Studying Ciliary Signaling in Development and Disease

Informations projet

SCilS

N° de convention de subvention: 861329

DOI

10.3030/861329

Projet clôturé

Date de signature de la CE 12 Août 2019

Date de début 1 Janvier 2020

Date de fin 30 Juin 2024

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Coût total

€ 3 844 874,16

Contribution de l’UE

€ 3 844 874,16

Coordonné par

STICHTING RADBOUD UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM
Netherlands

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Livrables

Websites, patent fillings, videos etc. (2)

ESR weblogs, podcasts, vlogs done

D4.2 ESR weblogs, podcasts, vlogs done

SCilS website

D51 SCilS webiste

Other (2)

Potential inputs for policy feedback

potential inputs for policy feedback (if applicable).Added to part B of Annex 1

Final Symposium

D5.2 Final Symposium

Publications

Peer reviewed articles (18)

Biallelic KIF24 variants are responsible for a spectrum of skeletal disorders ranging from lethal skeletal ciliopathy to severe acromesomelic dysplasia

Auteurs: ML Reilly, N ul Ain, M Muurinen, A Tata, C Huber, M Simon, T Ishaq, N Shaw, S Rusanen, M Pekkinen, W Högler, MFCM Knapen, M van den Born, S Saunier, S Naz, V Cormier-Daire, A Benmerah and O Makitie
Publié dans: Journal of Bone and Mineral Research, Numéro volume 37, issue 9, 2022, Page(s) 1642-1652, ISSN 1523-4681
Éditeur: American Society for Bone and Mineral Research
DOI: 10.1002/jbmr.4639

Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medullary collecting duct cells, independently of nephrocystin-1 and nephrocystin-4

Auteurs: Meriem Garfa Traoré, Federica Roccio, Caterina Miceli, Giulia Ferri, Mélanie Parisot, Nicolas Cagnard, Marie Lhomme, Nicolas Dupont, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Marion Delous
Publié dans: Front Mol Biosci, Numéro volume 10, 2023, ISSN 2296-889X
Éditeur: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1254691

Primary cilia sense glutamine availability and respond via asparagine synthetase

Auteurs: Maria Elena Steidl, Elisa A Nigro, Anne Kallehauge Nielsen, Roberto Pagliarini, Laura Cassina, Matteo Lampis, Christine Podrini, Marco Chiaravalli, Valeria Mannella, Gianfranco Distefano, Ming Yang, Mariam Aslanyan, Giovanna Musco, Ronald Roepman, Christian Frezza, Alessandra Boletta
Publié dans: Nature metabolism, Numéro 2023 Mar 6, 2023, ISSN 2522-5812
Éditeur: Springer Nature
DOI: 10.1038/s42255-023-00754-6

Utilization of automated cilia analysis to characterize novel INPP5E variants in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa

Auteurs: Kae R. Whiting, Lonneke Haer-Wigman, Ralph J. Florijn, Ronald van Beek, Machteld M. Oud, Astrid S. Plomp, Camiel J. F. Boon, Hester Y. Kroes, Ronald Roepman
Publié dans: European Journal of Human Genetics, Numéro 28 May 2024, 2024, ISSN 1018-4813
Éditeur: Natue Publishing Group
DOI: 10.1038/s41431-024-01627-6

Prostaglandin Analogs and Eupatilin as Treatments for Nephronophthisis

Auteurs: Alice Tata, Guillaume Rocha, Marguerite Hureaux, Alice S. Serafin, Esther Porée, Lucie Menguy, Nicolas Goudin, Nicolas Cagnard, Lilian Gréau, Marc Fila, Luis Briseño-Roa, Jean-Philippe Annereau, So
Publié dans: Kidney International Reports, Numéro 10, 2025, Page(s) 2821-2835, ISSN 2468-0249
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.ekir.2025.04.060

Generation of induced pluripotent stem cell line carrying frameshift variants in NPHP1 (UCSFi001-A-68) using CRISPR/Cas9

Auteurs: Emma Dyke, Chantal Bijnagte-Schoenmaker, Ka Man Wu, Astrid Oudakker, Ronald Roepman, Nael Nadif Kasri
Publié dans: Stem cell Research, Numéro volume 68, 103053, 2023, Page(s) 1-5, ISSN 1873-5061
Éditeur: Elsevier
DOI: 10.1016/j.scr.2023.103053

Primary cilia as architects of the neocortex: Roles in brain development, function, and microcephaly

Auteurs: Oskar Kaaber Thomsen, Jindřiška Leischner Fialová, Canan Doganli, Cristian Herrera-Cid, Kjeld Møllgård, Alexandre Benmerah, Lars Allan Larsen, Søren Tvorup Christensen
Publié dans: Developmental Cell, Numéro 60. December 15,2025, 2025, ISSN 1534-5807
Éditeur: Cell Press
DOI: 10.1016/j.devcel.2025.11.002

Deciphering the impact of PROM1 alternative splicing on human photoreceptor development and maturation

Auteurs: Marina Moya-Molina, Birthe Dorgau, Emily Flood, Stef J. F. Letteboer, Esben Lorentzen, Jonathan Coxhead, Graham Smith, Ronald Roepman, Sushma Nagaraja Grellscheid, Lyle Armstrong, Majlinda Lako
Publié dans: Cell Death & Disease, Numéro 15, 2024, ISSN 2041-4889
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41419-024-07105-7

Biochemically validated structural model of the 15-subunit intraflagellar transport complex IFT-B

Auteurs: Narcis A Petriman, Marta Loureiro-López, Michael Taschner, Nevin K Zacharia, Magdalena M Georgieva, Niels Boegholm, Jiaolong Wang, André Mourão, Robert B Russell, Jens S Andersen, Esben Lorentzen
Publié dans: The EMBO Journal, Numéro e112440, 2022, Page(s) 1-26, ISSN 0261-4189
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.15252/embj.2022112440

IL1β is induced in nephronophthisis but does not mediate kidney damage

Auteurs: Giulia Ferri, Mariyam El Hamdaoui, Joran Martin, E. Wolfgang Kuehn, Frank Bienaimé, Sophie Saunier, Amandine Viau
Publié dans: Genes & Diseases, Numéro 13, 2025, Page(s) 101687, ISSN 2352-3042
Éditeur: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.gendis.2025.101687

WeSA: a web server for improving analysis of affinity proteomics data

Auteurs: Magdalena M Shtetinska, Juan-Carlos González-Sánchez, Tina Beyer, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Robert B Russell
Publié dans: Nucleic Acids Research, Numéro 52, 2024, Page(s) W333-W340, ISSN 0305-1048
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkae423

Interactome analysis reveals a link of the novel ALMS1-CEP70 complex to centrosomal clusters

Auteurs: Franziska Woerz, Felix Hoffmann, Shibu Antony, Sylvia Bolz, Mohamed Ali Jarboui, Katrin Junger, Franziska Klose, Isabel F. Stehle, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Tina Beyer
Publié dans: MCP, Numéro 100701, 2023, ISSN 1535-9476
Éditeur: American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
DOI: 10.1016/j.mcpro.2023.100701

KIF13B controls ciliary protein content by promoting endocytic retrieval and suppressing release of large extracellular vesicles from cilia

Auteurs: Csenge K. Rezi, Alina Frei, Fabiola Campestre, Karsten Boldt, Benjamin Mary, Anna Maria Fixdahl, Anna-Louise With Petersen, Aurelien Sicot, Christina R. Berggreen, Julie Laplace, Søren L. Johansen, Julie K.T. Sørensen, Mohamed Chamlali, Martin W. Berchtold, Søren T. Christensen, Zeinab Anvarian, Helen L. May-Simera, Lotte B. Pedersen
Publié dans: Current Biology, Numéro 35, 2025, Page(s) 4651-4667.e9, ISSN 0960-9822
Éditeur: Cell Press
DOI: 10.1016/j.cub.2025.08.022

Optineurin Shapes Basal and LPS-Induced Transcriptomes in BV2 Microglia

Auteurs: Sara Cappelli, Josip Peradinovic, Nikolina Mohovic, Purba Mandal, Cristiana Stuani, Alessandra Longo, Jason R. Cannon, Priyanka Baloni, Benedetta Leoni, Tamara Krsmanovic, Katica Stojanov, Gordana Apic, Robert B. Russell, Maurizio Romano, Emanuele Buratti, Ivana Munitic
Publié dans: International Journal of Molecular Sciences, Numéro 26, 2025, Page(s) 10453, ISSN 1422-0067
Éditeur: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms262110453

Rare homozygous cilia gene variants identified in consanguineous congenital heart disease patients

Auteurs: Daniel A. Baird, Hira Mubeen, Canan Doganli, Jasmijn B. Miltenburg, Oskar Kaaber Thomsen, Zafar Ali, Tahir Naveed, Asif ur Rehman, Shahid Mahmood Baig, Søren Tvorup Christensen, Muhammad Farooq, Lars Allan Larsen
Publié dans: Human Genetics, Numéro volume 143, 2024, Page(s) 1323-1339, ISSN 0340-6717
Éditeur: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00439-024-02703-z

The EH Binding protein EHBP1 operates in a ciliary functional module affected by INPP5E dysfunction

Auteurs: Kae R. Whiting, Mariam Aslanyan, Imke Peters, Stef Letteboer, Mohamed-Ali Jarboui, Tina Beyer, Katrin Dahlke, Karsten Boldt, Ronald Roepman
Publié dans: Journal of Cell Science, Numéro 2026 March 10, 2026, ISSN 0021-9533
Éditeur: The Company of Biologists Ltd.
DOI: 10.1242/jcs.264091

DLG1 functions upstream of SDCCAG3 and IFT20 to control ciliary targeting of polycystin-2

Auteurs: Csenge K Rezi, Mariam G Aslanyan, Gaurav D Diwan, Tao Cheng, Mohamed Chamlali, Katrin Junger, Zeinab Anvarian, Esben Lorentzen, Kleo B Pauly, Yasmin Afshar-Bahadori, Eduardo F A Fernandes, Feng Qian, Sébastien Tosi, Søren T Christensen, Stine F Pedersen, Kristian Strømgaard, Robert B Russell, Jeffrey H Miner, Moe R Mahjoub, Karsten Boldt, Ronald Roepman, Lotte B Pedersen
Publié dans: EMBO reports, Numéro 7 June 2024, 2024, ISSN 1469-221X
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s44319-024-00170-1

ZebraReg—a novel platform for discovering regulators of cardiac regeneration using zebrafish

Auteurs: Kateřina Apolínová, Ferran Arqué Pérez, Sylvia Dyballa, Benedetta Coppe, Nadia Mercader Huber, Javier Terriente, Vincenzo Di Donato
Publié dans: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Numéro 12, 2024, ISSN 2296-634X
Éditeur: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fcell.2024.1384423

Other (2)

CAKUT variants in <i>PRPF8, DYRK2</i> , and <i>CEP78</i> : implications for splicing and ciliogenesis

Auteurs: Lea M Merz, Shirlee Shril, Tucker J. Carrocci, Csenge K. Rezi, Natalie J. Zeps, Rafael Jiménez-Izquierdo, Florian Bergmann, Narcis Adrian Petriman, Caroline M Kolvenbach, Nils D Mertens, Søren L. Johansen, Jan Halbritter, Alina Christine Hilger, Shaikh Qureshi Wasay Mohiuddin, Kathryn E Hentges, Hila Milo Rasouly, Ali G Gharavi, Kiyotsugu Yoshida, Esben Lorentzen, Marco Calzado, Andreas Kispert,
Publié dans: bioRxiv, 2026
Éditeur: Cold Spring Harbor
DOI: 10.1101/2025.07.16.665151

Evaluation of Prostaglandin Receptor Agonists and Eupatilin in the Context of Nephronophthisis

Auteurs: Alice Tata, Guillaume Rocha, Marguerite Hureaux, Alice Serafin, Esther Porée, Lucie Menguy, Nicolas Goudin, Nicolas Cagnard, Lilian Gréau, Marc Fila, Luis Briseno-Roa, Jean-Philippe Annereau, Sophie Saunier, Alexandre Benmerah
Publié dans: BiorXiv, 2025
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2025.01.15.633139

Droits de propriété intellectuelle

Patent (1)

USE OF INHIBITORS OF THE HIPPO SIGNALLING PATHWAY FOR THE TREATMENT OF CHRONIC NEPHROPATHIES

Numéro de demande/publication: 20 23077250
Date: 2023-10-02
Demandeur(s): IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION