Expanding the genetic etiological and diagnostic spectrum of monogenic diabetes mellitus

Información del proyecto

DecodeDiabetes

Identificador del acuerdo de subvención: 789055

DOI

10.3030/789055

Proyecto cerrado

Fecha de la firma de la CE 31 Octubre 2018

Fecha de inicio 1 Noviembre 2018

Fecha de finalización 31 Octubre 2024

Financiado con arreglo a

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coste total

€ 2 243 746,00

Aportación de la UE

€ 2 243 746,00

Coordinado por

FUNDACIO CENTRE DE REGULACIO GENOMICA
Spain

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Publicaciones

Peer reviewed articles (9)

Pancreas agenesis mutations disrupt a lead enhancer controlling a developmental enhancer cluster

Autores: Irene Miguel-Escalada, Miguel Ángel Maestro, Diego Balboa, Anamaria Elek, Aina Bernal, Edgar Bernardo, Vanessa Grau, Javier García-Hurtado, Arnau Sebé-Pedrós, Jorge Ferrer
Publicado en: Developmental Cell, Edición 57, 2024, Página(s) 1922-1936.e9, ISSN 1534-5807
Editor: Cell Press
DOI: 10.1016/j.devcel.2022.07.014

Neonatal diabetes mutations disrupt a chromatin pioneering function that activates the human insulin gene

Autores: Ildem Akerman, Miguel Angel Maestro, Elisa De Franco, Vanessa Grau, Sarah Flanagan, Javier García-Hurtado, Gerhard Mittler, Philippe Ravassard, Lorenzo Piemonti, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jorge Ferrer
Publicado en: Cell Reports, Edición 35/2, 2021, Página(s) 108981, ISSN 2211-1247
Editor: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.108981

CRISPR-based genome editing in primary human pancreatic islet cells

Autores: Romina J. Bevacqua, Xiaoqing Dai, Jonathan Y. Lam, Xueying Gu, Mollie S. H. Friedlander, Krissie Tellez, Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Goutham Atla, Weichen Zhao, Seung Hyun Kim, Antonia A. Dominguez, Lei S. Qi, Jorge Ferrer, Patrick E. MacDonald, Seung K. Kim
Publicado en: Nature Communications, Edición 12/1, 2021, ISSN 2041-1723
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-021-22651-w

Transcription regulation by long non-coding RNAs: mechanisms and disease relevance

Autores: Jorge Ferrer, Nadya Dimitrova
Publicado en: Nature Reviews Molecular Cell Biology, Edición 25, 2024, Página(s) 396-415, ISSN 1471-0072
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41580-023-00694-9

Pancreatic microexons regulate islet function and glucose homeostasis

Autores: Jonàs Juan-Mateu, Simon Bajew, Marta Miret-Cuesta, Luis P. Íñiguez, Amaya Lopez-Pascual, Sophie Bonnal, Goutham Atla, Sílvia Bonàs-Guarch, Jorge Ferrer, Juan Valcárcel, Manuel Irimia
Publicado en: Nature Metabolism, Edición volume 5,, 2024, Página(s) 219–236, ISSN 2522-5812
Editor: Springer
DOI: 10.1038/s42255-022-00734-2

The HASTER lncRNA promoter is a cis-acting transcriptional stabilizer of HNF1A

Autores: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Publicado en: Nature Cell Biology, Edición 24, 2022, Página(s) 1528-1540, ISSN 1465-7392
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41556-022-00996-8

TIGER: The gene expression regulatory variation landscape of human pancreatic islets

Autores: Alonso L, Piron A, Morán I, Guindo-Martínez M, Bonàs-Guarch S, Atla G, Miguel-Escalada I, Royo R, Puiggròs M, Garcia-Hurtado X, Suleiman M, Marselli L, Esguerra JLS, Turatsinze JV, Torres JM, Nylander V, Chen J, Eliasson L, Defrance M, Amela R; MAGIC, Mulder H, Gloyn AL, Groop L, Marchetti P, Eizirik DL, Ferrer J, Mercader JM, Cnop M, Torrents D
Publicado en: Cell Reports, 2021, ISSN 2211-1247
Editor: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109807

Human pancreatic islet three-dimensional chromatin architecture provides insights into the genetics of type 2 diabetes

Autores: Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Inês Cebola, Joan Ponsa-Cobas, Julen Mendieta-Esteban, Goutham Atla, Biola M. Javierre, Delphine M. Y. Rolando, Irene Farabella, Claire C. Morgan, Javier García-Hurtado, Anthony Beucher, Ignasi Morán, Lorenzo Pasquali, Mireia Ramos-Rodríguez, Emil V. R. Appel, Allan Linneberg, Anette P. Gjesing, Daniel R. Witte, Oluf Pedersen, Niels Grarup, Philip
Publicado en: Nature Genetics, Edición 51, 2023, Página(s) 1137-1148, ISSN 1061-4036
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-019-0457-0

Genetic architecture of oral glucose-stimulated insulin release provides biological insights into type 2 diabetes aetiology

Autores: L. Madsen, S. Bonàs-Guarch, S. Gheibi, R. Prasad, J. Vangipurapu, V. Ahuja, L. R. Cataldo, O. Dwivedi, G. Hatem, G. Atla, M. Guindo-Martínez, A. M. Jørgensen, A. E. Jonsson, I. Miguel-Escalada, S. Hassan, A. Linneberg, Tarunveer S. Ahluwalia, T. Drivsholm, O. Pedersen, T. I. A. Sørensen, A. Astrup, D. Witte, P. Damm, T. D. Clausen, E. Mathiesen, T. H. Pers, R. J. F. Loos, L. Hakaste, M. Fex, N
Publicado en: Nature Metabolism, Edición 6, 2023, Página(s) 1897-1912, ISSN 2522-5812
Editor: Springer

Other (1)

HASTER is a transcriptional stabilizer of HNF1A

Autores: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Publicado en: Biorxiv, 2021
Editor: Biorxiv
DOI: 10.1101/2021.05.12.443907