Projektbeschreibung
Forschung zur Regulierung der Transkription bei Enhanceropathien
Die Transkription ist ein wichtiger Schritt der Genexpression. Dabei wird der DNA-Code auf einen einzelnen RNA-Strang übertragen, was als Vorlage für das Protein dient. Die Transkriptionsregulation ist die häufigste Form der Genkontrolle, sodass Enhancer zum immer wichtigeren therapeutischen Ziel werden. Enhancer sind regulatorische DNA-Sequenzen und verbessern die Gentranskription, indem sie an bestimmte Proteine (Transkriptionsfaktoren) binden. Ist ihre Funktion gestört, können zahlreiche Krankheiten daraus resultieren (allgemein: Enhanceropathien), deren Wirkmechanismen jedoch weitgehend ungeklärt sind. Das Projekt ENHPATHY bildet Forschende in multidisziplinären Techniken aus, um diese Mechanismen zu enthüllen. Durch die Partnerschaft mit privaten Unternehmen sollen die neuen Erkenntnisse aus dem Labor in die Praxis übertragen werden.
Ziel
Mutations within coding genes have traditionally been considered the major genetic cause of human disease. However, it is becoming increasingly clear that the genetic, structural and/or epigenetic disruption of enhancers and enhancer landscapes represent major etiological factors in numerous human diseases (i.e. enhanceropathies), ranging from rare congenital disorders to common diseases associated with ageing (e.g. cancer, diabetes). Although changes in enhancer activity are predicted to have broad pathological and therapeutic implications, we currently have a limited mechanistic understanding of human enhanceropathies. This reflects, at least partly, our still primitive and partial understanding of the mechanisms whereby enhancers can control gene expression. We hypothesize that enhancers are a diverse group of regulatory sequences that can utilize different mechanisms to control gene expression at the transcriptional and/or post-transcriptional level. Consequently, human enhanceropathies are likely to display an equally diverse molecular basis that, we believe, can only be uncovered using highly multidisciplinary systems biology approaches. Chiefly, elucidating the molecular basis of human enhanceropathies has far reaching translational implications, especially considering the pandemic proportions that some of these disorders are acquiring in recent years. Therefore, the major goal of the ENHPATHY network is to provide early-stage researchers with a multidisciplinary training in which cutting-edge genomic and genetic engineering approaches are ombined with various in vitro and in vivo disease models. Moreover, together with our private partners we aim at translating our molecular findings into new diagnostic and therapeutic strategies.
Wissenschaftliches Gebiet
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MSCA-ITN - Marie Skłodowska-Curie Innovative Training Networks (ITN)Koordinator
75654 Paris
Frankreich
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Beteiligte (16)
39005 Santander
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142 20 Praha 4
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1165 Kobenhavn
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1015 Lausanne
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08003 Barcelona
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1011 JV AMSTERDAM
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5230 Odense M
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Beteiligung beendet
20090 Pieve Emanuele
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00-927 WARSZAWA
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100 44 Stockholm
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69117 Heidelberg
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Beteiligung beendet
1056 BG Amsterdam
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Die Organisation definierte sich zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Finanzhilfevereinbarung selbst als KMU (Kleine und mittlere Unternehmen).
75011 Paris
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69800 Saint-Priest
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20121 Milano
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1098 XH Amsterdam
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