Expanding the genetic etiological and diagnostic spectrum of monogenic diabetes mellitus

Informations projet

DecodeDiabetes

N° de convention de subvention: 789055

DOI

10.3030/789055

Projet clôturé

Date de signature de la CE 31 Octobre 2018

Date de début 1 Novembre 2018

Date de fin 31 Octobre 2024

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total

€ 2 243 746,00

Contribution de l’UE

€ 2 243 746,00

Coordonné par

FUNDACIO CENTRE DE REGULACIO GENOMICA
Spain

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Publications

Peer reviewed articles (9)

Pancreas agenesis mutations disrupt a lead enhancer controlling a developmental enhancer cluster

Auteurs: Irene Miguel-Escalada, Miguel Ángel Maestro, Diego Balboa, Anamaria Elek, Aina Bernal, Edgar Bernardo, Vanessa Grau, Javier García-Hurtado, Arnau Sebé-Pedrós, Jorge Ferrer
Publié dans: Developmental Cell, Numéro 57, 2024, Page(s) 1922-1936.e9, ISSN 1534-5807
Éditeur: Cell Press
DOI: 10.1016/j.devcel.2022.07.014

Neonatal diabetes mutations disrupt a chromatin pioneering function that activates the human insulin gene

Auteurs: Ildem Akerman, Miguel Angel Maestro, Elisa De Franco, Vanessa Grau, Sarah Flanagan, Javier García-Hurtado, Gerhard Mittler, Philippe Ravassard, Lorenzo Piemonti, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jorge Ferrer
Publié dans: Cell Reports, Numéro 35/2, 2021, Page(s) 108981, ISSN 2211-1247
Éditeur: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.108981

CRISPR-based genome editing in primary human pancreatic islet cells

Auteurs: Romina J. Bevacqua, Xiaoqing Dai, Jonathan Y. Lam, Xueying Gu, Mollie S. H. Friedlander, Krissie Tellez, Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Goutham Atla, Weichen Zhao, Seung Hyun Kim, Antonia A. Dominguez, Lei S. Qi, Jorge Ferrer, Patrick E. MacDonald, Seung K. Kim
Publié dans: Nature Communications, Numéro 12/1, 2021, ISSN 2041-1723
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-021-22651-w

Transcription regulation by long non-coding RNAs: mechanisms and disease relevance

Auteurs: Jorge Ferrer, Nadya Dimitrova
Publié dans: Nature Reviews Molecular Cell Biology, Numéro 25, 2024, Page(s) 396-415, ISSN 1471-0072
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41580-023-00694-9

Pancreatic microexons regulate islet function and glucose homeostasis

Auteurs: Jonàs Juan-Mateu, Simon Bajew, Marta Miret-Cuesta, Luis P. Íñiguez, Amaya Lopez-Pascual, Sophie Bonnal, Goutham Atla, Sílvia Bonàs-Guarch, Jorge Ferrer, Juan Valcárcel, Manuel Irimia
Publié dans: Nature Metabolism, Numéro volume 5,, 2024, Page(s) 219–236, ISSN 2522-5812
Éditeur: Springer
DOI: 10.1038/s42255-022-00734-2

The HASTER lncRNA promoter is a cis-acting transcriptional stabilizer of HNF1A

Auteurs: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Publié dans: Nature Cell Biology, Numéro 24, 2022, Page(s) 1528-1540, ISSN 1465-7392
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41556-022-00996-8

TIGER: The gene expression regulatory variation landscape of human pancreatic islets

Auteurs: Alonso L, Piron A, Morán I, Guindo-Martínez M, Bonàs-Guarch S, Atla G, Miguel-Escalada I, Royo R, Puiggròs M, Garcia-Hurtado X, Suleiman M, Marselli L, Esguerra JLS, Turatsinze JV, Torres JM, Nylander V, Chen J, Eliasson L, Defrance M, Amela R; MAGIC, Mulder H, Gloyn AL, Groop L, Marchetti P, Eizirik DL, Ferrer J, Mercader JM, Cnop M, Torrents D
Publié dans: Cell Reports, 2021, ISSN 2211-1247
Éditeur: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109807

Human pancreatic islet three-dimensional chromatin architecture provides insights into the genetics of type 2 diabetes

Auteurs: Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Inês Cebola, Joan Ponsa-Cobas, Julen Mendieta-Esteban, Goutham Atla, Biola M. Javierre, Delphine M. Y. Rolando, Irene Farabella, Claire C. Morgan, Javier García-Hurtado, Anthony Beucher, Ignasi Morán, Lorenzo Pasquali, Mireia Ramos-Rodríguez, Emil V. R. Appel, Allan Linneberg, Anette P. Gjesing, Daniel R. Witte, Oluf Pedersen, Niels Grarup, Philip
Publié dans: Nature Genetics, Numéro 51, 2023, Page(s) 1137-1148, ISSN 1061-4036
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-019-0457-0

Genetic architecture of oral glucose-stimulated insulin release provides biological insights into type 2 diabetes aetiology

Auteurs: L. Madsen, S. Bonàs-Guarch, S. Gheibi, R. Prasad, J. Vangipurapu, V. Ahuja, L. R. Cataldo, O. Dwivedi, G. Hatem, G. Atla, M. Guindo-Martínez, A. M. Jørgensen, A. E. Jonsson, I. Miguel-Escalada, S. Hassan, A. Linneberg, Tarunveer S. Ahluwalia, T. Drivsholm, O. Pedersen, T. I. A. Sørensen, A. Astrup, D. Witte, P. Damm, T. D. Clausen, E. Mathiesen, T. H. Pers, R. J. F. Loos, L. Hakaste, M. Fex, N
Publié dans: Nature Metabolism, Numéro 6, 2023, Page(s) 1897-1912, ISSN 2522-5812
Éditeur: Springer

Other (1)

HASTER is a transcriptional stabilizer of HNF1A

Auteurs: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Publié dans: Biorxiv, 2021
Éditeur: Biorxiv
DOI: 10.1101/2021.05.12.443907