Expanding the genetic etiological and diagnostic spectrum of monogenic diabetes mellitus

Informacje na temat projektu

DecodeDiabetes

Identyfikator umowy o grant: 789055

DOI

10.3030/789055

Projekt został zamknięty

Data podpisania przez KE 31 Października 2018

Data rozpoczęcia 1 Listopada 2018

Data zakończenia 31 Października 2024

Finansowanie w ramach

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Koszt całkowity

€ 2 243 746,00

Wkład UE

€ 2 243 746,00

Koordynowany przez

FUNDACIO CENTRE DE REGULACIO GENOMICA
Spain

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Publikacje

Peer reviewed articles (9)

Pancreas agenesis mutations disrupt a lead enhancer controlling a developmental enhancer cluster

Autorzy: Irene Miguel-Escalada, Miguel Ángel Maestro, Diego Balboa, Anamaria Elek, Aina Bernal, Edgar Bernardo, Vanessa Grau, Javier García-Hurtado, Arnau Sebé-Pedrós, Jorge Ferrer
Opublikowane w: Developmental Cell, Numer 57, 2024, Strona(/y) 1922-1936.e9, ISSN 1534-5807
Wydawca: Cell Press
DOI: 10.1016/j.devcel.2022.07.014

Neonatal diabetes mutations disrupt a chromatin pioneering function that activates the human insulin gene

Autorzy: Ildem Akerman, Miguel Angel Maestro, Elisa De Franco, Vanessa Grau, Sarah Flanagan, Javier García-Hurtado, Gerhard Mittler, Philippe Ravassard, Lorenzo Piemonti, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jorge Ferrer
Opublikowane w: Cell Reports, Numer 35/2, 2021, Strona(/y) 108981, ISSN 2211-1247
Wydawca: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.108981

CRISPR-based genome editing in primary human pancreatic islet cells

Autorzy: Romina J. Bevacqua, Xiaoqing Dai, Jonathan Y. Lam, Xueying Gu, Mollie S. H. Friedlander, Krissie Tellez, Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Goutham Atla, Weichen Zhao, Seung Hyun Kim, Antonia A. Dominguez, Lei S. Qi, Jorge Ferrer, Patrick E. MacDonald, Seung K. Kim
Opublikowane w: Nature Communications, Numer 12/1, 2021, ISSN 2041-1723
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-021-22651-w

Transcription regulation by long non-coding RNAs: mechanisms and disease relevance

Autorzy: Jorge Ferrer, Nadya Dimitrova
Opublikowane w: Nature Reviews Molecular Cell Biology, Numer 25, 2024, Strona(/y) 396-415, ISSN 1471-0072
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41580-023-00694-9

Pancreatic microexons regulate islet function and glucose homeostasis

Autorzy: Jonàs Juan-Mateu, Simon Bajew, Marta Miret-Cuesta, Luis P. Íñiguez, Amaya Lopez-Pascual, Sophie Bonnal, Goutham Atla, Sílvia Bonàs-Guarch, Jorge Ferrer, Juan Valcárcel, Manuel Irimia
Opublikowane w: Nature Metabolism, Numer volume 5,, 2024, Strona(/y) 219–236, ISSN 2522-5812
Wydawca: Springer
DOI: 10.1038/s42255-022-00734-2

The HASTER lncRNA promoter is a cis-acting transcriptional stabilizer of HNF1A

Autorzy: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Opublikowane w: Nature Cell Biology, Numer 24, 2022, Strona(/y) 1528-1540, ISSN 1465-7392
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41556-022-00996-8

TIGER: The gene expression regulatory variation landscape of human pancreatic islets

Autorzy: Alonso L, Piron A, Morán I, Guindo-Martínez M, Bonàs-Guarch S, Atla G, Miguel-Escalada I, Royo R, Puiggròs M, Garcia-Hurtado X, Suleiman M, Marselli L, Esguerra JLS, Turatsinze JV, Torres JM, Nylander V, Chen J, Eliasson L, Defrance M, Amela R; MAGIC, Mulder H, Gloyn AL, Groop L, Marchetti P, Eizirik DL, Ferrer J, Mercader JM, Cnop M, Torrents D
Opublikowane w: Cell Reports, 2021, ISSN 2211-1247
Wydawca: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109807

Human pancreatic islet three-dimensional chromatin architecture provides insights into the genetics of type 2 diabetes

Autorzy: Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Inês Cebola, Joan Ponsa-Cobas, Julen Mendieta-Esteban, Goutham Atla, Biola M. Javierre, Delphine M. Y. Rolando, Irene Farabella, Claire C. Morgan, Javier García-Hurtado, Anthony Beucher, Ignasi Morán, Lorenzo Pasquali, Mireia Ramos-Rodríguez, Emil V. R. Appel, Allan Linneberg, Anette P. Gjesing, Daniel R. Witte, Oluf Pedersen, Niels Grarup, Philip
Opublikowane w: Nature Genetics, Numer 51, 2023, Strona(/y) 1137-1148, ISSN 1061-4036
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-019-0457-0

Genetic architecture of oral glucose-stimulated insulin release provides biological insights into type 2 diabetes aetiology

Autorzy: L. Madsen, S. Bonàs-Guarch, S. Gheibi, R. Prasad, J. Vangipurapu, V. Ahuja, L. R. Cataldo, O. Dwivedi, G. Hatem, G. Atla, M. Guindo-Martínez, A. M. Jørgensen, A. E. Jonsson, I. Miguel-Escalada, S. Hassan, A. Linneberg, Tarunveer S. Ahluwalia, T. Drivsholm, O. Pedersen, T. I. A. Sørensen, A. Astrup, D. Witte, P. Damm, T. D. Clausen, E. Mathiesen, T. H. Pers, R. J. F. Loos, L. Hakaste, M. Fex, N
Opublikowane w: Nature Metabolism, Numer 6, 2023, Strona(/y) 1897-1912, ISSN 2522-5812
Wydawca: Springer

Other (1)

HASTER is a transcriptional stabilizer of HNF1A

Autorzy: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Opublikowane w: Biorxiv, 2021
Wydawca: Biorxiv
DOI: 10.1101/2021.05.12.443907