Obiettivo
Somatic expression of the retrogene DUX4 in skeletal muscle is associated with the development of the common myopathy facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). As FSHD patients mainly present with muscular symptoms, research in the FSHD field has focused on unraveling the functional consequences of DUX4 expression in skeletal muscle. Research on DUX4 expression in non-muscle tissues is limited, but increasing evidence suggests a biological function for DUX4 in somatic tissues. I aim to characterize DUX4 expression in non-muscle tissues, to determine the genome-wide transcriptional consequences of DUX4 expression, to identify DUX4 target genes in these tissues, and to establish whether treatment with DUX4 antisense oligonucleotides negatively impacts somatic tissues in which DUX4 has a biological function. First, I will use a combination of quantitative reverse transcriptase PCR, immunofluorescence staining, and flow cytometry to establish which tissues and what cell types express DUX4 in human and mouse. Next, I will use the innovative technique of single-cell RNA sequencing to determine the autonomous and non-autonomous functional consequences of DUX4 expression in DUX4-positive tissues. In parallel, to establish which genes and pathways are direct targets of DUX4 and whether tissue-specific differences exist, I will employ DUX4-chromatin immunoprecipitation sequencing. Finally, I will determine the effect of DUX4 suppression in vitro and in vivo. The proposed work will provide in depth analysis into the biological function of DUX4 in somatic tissues, contribute to the long-standing enigma in the field why FSHD presents as a muscle-specific disease, and provide guidance to DUX4-targeted therapies that are currently being developed.
Campo scientifico (EuroSciVoc)
CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.
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- scienze mediche e della salute medicina di base neurologia distrofie muscolari
- scienze naturali scienze biologiche genetica RNA
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Programma(i)
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.
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H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
PROGRAMMA PRINCIPALE
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H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
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Argomento(i)
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.
Meccanismo di finanziamento
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.
MSCA-IF-EF-RI - RI – Reintegration panel
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Invito a presentare proposte
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.
(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-IF-2017
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Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.
2333 ZA Leiden
Paesi Bassi
I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.