Projektbeschreibung
Kombinierter Ansatz zur Suche nach möglichen Biomarkern für Autismus-Spektrum-Störungen
Etwa eines von 54 Kindern ist von einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) betroffen, die große Schwierigkeiten im sozialen Umgang, der Kommunikation und im Verhalten mit sich bringen kann. Bisher gibt es keine nachgewiesenen Biomarker für ASS; die Diagnose wird rein auf Basis von Verhaltensgutachten gestellt. Für eine personalisierte Behandlung und sogar Vermeidung der Krankheit bei gefährdeten Kindern will das EU-finanzierte Projekt GEMMA erstmals verschiedene Omik-Technologien mit Umweltdaten kombinieren, um die Zusammensetzung und Funktionsweise des Mikrobioms analysieren zu können. Ziel ist zum einen, belastbare Erkenntnisse über Beginn und Verlauf der ASS im Zusammenhang mit dynamischen Veränderungen in einem anormalen Darmmikrobiom zu gewinnen, und zum anderen, Angriffspunkte für eine mögliche Behandlung und Prävention zu erarbeiten. Diese epigenetischen Veränderungen, die die Schutzbarriere des Darms sowie Immunfunktionen steuern, werden an 600 Kleinkindern mit ASS-Risiko von Geburt an genau verfolgt und analysiert.
Ziel
GEMMA will be the first project to combine a multi-omic approach with robust environmental data to exploit the analysis of the composition and function of the microbiome for personalized treatment and, ultimately, disease interception in infants at risk of Autistic Spectrum Disorders (ASD) .
The project will provide solid mechanistic evidence of the disease onset and progression in relation to dynamic changes in abnormal gut microbiota causing epigenetic modifications controlling gut barrier and immune functions, based on the in-depth evaluation of 600 infants at risk observed from birth and followed over time. These data will be integrated with pre-clinical studies to mechanistically link human microbiota composition/function with clinical outcome through humanized murine models transplanted with stools obtained from the ASD proband patient of recruited families.
The project will support novel personalized prediction (personalized treatment) and disease interception (prevention) approaches that attempt to modulate gut microbiota to re-establish/maintain immune homeostasis. The biomarkers identified in this project will contribute to a better understanding of the pathogenesis of ASD in at-risk children and the possibility to manipulate the microbiota through pre/pro/symbiotic administration for prevention and treatment, a complete paradigm shift in ASD pathogenesis and early intervention.
The identification of specific ASD metabolic phenotypes will further aid to define biomarkers that can be used as diagnostic tools and patient stratification models for other conditions in which the interplay between genome, microbiome and metabolic profile has been suspected or proved.
Finally, the project will collect biospecimens from a cohort of 600 infants as risk of ASD observed from birth, generating a unique biobank of 16,000+ blood, stool, urine and saliva samples prospectively collected that can be exploited in future multiomic studies.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
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Schlüsselbegriffe
Programm/Programme
Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
(öffnet in neuem Fenster) H2020-SC1-BHC-2018-2020
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H2020-SC1-2018-Single-Stage-RTD
Finanzierungsplan
RIA -Koordinator
84125 Salerno
Italien