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CORDIS - Risultati della ricerca dell’UE
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Studying Ciliary Signaling in Development and Disease

CORDIS fornisce collegamenti ai risultati finali pubblici e alle pubblicazioni dei progetti ORIZZONTE.

I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Risultati finali

Potential inputs for policy feedback (si apre in una nuova finestra)

potential inputs for policy feedback (if applicable).Added to part B of Annex 1

Final Symposium (si apre in una nuova finestra)

D5.2 Final Symposium

Pubblicazioni

Biallelic KIF24 variants are responsible for a spectrum of skeletal disorders ranging from lethal skeletal ciliopathy to severe acromesomelic dysplasia (si apre in una nuova finestra)

Autori: ML Reilly, N ul Ain, M Muurinen, A Tata, C Huber, M Simon, T Ishaq, N Shaw, S Rusanen, M Pekkinen, W Högler, MFCM Knapen, M van den Born, S Saunier, S Naz, V Cormier-Daire, A Benmerah and O Makitie
Pubblicato in: Journal of Bone and Mineral Research, 2022, ISSN 1523-4681
Editore: American Society for Bone and Mineral Research
DOI: 10.1002/jbmr.4639

Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medullary collecting duct cells, independently of nephrocystin-1 and nephrocystin-4 (si apre in una nuova finestra)

Autori: Meriem Garfa Traoré, Federica Roccio, Caterina Miceli, Giulia Ferri, Mélanie Parisot, Nicolas Cagnard, Marie Lhomme, Nicolas Dupont, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Marion Delous
Pubblicato in: Front Mol Biosci, Numero volume 10, 2023, ISSN 2296-889X
Editore: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1254691

Primary cilia sense glutamine availability and respond via asparagine synthetase (si apre in una nuova finestra)

Autori: Maria Elena Steidl, Elisa A Nigro, Anne Kallehauge Nielsen, Roberto Pagliarini, Laura Cassina, Matteo Lampis, Christine Podrini, Marco Chiaravalli, Valeria Mannella, Gianfranco Distefano, Ming Yang, Mariam Aslanyan, Giovanna Musco, Ronald Roepman, Christian Frezza, Alessandra Boletta
Pubblicato in: Nature metabolism, Numero 2023 Mar 6, 2023, ISSN 2522-5812
Editore: Springer Nature
DOI: 10.1038/s42255-023-00754-6

Utilization of automated cilia analysis to characterize novel INPP5E variants in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa (si apre in una nuova finestra)

Autori: Kae R. Whiting, Lonneke Haer-Wigman, Ralph J. Florijn, Ronald van Beek, Machteld M. Oud, Astrid S. Plomp, Camiel J. F. Boon, Hester Y. Kroes, Ronald Roepman
Pubblicato in: European Journal of Human Genetics, Numero 28 May 2024, 2024, ISSN 1018-4813
Editore: Natue Publishing Group
DOI: 10.1038/s41431-024-01627-6

Generation of induced pluripotent stem cell line carrying frameshift variants in NPHP1 (UCSFi001-A-68) using CRISPR/Cas9 (si apre in una nuova finestra)

Autori: Emma Dyke, Chantal Bijnagte-Schoenmaker, Ka Man Wu, Astrid Oudakker, Ronald Roepman, Nael Nadif Kasri
Pubblicato in: Stem cell Research, Numero volume 68, 103053, 2023, Pagina/e 1-5, ISSN 1873-5061
Editore: Elsevier
DOI: 10.1016/j.scr.2023.103053

Deciphering the impact of PROM1 alternative splicing on human photoreceptor development and maturation (si apre in una nuova finestra)

Autori: Marina Moya-Molina, Birthe Dorgau, Emily Flood, Stef J. F. Letteboer, Esben Lorentzen, Jonathan Coxhead, Graham Smith, Ronald Roepman, Sushma Nagaraja Grellscheid, Lyle Armstrong, Majlinda Lako
Pubblicato in: Cell Death & Disease, Numero 15, 2024, ISSN 2041-4889
Editore: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41419-024-07105-7

Biochemically validated structural model of the 15-subunit intraflagellar transport complex IFT-B (si apre in una nuova finestra)

Autori: Narcis A Petriman, Marta Loureiro-López, Michael Taschner, Nevin K Zacharia, Magdalena M Georgieva, Niels Boegholm, Jiaolong Wang, André Mourão, Robert B Russell, Jens S Andersen, Esben Lorentzen
Pubblicato in: The EMBO Journal, Numero e112440, 2022, Pagina/e 1-26, ISSN 0261-4189
Editore: Nature Publishing Group
DOI: 10.15252/embj.2022112440

WeSA: a web server for improving analysis of affinity proteomics data (si apre in una nuova finestra)

Autori: Magdalena M Shtetinska, Juan-Carlos González-Sánchez, Tina Beyer, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Robert B Russell
Pubblicato in: Nucleic Acids Research, Numero 52, 2024, Pagina/e W333-W340, ISSN 0305-1048
Editore: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkae423

Interactome analysis reveals a link of the novel ALMS1-CEP70 complex to centrosomal clusters (si apre in una nuova finestra)

Autori: Franziska Woerz, Felix Hoffmann, Shibu Antony, Sylvia Bolz, Mohamed Ali Jarboui, Katrin Junger, Franziska Klose, Isabel F. Stehle, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Tina Beyer
Pubblicato in: MCP, Numero 100701, 2023, ISSN 1535-9476
Editore: American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
DOI: 10.1016/j.mcpro.2023.100701

Rare homozygous cilia gene variants identified in consanguineous congenital heart disease patients (si apre in una nuova finestra)

Autori: Daniel A. Baird, Hira Mubeen, Canan Doganli, Jasmijn B. Miltenburg, Oskar Kaaber Thomsen, Zafar Ali, Tahir Naveed, Asif ur Rehman, Shahid Mahmood Baig, Søren Tvorup Christensen, Muhammad Farooq, Lars Allan Larsen
Pubblicato in: Human Genetics, Numero volume 143, 2024, Pagina/e 1323-1339, ISSN 0340-6717
Editore: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00439-024-02703-z

DLG1 functions upstream of SDCCAG3 and IFT20 to control ciliary targeting of polycystin-2 (si apre in una nuova finestra)

Autori: Csenge K Rezi, Mariam G Aslanyan, Gaurav D Diwan, Tao Cheng, Mohamed Chamlali, Katrin Junger, Zeinab Anvarian, Esben Lorentzen, Kleo B Pauly, Yasmin Afshar-Bahadori, Eduardo F A Fernandes, Feng Qian, Sébastien Tosi, Søren T Christensen, Stine F Pedersen, Kristian Strømgaard, Robert B Russell, Jeffrey H Miner, Moe R Mahjoub, Karsten Boldt, Ronald Roepman, Lotte B Pedersen
Pubblicato in: EMBO reports, Numero 7 June 2024, 2024, ISSN 1469-221X
Editore: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s44319-024-00170-1

ZebraReg—a novel platform for discovering regulators of cardiac regeneration using zebrafish (si apre in una nuova finestra)

Autori: Kateřina Apolínová, Ferran Arqué Pérez, Sylvia Dyballa, Benedetta Coppe, Nadia Mercader Huber, Javier Terriente, Vincenzo Di Donato
Pubblicato in: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Numero 12, 2024, ISSN 2296-634X
Editore: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fcell.2024.1384423

Evaluation of Prostaglandin Receptor Agonists and Eupatilin in the Context of Nephronophthisis (si apre in una nuova finestra)

Autori: Alice Tata, Guillaume Rocha, Marguerite Hureaux, Alice Serafin, Esther Porée, Lucie Menguy, Nicolas Goudin, Nicolas Cagnard, Lilian Gréau, Marc Fila, Luis Briseno-Roa, Jean-Philippe Annereau, Sophie Saunier, Alexandre Benmerah
Pubblicato in: BiorXiv, 2025
Editore: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2025.01.15.633139

Diritti di proprietà intellettuale

USE OF INHIBITORS OF THE HIPPO SIGNALLING PATHWAY FOR THE TREATMENT OF CHRONIC NEPHROPATHIES

Numero candidatura/pubblicazione: 20 23077250
Data: 2023-10-02
Candidato/i: IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION

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