Skip to main content
Vai all'homepage della Commissione europea (si apre in una nuova finestra)
italiano italiano
CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
CORDIS

Molecular basis of human enhanceropathies

Descrizione del progetto

Stimolare la comprensione della regolazione della trascrizione nelle patologie da alterazioni di enhancer

La trascrizione è un passaggio chiave nell’espressione genica in cui il codice trasportato dal DNA viene copiato in un singolo filamento di RNA, che è poi utilizzato come modello per assemblare la proteina. La regolazione della trascrizione è la forma più diffusa di controllo dei geni e gli enhancer stanno diventando rapidamente un obiettivo terapeutico fondamentale. Gli enhancer sono sequenze di regolazione del DNA che intensificano la trascrizione genica, legandosi a specifiche proteine chiamate fattori di trascrizione. L’alterazione della loro funzione è correlata a varie malattie, le patologie da alterazioni di enhancer, ma i meccanismi d’azione sono per lo più sconosciuti. ENHPATHY sta formando i ricercatori nelle tecniche multidisciplinari necessarie per chiarire i meccanismi e, collaborando con imprese private, porterà le scoperte dal laboratorio al paziente.

Obiettivo

Mutations within coding genes have traditionally been considered the major genetic cause of human disease. However, it is becoming increasingly clear that the genetic, structural and/or epigenetic disruption of enhancers and enhancer landscapes represent major etiological factors in numerous human diseases (i.e. enhanceropathies), ranging from rare congenital disorders to common diseases associated with ageing (e.g. cancer, diabetes). Although changes in enhancer activity are predicted to have broad pathological and therapeutic implications, we currently have a limited mechanistic understanding of human enhanceropathies. This reflects, at least partly, our still primitive and partial understanding of the mechanisms whereby enhancers can control gene expression. We hypothesize that enhancers are a diverse group of regulatory sequences that can utilize different mechanisms to control gene expression at the transcriptional and/or post-transcriptional level. Consequently, human enhanceropathies are likely to display an equally diverse molecular basis that, we believe, can only be uncovered using highly multidisciplinary systems biology approaches. Chiefly, elucidating the molecular basis of human enhanceropathies has far reaching translational implications, especially considering the pandemic proportions that some of these disorders are acquiring in recent years. Therefore, the major goal of the ENHPATHY network is to provide early-stage researchers with a multidisciplinary training in which cutting-edge genomic and genetic engineering approaches are ombined with various in vitro and in vivo disease models. Moreover, together with our private partners we aim at translating our molecular findings into new diagnostic and therapeutic strategies.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: Il Vocabolario Scientifico Europeo.

È necessario effettuare l’accesso o registrarsi per utilizzare questa funzione

Parole chiave

Parole chiave del progetto, indicate dal coordinatore del progetto. Da non confondere con la tassonomia EuroSciVoc (campo scientifico).

Programma(i)

Programmi di finanziamento pluriennali che definiscono le priorità dell’UE in materia di ricerca e innovazione.

Argomento(i)

Gli inviti a presentare proposte sono suddivisi per argomenti. Un argomento definisce un’area o un tema specifico per il quale i candidati possono presentare proposte. La descrizione di un argomento comprende il suo ambito specifico e l’impatto previsto del progetto finanziato.

Meccanismo di finanziamento

Meccanismo di finanziamento (o «Tipo di azione») all’interno di un programma con caratteristiche comuni. Specifica: l’ambito di ciò che viene finanziato; il tasso di rimborso; i criteri di valutazione specifici per qualificarsi per il finanziamento; l’uso di forme semplificate di costi come gli importi forfettari.

MSCA-ITN - Marie Skłodowska-Curie Innovative Training Networks (ITN)

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito di questo schema di finanziamento

Invito a presentare proposte

Procedura per invitare i candidati a presentare proposte di progetti, con l’obiettivo di ricevere finanziamenti dall’UE.

(si apre in una nuova finestra) H2020-MSCA-ITN-2019

Vedi tutti i progetti finanziati nell’ambito del bando

Coordinatore

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
Contributo netto dell'UE

Contributo finanziario netto dell’UE. La somma di denaro che il partecipante riceve, decurtata dal contributo dell’UE alla terza parte collegata. Tiene conto della distribuzione del contributo finanziario dell’UE tra i beneficiari diretti del progetto e altri tipi di partecipanti, come i partecipanti terzi.

€ 274 802,04
Costo totale

I costi totali sostenuti dall’organizzazione per partecipare al progetto, compresi i costi diretti e indiretti. Questo importo è un sottoinsieme del bilancio complessivo del progetto.

€ 274 802,04

Partecipanti (16)

Il mio fascicolo 0 0