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Studying Ciliary Signaling in Development and Disease

CORDIS proporciona enlaces a los documentos públicos y las publicaciones de los proyectos de los programas marco HORIZONTE.

Los enlaces a los documentos y las publicaciones de los proyectos del Séptimo Programa Marco, así como los enlaces a algunos tipos de resultados específicos, como conjuntos de datos y «software», se obtienen dinámicamente de OpenAIRE .

Resultado final

Potential inputs for policy feedback (se abrirá en una nueva ventana)

potential inputs for policy feedback (if applicable).Added to part B of Annex 1

Final Symposium (se abrirá en una nueva ventana)

D5.2 Final Symposium

Publicaciones

Biallelic KIF24 variants are responsible for a spectrum of skeletal disorders ranging from lethal skeletal ciliopathy to severe acromesomelic dysplasia (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: ML Reilly, N ul Ain, M Muurinen, A Tata, C Huber, M Simon, T Ishaq, N Shaw, S Rusanen, M Pekkinen, W Högler, MFCM Knapen, M van den Born, S Saunier, S Naz, V Cormier-Daire, A Benmerah and O Makitie
Publicado en: Journal of Bone and Mineral Research, 2022, ISSN 1523-4681
Editor: American Society for Bone and Mineral Research
DOI: 10.1002/jbmr.4639

Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medullary collecting duct cells, independently of nephrocystin-1 and nephrocystin-4 (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Meriem Garfa Traoré, Federica Roccio, Caterina Miceli, Giulia Ferri, Mélanie Parisot, Nicolas Cagnard, Marie Lhomme, Nicolas Dupont, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Marion Delous
Publicado en: Front Mol Biosci, Edición volume 10, 2023, ISSN 2296-889X
Editor: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1254691

Primary cilia sense glutamine availability and respond via asparagine synthetase (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Maria Elena Steidl, Elisa A Nigro, Anne Kallehauge Nielsen, Roberto Pagliarini, Laura Cassina, Matteo Lampis, Christine Podrini, Marco Chiaravalli, Valeria Mannella, Gianfranco Distefano, Ming Yang, Mariam Aslanyan, Giovanna Musco, Ronald Roepman, Christian Frezza, Alessandra Boletta
Publicado en: Nature metabolism, Edición 2023 Mar 6, 2023, ISSN 2522-5812
Editor: Springer Nature
DOI: 10.1038/s42255-023-00754-6

Utilization of automated cilia analysis to characterize novel INPP5E variants in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Kae R. Whiting, Lonneke Haer-Wigman, Ralph J. Florijn, Ronald van Beek, Machteld M. Oud, Astrid S. Plomp, Camiel J. F. Boon, Hester Y. Kroes, Ronald Roepman
Publicado en: European Journal of Human Genetics, Edición 28 May 2024, 2024, ISSN 1018-4813
Editor: Natue Publishing Group
DOI: 10.1038/s41431-024-01627-6

Generation of induced pluripotent stem cell line carrying frameshift variants in NPHP1 (UCSFi001-A-68) using CRISPR/Cas9 (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Emma Dyke, Chantal Bijnagte-Schoenmaker, Ka Man Wu, Astrid Oudakker, Ronald Roepman, Nael Nadif Kasri
Publicado en: Stem cell Research, Edición volume 68, 103053, 2023, Página(s) 1-5, ISSN 1873-5061
Editor: Elsevier
DOI: 10.1016/j.scr.2023.103053

Deciphering the impact of PROM1 alternative splicing on human photoreceptor development and maturation (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Marina Moya-Molina, Birthe Dorgau, Emily Flood, Stef J. F. Letteboer, Esben Lorentzen, Jonathan Coxhead, Graham Smith, Ronald Roepman, Sushma Nagaraja Grellscheid, Lyle Armstrong, Majlinda Lako
Publicado en: Cell Death & Disease, Edición 15, 2024, ISSN 2041-4889
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41419-024-07105-7

Biochemically validated structural model of the 15-subunit intraflagellar transport complex IFT-B (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Narcis A Petriman, Marta Loureiro-López, Michael Taschner, Nevin K Zacharia, Magdalena M Georgieva, Niels Boegholm, Jiaolong Wang, André Mourão, Robert B Russell, Jens S Andersen, Esben Lorentzen
Publicado en: The EMBO Journal, Edición e112440, 2022, Página(s) 1-26, ISSN 0261-4189
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.15252/embj.2022112440

WeSA: a web server for improving analysis of affinity proteomics data (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Magdalena M Shtetinska, Juan-Carlos González-Sánchez, Tina Beyer, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Robert B Russell
Publicado en: Nucleic Acids Research, Edición 52, 2024, Página(s) W333-W340, ISSN 0305-1048
Editor: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkae423

Interactome analysis reveals a link of the novel ALMS1-CEP70 complex to centrosomal clusters (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Franziska Woerz, Felix Hoffmann, Shibu Antony, Sylvia Bolz, Mohamed Ali Jarboui, Katrin Junger, Franziska Klose, Isabel F. Stehle, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Tina Beyer
Publicado en: MCP, Edición 100701, 2023, ISSN 1535-9476
Editor: American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
DOI: 10.1016/j.mcpro.2023.100701

Rare homozygous cilia gene variants identified in consanguineous congenital heart disease patients (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Daniel A. Baird, Hira Mubeen, Canan Doganli, Jasmijn B. Miltenburg, Oskar Kaaber Thomsen, Zafar Ali, Tahir Naveed, Asif ur Rehman, Shahid Mahmood Baig, Søren Tvorup Christensen, Muhammad Farooq, Lars Allan Larsen
Publicado en: Human Genetics, Edición volume 143, 2024, Página(s) 1323-1339, ISSN 0340-6717
Editor: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00439-024-02703-z

DLG1 functions upstream of SDCCAG3 and IFT20 to control ciliary targeting of polycystin-2 (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Csenge K Rezi, Mariam G Aslanyan, Gaurav D Diwan, Tao Cheng, Mohamed Chamlali, Katrin Junger, Zeinab Anvarian, Esben Lorentzen, Kleo B Pauly, Yasmin Afshar-Bahadori, Eduardo F A Fernandes, Feng Qian, Sébastien Tosi, Søren T Christensen, Stine F Pedersen, Kristian Strømgaard, Robert B Russell, Jeffrey H Miner, Moe R Mahjoub, Karsten Boldt, Ronald Roepman, Lotte B Pedersen
Publicado en: EMBO reports, Edición 7 June 2024, 2024, ISSN 1469-221X
Editor: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s44319-024-00170-1

ZebraReg—a novel platform for discovering regulators of cardiac regeneration using zebrafish (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Kateřina Apolínová, Ferran Arqué Pérez, Sylvia Dyballa, Benedetta Coppe, Nadia Mercader Huber, Javier Terriente, Vincenzo Di Donato
Publicado en: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Edición 12, 2024, ISSN 2296-634X
Editor: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fcell.2024.1384423

Evaluation of Prostaglandin Receptor Agonists and Eupatilin in the Context of Nephronophthisis (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Alice Tata, Guillaume Rocha, Marguerite Hureaux, Alice Serafin, Esther Porée, Lucie Menguy, Nicolas Goudin, Nicolas Cagnard, Lilian Gréau, Marc Fila, Luis Briseno-Roa, Jean-Philippe Annereau, Sophie Saunier, Alexandre Benmerah
Publicado en: BiorXiv, 2025
Editor: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2025.01.15.633139

Derechos de propiedad intelectual

USE OF INHIBITORS OF THE HIPPO SIGNALLING PATHWAY FOR THE TREATMENT OF CHRONIC NEPHROPATHIES

Número de solicitud/publicación: 20 23077250
Fecha: 2023-10-02
Solicitante(s): IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION

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