Expanding the genetic etiological and diagnostic spectrum of monogenic diabetes mellitus

Informazioni relative al progetto

DecodeDiabetes

ID dell’accordo di sovvenzione: 789055

DOI

10.3030/789055

Progetto chiuso

Data della firma CE 31 Ottobre 2018

Data di avvio 1 Novembre 2018

Data di completamento 31 Ottobre 2024

Finanziato da

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Costo totale

€ 2 243 746,00

Contributo UE

€ 2 243 746,00

Coordinato da

FUNDACIO CENTRE DE REGULACIO GENOMICA
Spain

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Pubblicazioni

Peer reviewed articles (9)

Pancreas agenesis mutations disrupt a lead enhancer controlling a developmental enhancer cluster

Autori: Irene Miguel-Escalada, Miguel Ángel Maestro, Diego Balboa, Anamaria Elek, Aina Bernal, Edgar Bernardo, Vanessa Grau, Javier García-Hurtado, Arnau Sebé-Pedrós, Jorge Ferrer
Pubblicato in: Developmental Cell, Numero 57, 2024, Pagina/e 1922-1936.e9, ISSN 1534-5807
Editore: Cell Press
DOI: 10.1016/j.devcel.2022.07.014

Neonatal diabetes mutations disrupt a chromatin pioneering function that activates the human insulin gene

Autori: Ildem Akerman, Miguel Angel Maestro, Elisa De Franco, Vanessa Grau, Sarah Flanagan, Javier García-Hurtado, Gerhard Mittler, Philippe Ravassard, Lorenzo Piemonti, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jorge Ferrer
Pubblicato in: Cell Reports, Numero 35/2, 2021, Pagina/e 108981, ISSN 2211-1247
Editore: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.108981

CRISPR-based genome editing in primary human pancreatic islet cells

Autori: Romina J. Bevacqua, Xiaoqing Dai, Jonathan Y. Lam, Xueying Gu, Mollie S. H. Friedlander, Krissie Tellez, Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Goutham Atla, Weichen Zhao, Seung Hyun Kim, Antonia A. Dominguez, Lei S. Qi, Jorge Ferrer, Patrick E. MacDonald, Seung K. Kim
Pubblicato in: Nature Communications, Numero 12/1, 2021, ISSN 2041-1723
Editore: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-021-22651-w

Transcription regulation by long non-coding RNAs: mechanisms and disease relevance

Autori: Jorge Ferrer, Nadya Dimitrova
Pubblicato in: Nature Reviews Molecular Cell Biology, Numero 25, 2024, Pagina/e 396-415, ISSN 1471-0072
Editore: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41580-023-00694-9

Pancreatic microexons regulate islet function and glucose homeostasis

Autori: Jonàs Juan-Mateu, Simon Bajew, Marta Miret-Cuesta, Luis P. Íñiguez, Amaya Lopez-Pascual, Sophie Bonnal, Goutham Atla, Sílvia Bonàs-Guarch, Jorge Ferrer, Juan Valcárcel, Manuel Irimia
Pubblicato in: Nature Metabolism, Numero volume 5,, 2024, Pagina/e 219–236, ISSN 2522-5812
Editore: Springer
DOI: 10.1038/s42255-022-00734-2

The HASTER lncRNA promoter is a cis-acting transcriptional stabilizer of HNF1A

Autori: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Pubblicato in: Nature Cell Biology, Numero 24, 2022, Pagina/e 1528-1540, ISSN 1465-7392
Editore: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41556-022-00996-8

TIGER: The gene expression regulatory variation landscape of human pancreatic islets

Autori: Alonso L, Piron A, Morán I, Guindo-Martínez M, Bonàs-Guarch S, Atla G, Miguel-Escalada I, Royo R, Puiggròs M, Garcia-Hurtado X, Suleiman M, Marselli L, Esguerra JLS, Turatsinze JV, Torres JM, Nylander V, Chen J, Eliasson L, Defrance M, Amela R; MAGIC, Mulder H, Gloyn AL, Groop L, Marchetti P, Eizirik DL, Ferrer J, Mercader JM, Cnop M, Torrents D
Pubblicato in: Cell Reports, 2021, ISSN 2211-1247
Editore: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109807

Human pancreatic islet three-dimensional chromatin architecture provides insights into the genetics of type 2 diabetes

Autori: Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Inês Cebola, Joan Ponsa-Cobas, Julen Mendieta-Esteban, Goutham Atla, Biola M. Javierre, Delphine M. Y. Rolando, Irene Farabella, Claire C. Morgan, Javier García-Hurtado, Anthony Beucher, Ignasi Morán, Lorenzo Pasquali, Mireia Ramos-Rodríguez, Emil V. R. Appel, Allan Linneberg, Anette P. Gjesing, Daniel R. Witte, Oluf Pedersen, Niels Grarup, Philip
Pubblicato in: Nature Genetics, Numero 51, 2023, Pagina/e 1137-1148, ISSN 1061-4036
Editore: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-019-0457-0

Genetic architecture of oral glucose-stimulated insulin release provides biological insights into type 2 diabetes aetiology

Autori: L. Madsen, S. Bonàs-Guarch, S. Gheibi, R. Prasad, J. Vangipurapu, V. Ahuja, L. R. Cataldo, O. Dwivedi, G. Hatem, G. Atla, M. Guindo-Martínez, A. M. Jørgensen, A. E. Jonsson, I. Miguel-Escalada, S. Hassan, A. Linneberg, Tarunveer S. Ahluwalia, T. Drivsholm, O. Pedersen, T. I. A. Sørensen, A. Astrup, D. Witte, P. Damm, T. D. Clausen, E. Mathiesen, T. H. Pers, R. J. F. Loos, L. Hakaste, M. Fex, N
Pubblicato in: Nature Metabolism, Numero 6, 2023, Pagina/e 1897-1912, ISSN 2522-5812
Editore: Springer

Other (1)

HASTER is a transcriptional stabilizer of HNF1A

Autori: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Pubblicato in: Biorxiv, 2021
Editore: Biorxiv
DOI: 10.1101/2021.05.12.443907