Skip to main content
Weiter zur Homepage der Europäischen Kommission (öffnet in neuem Fenster)
Deutsch Deutsch
CORDIS - Forschungsergebnisse der EU
CORDIS

Studying Ciliary Signaling in Development and Disease

CORDIS bietet Links zu öffentlichen Ergebnissen und Veröffentlichungen von HORIZONT-Projekten.

Links zu Ergebnissen und Veröffentlichungen von RP7-Projekten sowie Links zu einigen Typen spezifischer Ergebnisse wie Datensätzen und Software werden dynamisch von OpenAIRE abgerufen.

Leistungen

Potential inputs for policy feedback (öffnet in neuem Fenster)

potential inputs for policy feedback (if applicable).Added to part B of Annex 1

Final Symposium (öffnet in neuem Fenster)

D5.2 Final Symposium

Veröffentlichungen

Biallelic KIF24 variants are responsible for a spectrum of skeletal disorders ranging from lethal skeletal ciliopathy to severe acromesomelic dysplasia (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: ML Reilly, N ul Ain, M Muurinen, A Tata, C Huber, M Simon, T Ishaq, N Shaw, S Rusanen, M Pekkinen, W Högler, MFCM Knapen, M van den Born, S Saunier, S Naz, V Cormier-Daire, A Benmerah and O Makitie
Veröffentlicht in: Journal of Bone and Mineral Research, 2022, ISSN 1523-4681
Herausgeber: American Society for Bone and Mineral Research
DOI: 10.1002/jbmr.4639

Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medullary collecting duct cells, independently of nephrocystin-1 and nephrocystin-4 (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Meriem Garfa Traoré, Federica Roccio, Caterina Miceli, Giulia Ferri, Mélanie Parisot, Nicolas Cagnard, Marie Lhomme, Nicolas Dupont, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Marion Delous
Veröffentlicht in: Front Mol Biosci, Ausgabe volume 10, 2023, ISSN 2296-889X
Herausgeber: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1254691

Primary cilia sense glutamine availability and respond via asparagine synthetase (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Maria Elena Steidl, Elisa A Nigro, Anne Kallehauge Nielsen, Roberto Pagliarini, Laura Cassina, Matteo Lampis, Christine Podrini, Marco Chiaravalli, Valeria Mannella, Gianfranco Distefano, Ming Yang, Mariam Aslanyan, Giovanna Musco, Ronald Roepman, Christian Frezza, Alessandra Boletta
Veröffentlicht in: Nature metabolism, Ausgabe 2023 Mar 6, 2023, ISSN 2522-5812
Herausgeber: Springer Nature
DOI: 10.1038/s42255-023-00754-6

Utilization of automated cilia analysis to characterize novel INPP5E variants in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Kae R. Whiting, Lonneke Haer-Wigman, Ralph J. Florijn, Ronald van Beek, Machteld M. Oud, Astrid S. Plomp, Camiel J. F. Boon, Hester Y. Kroes, Ronald Roepman
Veröffentlicht in: European Journal of Human Genetics, Ausgabe 28 May 2024, 2024, ISSN 1018-4813
Herausgeber: Natue Publishing Group
DOI: 10.1038/s41431-024-01627-6

Generation of induced pluripotent stem cell line carrying frameshift variants in NPHP1 (UCSFi001-A-68) using CRISPR/Cas9 (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Emma Dyke, Chantal Bijnagte-Schoenmaker, Ka Man Wu, Astrid Oudakker, Ronald Roepman, Nael Nadif Kasri
Veröffentlicht in: Stem cell Research, Ausgabe volume 68, 103053, 2023, Seite(n) 1-5, ISSN 1873-5061
Herausgeber: Elsevier
DOI: 10.1016/j.scr.2023.103053

Deciphering the impact of PROM1 alternative splicing on human photoreceptor development and maturation (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Marina Moya-Molina, Birthe Dorgau, Emily Flood, Stef J. F. Letteboer, Esben Lorentzen, Jonathan Coxhead, Graham Smith, Ronald Roepman, Sushma Nagaraja Grellscheid, Lyle Armstrong, Majlinda Lako
Veröffentlicht in: Cell Death & Disease, Ausgabe 15, 2024, ISSN 2041-4889
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41419-024-07105-7

Biochemically validated structural model of the 15-subunit intraflagellar transport complex IFT-B (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Narcis A Petriman, Marta Loureiro-López, Michael Taschner, Nevin K Zacharia, Magdalena M Georgieva, Niels Boegholm, Jiaolong Wang, André Mourão, Robert B Russell, Jens S Andersen, Esben Lorentzen
Veröffentlicht in: The EMBO Journal, Ausgabe e112440, 2022, Seite(n) 1-26, ISSN 0261-4189
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.15252/embj.2022112440

WeSA: a web server for improving analysis of affinity proteomics data (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Magdalena M Shtetinska, Juan-Carlos González-Sánchez, Tina Beyer, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Robert B Russell
Veröffentlicht in: Nucleic Acids Research, Ausgabe 52, 2024, Seite(n) W333-W340, ISSN 0305-1048
Herausgeber: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkae423

Interactome analysis reveals a link of the novel ALMS1-CEP70 complex to centrosomal clusters (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Franziska Woerz, Felix Hoffmann, Shibu Antony, Sylvia Bolz, Mohamed Ali Jarboui, Katrin Junger, Franziska Klose, Isabel F. Stehle, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Tina Beyer
Veröffentlicht in: MCP, Ausgabe 100701, 2023, ISSN 1535-9476
Herausgeber: American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
DOI: 10.1016/j.mcpro.2023.100701

Rare homozygous cilia gene variants identified in consanguineous congenital heart disease patients (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Daniel A. Baird, Hira Mubeen, Canan Doganli, Jasmijn B. Miltenburg, Oskar Kaaber Thomsen, Zafar Ali, Tahir Naveed, Asif ur Rehman, Shahid Mahmood Baig, Søren Tvorup Christensen, Muhammad Farooq, Lars Allan Larsen
Veröffentlicht in: Human Genetics, Ausgabe volume 143, 2024, Seite(n) 1323-1339, ISSN 0340-6717
Herausgeber: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00439-024-02703-z

DLG1 functions upstream of SDCCAG3 and IFT20 to control ciliary targeting of polycystin-2 (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Csenge K Rezi, Mariam G Aslanyan, Gaurav D Diwan, Tao Cheng, Mohamed Chamlali, Katrin Junger, Zeinab Anvarian, Esben Lorentzen, Kleo B Pauly, Yasmin Afshar-Bahadori, Eduardo F A Fernandes, Feng Qian, Sébastien Tosi, Søren T Christensen, Stine F Pedersen, Kristian Strømgaard, Robert B Russell, Jeffrey H Miner, Moe R Mahjoub, Karsten Boldt, Ronald Roepman, Lotte B Pedersen
Veröffentlicht in: EMBO reports, Ausgabe 7 June 2024, 2024, ISSN 1469-221X
Herausgeber: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s44319-024-00170-1

ZebraReg—a novel platform for discovering regulators of cardiac regeneration using zebrafish (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Kateřina Apolínová, Ferran Arqué Pérez, Sylvia Dyballa, Benedetta Coppe, Nadia Mercader Huber, Javier Terriente, Vincenzo Di Donato
Veröffentlicht in: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Ausgabe 12, 2024, ISSN 2296-634X
Herausgeber: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fcell.2024.1384423

Evaluation of Prostaglandin Receptor Agonists and Eupatilin in the Context of Nephronophthisis (öffnet in neuem Fenster)

Autoren: Alice Tata, Guillaume Rocha, Marguerite Hureaux, Alice Serafin, Esther Porée, Lucie Menguy, Nicolas Goudin, Nicolas Cagnard, Lilian Gréau, Marc Fila, Luis Briseno-Roa, Jean-Philippe Annereau, Sophie Saunier, Alexandre Benmerah
Veröffentlicht in: BiorXiv, 2025
Herausgeber: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2025.01.15.633139

Rechte des geistigen Eigentums

USE OF INHIBITORS OF THE HIPPO SIGNALLING PATHWAY FOR THE TREATMENT OF CHRONIC NEPHROPATHIES

Antrags-/Publikationsnummer: 20 23077250
Datum: 2023-10-02
Antragsteller: IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION

Suche nach OpenAIRE-Daten ...

Bei der Suche nach OpenAIRE-Daten ist ein Fehler aufgetreten

Es liegen keine Ergebnisse vor

Mein Booklet 0 0