European Commission logo
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Molecular basis of human enhanceropathies

Opis projektu

Lepsze zrozumienie regulacji transkrypcji w przypadku patologii wzmacniacza

Transkrypcja to kluczowy etap ekspresji genów, w trakcie którego kod przenoszony przez DNA jest kopiowany do pojedynczej nici RNA, którą następnie wykorzystuje się jako szablon do tworzenia białka. Regulacja transkrypcji to najpowszechniejsza forma kontroli genów, zaś wzmacniacze szybko stają się kluczowym celem terapeutycznym. Wzmacniacze to regulacyjne sekwencje DNA, które wzmacniają transkrypcję genów poprzez wiązanie określonych białek zwanych czynnikami transkrypcji. Zakłócenie ich działania wiąże się z licznymi chorobami, określanymi obecnie ogólnym mianem patologii wzmacniacza, jednakże ich mechanizmy działania w dużej mierze pozostają nieznane. Twórcy projektu ENHPATHY szkolą naukowców w zakresie technik multidyscyplinarnych wymaganych do wyjaśnienia tychże mechanizmów. Współpraca z prywatnymi firmami pozwoli przenieść odkrycia naukowców z laboratoriów do punktów opieki nad pacjentami.

Cel

Mutations within coding genes have traditionally been considered the major genetic cause of human disease. However, it is becoming increasingly clear that the genetic, structural and/or epigenetic disruption of enhancers and enhancer landscapes represent major etiological factors in numerous human diseases (i.e. enhanceropathies), ranging from rare congenital disorders to common diseases associated with ageing (e.g. cancer, diabetes). Although changes in enhancer activity are predicted to have broad pathological and therapeutic implications, we currently have a limited mechanistic understanding of human enhanceropathies. This reflects, at least partly, our still primitive and partial understanding of the mechanisms whereby enhancers can control gene expression. We hypothesize that enhancers are a diverse group of regulatory sequences that can utilize different mechanisms to control gene expression at the transcriptional and/or post-transcriptional level. Consequently, human enhanceropathies are likely to display an equally diverse molecular basis that, we believe, can only be uncovered using highly multidisciplinary systems biology approaches. Chiefly, elucidating the molecular basis of human enhanceropathies has far reaching translational implications, especially considering the pandemic proportions that some of these disorders are acquiring in recent years. Therefore, the major goal of the ENHPATHY network is to provide early-stage researchers with a multidisciplinary training in which cutting-edge genomic and genetic engineering approaches are ombined with various in vitro and in vivo disease models. Moreover, together with our private partners we aim at translating our molecular findings into new diagnostic and therapeutic strategies.

Koordynator

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
Wkład UE netto
€ 274 802,04
Adres
RUE DE TOLBIAC 101
75654 Paris
Francja

Zobacz na mapie

Region
Ile-de-France Ile-de-France Paris
Rodzaj działalności
Research Organisations
Linki
Koszt całkowity
€ 274 802,04

Uczestnicy (16)