Horvath, Kari Majamaa, Patrick F Chinnery
Pubblicato in: Brain, Numero 141/1, 2017, Pagina/e 55-62, ISSN 0006-8950
Editore: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awx295

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

Autori: René G. Feichtinger, Monika Oláhová, Yoshihito Kishita, Caterina Garone, Laura S. Kremer, Mikako Yagi, Takeshi Uchiumi, Alexis A. Jourdain, Kyle Thompson, Aaron R. D’Souza, Robert Kopajtich, Charlotte L. Alston, Johannes Koch, Wolfgang Sperl, Elisa Mastantuono, Tim M. Strom, Saskia B. Wortmann, Thomas Meitinger, Germaine Pierre, Patrick F. Chinnery, Zofia M. Chrzanowska-Lightowlers, Robert N.
Pubblicato in: The American Journal of Human Genetics, Numero 101/4, 2017, Pagina/e 525-538, ISSN 0002-9297
Editore: University of Chicago Press
DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.08.015

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

Autori: Caterina Garone, Robert W Taylor, Andrés Nascimento, Joanna Poulton, Carl Fratter, Cristina Domínguez-González, Julie C Evans, Mariana Loos, Pirjo Isohanni, Anu Suomalainen, Dipak Ram, M Imelda Hughes, Robert McFarland, Emanuele Barca, Carlos Lopez Gomez, Sandeep Jayawant, Neil D Thomas, Adnan Y Manzur, Karin Kleinsteuber, Miguel A Martin, Timothy Kerr, Grainne S Gorman, Ewen W Sommerville, Pat
Pubblicato in: Journal of Medical Genetics, 2018, Pagina/e jmedgenet-2017-105012, ISSN 0022-2593
Editore: British Medical Association
DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-105012