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Molecular basis of human enhanceropathies

Descripción del proyecto

DEENESFRITPL

Mejora de la comprensión de la regulación de la transcripción en potenciopatías

La transcripción es un paso clave en la expresión génica en la que el código que lleva el ADN se copia en una única hebra de ARN y, posteriormente, se utiliza como patrón para formar las proteínas. La regulación de la transcripción es la forma más habitual de control génico y los potenciadores se están convirtiendo rápidamente en una diana terapéutica fundamental. Los potenciadores son secuencias reguladoras de ADN que amplifican la transcripción génica uniéndose a proteínas específicas denominadas factores de transcripción. La alteración de su función se relaciona con muchas enfermedades, ahora denominadas, en sentido amplio, potenciopatías («enhanceropathies», en inglés), aunque sus mecanismos de acción se desconocen en gran medida. ENHPATHY está formando a investigadores en las técnicas multidisciplinares necesarias para aclarar los mecanismos. En colaboración con empresas privadas, el proyecto llevará los descubrimientos del laboratorio a la práctica.

Objetivo

Mutations within coding genes have traditionally been considered the major genetic cause of human disease. However, it is becoming increasingly clear that the genetic, structural and/or epigenetic disruption of enhancers and enhancer landscapes represent major etiological factors in numerous human diseases (i.e. enhanceropathies), ranging from rare congenital disorders to common diseases associated with ageing (e.g. cancer, diabetes). Although changes in enhancer activity are predicted to have broad pathological and therapeutic implications, we currently have a limited mechanistic understanding of human enhanceropathies. This reflects, at least partly, our still primitive and partial understanding of the mechanisms whereby enhancers can control gene expression. We hypothesize that enhancers are a diverse group of regulatory sequences that can utilize different mechanisms to control gene expression at the transcriptional and/or post-transcriptional level. Consequently, human enhanceropathies are likely to display an equally diverse molecular basis that, we believe, can only be uncovered using highly multidisciplinary systems biology approaches. Chiefly, elucidating the molecular basis of human enhanceropathies has far reaching translational implications, especially considering the pandemic proportions that some of these disorders are acquiring in recent years. Therefore, the major goal of the ENHPATHY network is to provide early-stage researchers with a multidisciplinary training in which cutting-edge genomic and genetic engineering approaches are ombined with various in vitro and in vivo disease models. Moreover, together with our private partners we aim at translating our molecular findings into new diagnostic and therapeutic strategies.

Ámbito científico

Palabras clave

Programa(s)

Tema(s)

Convocatoria de propuestas

H2020-MSCA-ITN-2019

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Régimen de financiación

MSCA-ITN - Marie Skłodowska-Curie Innovative Training Networks (ITN)

Coordinador

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
Aportación neta de la UEn
€ 274 802,04
Dirección
RUE DE TOLBIAC 101
75654 Paris
Francia

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Región
Ile-de-France Ile-de-France Paris
Tipo de actividad
Research Organisations
Enlaces
Coste total
€ 274 802,04

Participantes (16)

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Última actualización: 1 Abril 2024

Mi folleto

Permalink: https://cordis.europa.eu/project/id/860002/es

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