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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Detecting Polygenic Adaptation Targeting Gene Expression Regulation In Humans Using eQTL Networks.

Descripción del proyecto

Nueva información sobre la variación genética humana

Muchos rasgos humanos son altamente poligénicos y los rigen múltiples locus genéticos. La adaptación de tales fenotipos complejos se produce a través de cambios pequeños en las frecuencias de alelos en estos locus. El proyecto financiado con fondos europeos PATTERNS se propone estudiar cómo puede actuar la adaptación poligénica sobre los fenotipos complejos a través de la regulación de la expresión génica, un aspecto que no se ha tenido debidamente en cuenta. Los científicos combinarán métodos de biología de redes y de genética poblacional para estudiar el efecto de la adaptación poligénica en la regulación de la expresión génica. Los resultados proporcionarán una mejor comprensión de cómo la adaptación poligénica dirige la diversidad genética en los seres humanos y hasta qué punto contribuye a las enfermedades.

Objetivo

Polygenic adaptation, in which small changes in allele frequencies co-occur at multiple variants, has been proposed to be a major adaptive mechanism for complex phenotypes. Most approaches to detect polygenic adaptation consist in combining signatures of positive selection across functionally homogenous sets of genes or variants. However, few studies have looked at regulatory variants and none have accounted for the tissue-specificity of gene expression.
Here, we propose to combine network biology and population genetics methods in order to detect polygenic adaptation acting on complex phenotypes through gene expression regulation. First, we will identify communities of regulatory variants that coregulate groups of genes, by representing both cis- and trans-expression quantitative trait loci as bipartite graphs. We will then search for communities enriched for signatures of weak positive selection to identify regulatory variants under polygenic adaptation. After evaluating the power of our approach using simulations, we will apply it to data from several tissues from the GTEx project. This will allow us to identify and characterise biological functions evolving under polygenic adaptation, taking into account the tissue-specificity of their expression. We thus hope to better understand the extent to which polygenic adaptation shaped the human genetic diversity and susceptibility to complex diseases.
The PATTERNS project will be led by the experienced researcher (ER), who has worked on network biology during her postdoc in the USA. She will collaborate with the supervisor who is an expert in theoretical population genetics, and receive training in teaching, grant writing and management and communication. This will help the ER in her path to independence by strengthening her unique profile at the intersection of system biology and population genetics. The host institution will in turn benefit from her experience and network in the USA.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..

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Palabras clave

Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).

Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)

Ver todos los proyectos financiados en el marco de este régimen de financiación

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

(se abrirá en una nueva ventana) H2020-MSCA-IF-2018

Ver todos los proyectos financiados en el marco de esta convocatoria

Coordinador

CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE CNRS
Aportación neta de la UEn

Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.

€ 184 707,84
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

€ 184 707,84
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