Descrizione del progetto
Stimolare la comprensione della regolazione della trascrizione nelle patologie da alterazioni di enhancer
La trascrizione è un passaggio chiave nell’espressione genica in cui il codice trasportato dal DNA viene copiato in un singolo filamento di RNA, che è poi utilizzato come modello per assemblare la proteina. La regolazione della trascrizione è la forma più diffusa di controllo dei geni e gli enhancer stanno diventando rapidamente un obiettivo terapeutico fondamentale. Gli enhancer sono sequenze di regolazione del DNA che intensificano la trascrizione genica, legandosi a specifiche proteine chiamate fattori di trascrizione. L’alterazione della loro funzione è correlata a varie malattie, le patologie da alterazioni di enhancer, ma i meccanismi d’azione sono per lo più sconosciuti. ENHPATHY sta formando i ricercatori nelle tecniche multidisciplinari necessarie per chiarire i meccanismi e, collaborando con imprese private, porterà le scoperte dal laboratorio al paziente.
Obiettivo
Mutations within coding genes have traditionally been considered the major genetic cause of human disease. However, it is becoming increasingly clear that the genetic, structural and/or epigenetic disruption of enhancers and enhancer landscapes represent major etiological factors in numerous human diseases (i.e. enhanceropathies), ranging from rare congenital disorders to common diseases associated with ageing (e.g. cancer, diabetes). Although changes in enhancer activity are predicted to have broad pathological and therapeutic implications, we currently have a limited mechanistic understanding of human enhanceropathies. This reflects, at least partly, our still primitive and partial understanding of the mechanisms whereby enhancers can control gene expression. We hypothesize that enhancers are a diverse group of regulatory sequences that can utilize different mechanisms to control gene expression at the transcriptional and/or post-transcriptional level. Consequently, human enhanceropathies are likely to display an equally diverse molecular basis that, we believe, can only be uncovered using highly multidisciplinary systems biology approaches. Chiefly, elucidating the molecular basis of human enhanceropathies has far reaching translational implications, especially considering the pandemic proportions that some of these disorders are acquiring in recent years. Therefore, the major goal of the ENHPATHY network is to provide early-stage researchers with a multidisciplinary training in which cutting-edge genomic and genetic engineering approaches are ombined with various in vitro and in vivo disease models. Moreover, together with our private partners we aim at translating our molecular findings into new diagnostic and therapeutic strategies.
Campo scientifico
Parole chiave
Programma(i)
Argomento(i)
Meccanismo di finanziamento
MSCA-ITN - Marie Skłodowska-Curie Innovative Training Networks (ITN)Coordinatore
75654 Paris
Francia
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Partecipanti (16)
39005 Santander
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142 20 Praha 4
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1165 Kobenhavn
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1015 Lausanne
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08003 Barcelona
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1011 JV AMSTERDAM
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5230 Odense M
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Partecipazione conclusa
20090 Pieve Emanuele
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00-927 WARSZAWA
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100 44 Stockholm
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69117 Heidelberg
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Partecipazione conclusa
1056 BG Amsterdam
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L’organizzazione si è definita una PMI (piccola e media impresa) al momento della firma dell’accordo di sovvenzione.
75011 Paris
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L’organizzazione si è definita una PMI (piccola e media impresa) al momento della firma dell’accordo di sovvenzione.
69800 Saint-Priest
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20121 Milano
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1098 XH Amsterdam
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