Expanding the genetic etiological and diagnostic spectrum of monogenic diabetes mellitus

Projektinformationen

DecodeDiabetes

ID Finanzhilfevereinbarung: 789055

DOI

10.3030/789055

Projekt abgeschlossen

EK-Unterschriftsdatum 31 Oktober 2018

Startdatum 1 November 2018

Enddatum 31 Oktober 2024

Finanziert unter

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Gesamtkosten

€ 2 243 746,00

EU-Beitrag

€ 2 243 746,00

Koordiniert durch

FUNDACIO CENTRE DE REGULACIO GENOMICA
Spain

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Veröffentlichungen

Peer reviewed articles (9)

Pancreas agenesis mutations disrupt a lead enhancer controlling a developmental enhancer cluster

Autoren: Irene Miguel-Escalada, Miguel Ángel Maestro, Diego Balboa, Anamaria Elek, Aina Bernal, Edgar Bernardo, Vanessa Grau, Javier García-Hurtado, Arnau Sebé-Pedrós, Jorge Ferrer
Veröffentlicht in: Developmental Cell, Ausgabe 57, 2024, Seite(n) 1922-1936.e9, ISSN 1534-5807
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.devcel.2022.07.014

Neonatal diabetes mutations disrupt a chromatin pioneering function that activates the human insulin gene

Autoren: Ildem Akerman, Miguel Angel Maestro, Elisa De Franco, Vanessa Grau, Sarah Flanagan, Javier García-Hurtado, Gerhard Mittler, Philippe Ravassard, Lorenzo Piemonti, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Jorge Ferrer
Veröffentlicht in: Cell Reports, Ausgabe 35/2, 2021, Seite(n) 108981, ISSN 2211-1247
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.108981

CRISPR-based genome editing in primary human pancreatic islet cells

Autoren: Romina J. Bevacqua, Xiaoqing Dai, Jonathan Y. Lam, Xueying Gu, Mollie S. H. Friedlander, Krissie Tellez, Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Goutham Atla, Weichen Zhao, Seung Hyun Kim, Antonia A. Dominguez, Lei S. Qi, Jorge Ferrer, Patrick E. MacDonald, Seung K. Kim
Veröffentlicht in: Nature Communications, Ausgabe 12/1, 2021, ISSN 2041-1723
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-021-22651-w

Transcription regulation by long non-coding RNAs: mechanisms and disease relevance

Autoren: Jorge Ferrer, Nadya Dimitrova
Veröffentlicht in: Nature Reviews Molecular Cell Biology, Ausgabe 25, 2024, Seite(n) 396-415, ISSN 1471-0072
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41580-023-00694-9

Pancreatic microexons regulate islet function and glucose homeostasis

Autoren: Jonàs Juan-Mateu, Simon Bajew, Marta Miret-Cuesta, Luis P. Íñiguez, Amaya Lopez-Pascual, Sophie Bonnal, Goutham Atla, Sílvia Bonàs-Guarch, Jorge Ferrer, Juan Valcárcel, Manuel Irimia
Veröffentlicht in: Nature Metabolism, Ausgabe volume 5,, 2024, Seite(n) 219–236, ISSN 2522-5812
Herausgeber: Springer
DOI: 10.1038/s42255-022-00734-2

The HASTER lncRNA promoter is a cis-acting transcriptional stabilizer of HNF1A

Autoren: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Veröffentlicht in: Nature Cell Biology, Ausgabe 24, 2022, Seite(n) 1528-1540, ISSN 1465-7392
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41556-022-00996-8

TIGER: The gene expression regulatory variation landscape of human pancreatic islets

Autoren: Alonso L, Piron A, Morán I, Guindo-Martínez M, Bonàs-Guarch S, Atla G, Miguel-Escalada I, Royo R, Puiggròs M, Garcia-Hurtado X, Suleiman M, Marselli L, Esguerra JLS, Turatsinze JV, Torres JM, Nylander V, Chen J, Eliasson L, Defrance M, Amela R; MAGIC, Mulder H, Gloyn AL, Groop L, Marchetti P, Eizirik DL, Ferrer J, Mercader JM, Cnop M, Torrents D
Veröffentlicht in: Cell Reports, 2021, ISSN 2211-1247
Herausgeber: Cell Press
DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109807

Human pancreatic islet three-dimensional chromatin architecture provides insights into the genetics of type 2 diabetes

Autoren: Irene Miguel-Escalada, Silvia Bonàs-Guarch, Inês Cebola, Joan Ponsa-Cobas, Julen Mendieta-Esteban, Goutham Atla, Biola M. Javierre, Delphine M. Y. Rolando, Irene Farabella, Claire C. Morgan, Javier García-Hurtado, Anthony Beucher, Ignasi Morán, Lorenzo Pasquali, Mireia Ramos-Rodríguez, Emil V. R. Appel, Allan Linneberg, Anette P. Gjesing, Daniel R. Witte, Oluf Pedersen, Niels Grarup, Philip
Veröffentlicht in: Nature Genetics, Ausgabe 51, 2023, Seite(n) 1137-1148, ISSN 1061-4036
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41588-019-0457-0

Genetic architecture of oral glucose-stimulated insulin release provides biological insights into type 2 diabetes aetiology

Autoren: L. Madsen, S. Bonàs-Guarch, S. Gheibi, R. Prasad, J. Vangipurapu, V. Ahuja, L. R. Cataldo, O. Dwivedi, G. Hatem, G. Atla, M. Guindo-Martínez, A. M. Jørgensen, A. E. Jonsson, I. Miguel-Escalada, S. Hassan, A. Linneberg, Tarunveer S. Ahluwalia, T. Drivsholm, O. Pedersen, T. I. A. Sørensen, A. Astrup, D. Witte, P. Damm, T. D. Clausen, E. Mathiesen, T. H. Pers, R. J. F. Loos, L. Hakaste, M. Fex, N
Veröffentlicht in: Nature Metabolism, Ausgabe 6, 2023, Seite(n) 1897-1912, ISSN 2522-5812
Herausgeber: Springer

Other (1)

HASTER is a transcriptional stabilizer of HNF1A

Autoren: Anthony Beucher, Irene Miguel-Escalada, Diego Balboa, Matías G. De Vas, Miguel Angel Maestro, Javier Garcia-Hurtado, Aina Bernal, Roser Gonzalez-Franco, Pierfrancesco Vargiu, Holger Heyn, Philippe Ravassard, Sagrario Ortega, Jorge Ferrer
Veröffentlicht in: Biorxiv, 2021
Herausgeber: Biorxiv
DOI: 10.1101/2021.05.12.443907