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CORDIS - Résultats de la recherche de l’UE
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Studying Ciliary Signaling in Development and Disease

CORDIS fournit des liens vers les livrables publics et les publications des projets HORIZON.

Les liens vers les livrables et les publications des projets du 7e PC, ainsi que les liens vers certains types de résultats spécifiques tels que les jeux de données et les logiciels, sont récupérés dynamiquement sur OpenAIRE .

Livrables

Potential inputs for policy feedback (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

potential inputs for policy feedback (if applicable).Added to part B of Annex 1

Final Symposium (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

D5.2 Final Symposium

Publications

Biallelic KIF24 variants are responsible for a spectrum of skeletal disorders ranging from lethal skeletal ciliopathy to severe acromesomelic dysplasia (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: ML Reilly, N ul Ain, M Muurinen, A Tata, C Huber, M Simon, T Ishaq, N Shaw, S Rusanen, M Pekkinen, W Högler, MFCM Knapen, M van den Born, S Saunier, S Naz, V Cormier-Daire, A Benmerah and O Makitie
Publié dans: Journal of Bone and Mineral Research, 2022, ISSN 1523-4681
Éditeur: American Society for Bone and Mineral Research
DOI: 10.1002/jbmr.4639

Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medullary collecting duct cells, independently of nephrocystin-1 and nephrocystin-4 (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Meriem Garfa Traoré, Federica Roccio, Caterina Miceli, Giulia Ferri, Mélanie Parisot, Nicolas Cagnard, Marie Lhomme, Nicolas Dupont, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Marion Delous
Publié dans: Front Mol Biosci, Numéro volume 10, 2023, ISSN 2296-889X
Éditeur: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1254691

Primary cilia sense glutamine availability and respond via asparagine synthetase (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Maria Elena Steidl, Elisa A Nigro, Anne Kallehauge Nielsen, Roberto Pagliarini, Laura Cassina, Matteo Lampis, Christine Podrini, Marco Chiaravalli, Valeria Mannella, Gianfranco Distefano, Ming Yang, Mariam Aslanyan, Giovanna Musco, Ronald Roepman, Christian Frezza, Alessandra Boletta
Publié dans: Nature metabolism, Numéro 2023 Mar 6, 2023, ISSN 2522-5812
Éditeur: Springer Nature
DOI: 10.1038/s42255-023-00754-6

Utilization of automated cilia analysis to characterize novel INPP5E variants in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Kae R. Whiting, Lonneke Haer-Wigman, Ralph J. Florijn, Ronald van Beek, Machteld M. Oud, Astrid S. Plomp, Camiel J. F. Boon, Hester Y. Kroes, Ronald Roepman
Publié dans: European Journal of Human Genetics, Numéro 28 May 2024, 2024, ISSN 1018-4813
Éditeur: Natue Publishing Group
DOI: 10.1038/s41431-024-01627-6

Generation of induced pluripotent stem cell line carrying frameshift variants in NPHP1 (UCSFi001-A-68) using CRISPR/Cas9 (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Emma Dyke, Chantal Bijnagte-Schoenmaker, Ka Man Wu, Astrid Oudakker, Ronald Roepman, Nael Nadif Kasri
Publié dans: Stem cell Research, Numéro volume 68, 103053, 2023, Page(s) 1-5, ISSN 1873-5061
Éditeur: Elsevier
DOI: 10.1016/j.scr.2023.103053

Deciphering the impact of PROM1 alternative splicing on human photoreceptor development and maturation (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Marina Moya-Molina, Birthe Dorgau, Emily Flood, Stef J. F. Letteboer, Esben Lorentzen, Jonathan Coxhead, Graham Smith, Ronald Roepman, Sushma Nagaraja Grellscheid, Lyle Armstrong, Majlinda Lako
Publié dans: Cell Death & Disease, Numéro 15, 2024, ISSN 2041-4889
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41419-024-07105-7

Biochemically validated structural model of the 15-subunit intraflagellar transport complex IFT-B (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Narcis A Petriman, Marta Loureiro-López, Michael Taschner, Nevin K Zacharia, Magdalena M Georgieva, Niels Boegholm, Jiaolong Wang, André Mourão, Robert B Russell, Jens S Andersen, Esben Lorentzen
Publié dans: The EMBO Journal, Numéro e112440, 2022, Page(s) 1-26, ISSN 0261-4189
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.15252/embj.2022112440

WeSA: a web server for improving analysis of affinity proteomics data (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Magdalena M Shtetinska, Juan-Carlos González-Sánchez, Tina Beyer, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Robert B Russell
Publié dans: Nucleic Acids Research, Numéro 52, 2024, Page(s) W333-W340, ISSN 0305-1048
Éditeur: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkae423

Interactome analysis reveals a link of the novel ALMS1-CEP70 complex to centrosomal clusters (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Franziska Woerz, Felix Hoffmann, Shibu Antony, Sylvia Bolz, Mohamed Ali Jarboui, Katrin Junger, Franziska Klose, Isabel F. Stehle, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Tina Beyer
Publié dans: MCP, Numéro 100701, 2023, ISSN 1535-9476
Éditeur: American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
DOI: 10.1016/j.mcpro.2023.100701

Rare homozygous cilia gene variants identified in consanguineous congenital heart disease patients (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Daniel A. Baird, Hira Mubeen, Canan Doganli, Jasmijn B. Miltenburg, Oskar Kaaber Thomsen, Zafar Ali, Tahir Naveed, Asif ur Rehman, Shahid Mahmood Baig, Søren Tvorup Christensen, Muhammad Farooq, Lars Allan Larsen
Publié dans: Human Genetics, Numéro volume 143, 2024, Page(s) 1323-1339, ISSN 0340-6717
Éditeur: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00439-024-02703-z

DLG1 functions upstream of SDCCAG3 and IFT20 to control ciliary targeting of polycystin-2 (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Csenge K Rezi, Mariam G Aslanyan, Gaurav D Diwan, Tao Cheng, Mohamed Chamlali, Katrin Junger, Zeinab Anvarian, Esben Lorentzen, Kleo B Pauly, Yasmin Afshar-Bahadori, Eduardo F A Fernandes, Feng Qian, Sébastien Tosi, Søren T Christensen, Stine F Pedersen, Kristian Strømgaard, Robert B Russell, Jeffrey H Miner, Moe R Mahjoub, Karsten Boldt, Ronald Roepman, Lotte B Pedersen
Publié dans: EMBO reports, Numéro 7 June 2024, 2024, ISSN 1469-221X
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s44319-024-00170-1

ZebraReg—a novel platform for discovering regulators of cardiac regeneration using zebrafish (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Kateřina Apolínová, Ferran Arqué Pérez, Sylvia Dyballa, Benedetta Coppe, Nadia Mercader Huber, Javier Terriente, Vincenzo Di Donato
Publié dans: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Numéro 12, 2024, ISSN 2296-634X
Éditeur: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fcell.2024.1384423

Evaluation of Prostaglandin Receptor Agonists and Eupatilin in the Context of Nephronophthisis (s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)

Auteurs: Alice Tata, Guillaume Rocha, Marguerite Hureaux, Alice Serafin, Esther Porée, Lucie Menguy, Nicolas Goudin, Nicolas Cagnard, Lilian Gréau, Marc Fila, Luis Briseno-Roa, Jean-Philippe Annereau, Sophie Saunier, Alexandre Benmerah
Publié dans: BiorXiv, 2025
Éditeur: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2025.01.15.633139

Droits de propriété intellectuelle

USE OF INHIBITORS OF THE HIPPO SIGNALLING PATHWAY FOR THE TREATMENT OF CHRONIC NEPHROPATHIES

Numéro de demande/publication: 20 23077250
Date: 2023-10-02
Demandeur(s): IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION

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