Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Studying Ciliary Signaling in Development and Disease

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Rezultaty

Potential inputs for policy feedback (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

potential inputs for policy feedback (if applicable).Added to part B of Annex 1

Final Symposium (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

D5.2 Final Symposium

Publikacje

Biallelic KIF24 variants are responsible for a spectrum of skeletal disorders ranging from lethal skeletal ciliopathy to severe acromesomelic dysplasia (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: ML Reilly, N ul Ain, M Muurinen, A Tata, C Huber, M Simon, T Ishaq, N Shaw, S Rusanen, M Pekkinen, W Högler, MFCM Knapen, M van den Born, S Saunier, S Naz, V Cormier-Daire, A Benmerah and O Makitie
Opublikowane w: Journal of Bone and Mineral Research, 2022, ISSN 1523-4681
Wydawca: American Society for Bone and Mineral Research
DOI: 10.1002/jbmr.4639

Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medullary collecting duct cells, independently of nephrocystin-1 and nephrocystin-4 (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Meriem Garfa Traoré, Federica Roccio, Caterina Miceli, Giulia Ferri, Mélanie Parisot, Nicolas Cagnard, Marie Lhomme, Nicolas Dupont, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Marion Delous
Opublikowane w: Front Mol Biosci, Numer volume 10, 2023, ISSN 2296-889X
Wydawca: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1254691

Primary cilia sense glutamine availability and respond via asparagine synthetase (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Maria Elena Steidl, Elisa A Nigro, Anne Kallehauge Nielsen, Roberto Pagliarini, Laura Cassina, Matteo Lampis, Christine Podrini, Marco Chiaravalli, Valeria Mannella, Gianfranco Distefano, Ming Yang, Mariam Aslanyan, Giovanna Musco, Ronald Roepman, Christian Frezza, Alessandra Boletta
Opublikowane w: Nature metabolism, Numer 2023 Mar 6, 2023, ISSN 2522-5812
Wydawca: Springer Nature
DOI: 10.1038/s42255-023-00754-6

Utilization of automated cilia analysis to characterize novel INPP5E variants in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Kae R. Whiting, Lonneke Haer-Wigman, Ralph J. Florijn, Ronald van Beek, Machteld M. Oud, Astrid S. Plomp, Camiel J. F. Boon, Hester Y. Kroes, Ronald Roepman
Opublikowane w: European Journal of Human Genetics, Numer 28 May 2024, 2024, ISSN 1018-4813
Wydawca: Natue Publishing Group
DOI: 10.1038/s41431-024-01627-6

Generation of induced pluripotent stem cell line carrying frameshift variants in NPHP1 (UCSFi001-A-68) using CRISPR/Cas9 (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Emma Dyke, Chantal Bijnagte-Schoenmaker, Ka Man Wu, Astrid Oudakker, Ronald Roepman, Nael Nadif Kasri
Opublikowane w: Stem cell Research, Numer volume 68, 103053, 2023, Strona(/y) 1-5, ISSN 1873-5061
Wydawca: Elsevier
DOI: 10.1016/j.scr.2023.103053

Deciphering the impact of PROM1 alternative splicing on human photoreceptor development and maturation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Marina Moya-Molina, Birthe Dorgau, Emily Flood, Stef J. F. Letteboer, Esben Lorentzen, Jonathan Coxhead, Graham Smith, Ronald Roepman, Sushma Nagaraja Grellscheid, Lyle Armstrong, Majlinda Lako
Opublikowane w: Cell Death & Disease, Numer 15, 2024, ISSN 2041-4889
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41419-024-07105-7

Biochemically validated structural model of the 15-subunit intraflagellar transport complex IFT-B (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Narcis A Petriman, Marta Loureiro-López, Michael Taschner, Nevin K Zacharia, Magdalena M Georgieva, Niels Boegholm, Jiaolong Wang, André Mourão, Robert B Russell, Jens S Andersen, Esben Lorentzen
Opublikowane w: The EMBO Journal, Numer e112440, 2022, Strona(/y) 1-26, ISSN 0261-4189
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.15252/embj.2022112440

WeSA: a web server for improving analysis of affinity proteomics data (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Magdalena M Shtetinska, Juan-Carlos González-Sánchez, Tina Beyer, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Robert B Russell
Opublikowane w: Nucleic Acids Research, Numer 52, 2024, Strona(/y) W333-W340, ISSN 0305-1048
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkae423

Interactome analysis reveals a link of the novel ALMS1-CEP70 complex to centrosomal clusters (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Franziska Woerz, Felix Hoffmann, Shibu Antony, Sylvia Bolz, Mohamed Ali Jarboui, Katrin Junger, Franziska Klose, Isabel F. Stehle, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Tina Beyer
Opublikowane w: MCP, Numer 100701, 2023, ISSN 1535-9476
Wydawca: American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
DOI: 10.1016/j.mcpro.2023.100701

Rare homozygous cilia gene variants identified in consanguineous congenital heart disease patients (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Daniel A. Baird, Hira Mubeen, Canan Doganli, Jasmijn B. Miltenburg, Oskar Kaaber Thomsen, Zafar Ali, Tahir Naveed, Asif ur Rehman, Shahid Mahmood Baig, Søren Tvorup Christensen, Muhammad Farooq, Lars Allan Larsen
Opublikowane w: Human Genetics, Numer volume 143, 2024, Strona(/y) 1323-1339, ISSN 0340-6717
Wydawca: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00439-024-02703-z

DLG1 functions upstream of SDCCAG3 and IFT20 to control ciliary targeting of polycystin-2 (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Csenge K Rezi, Mariam G Aslanyan, Gaurav D Diwan, Tao Cheng, Mohamed Chamlali, Katrin Junger, Zeinab Anvarian, Esben Lorentzen, Kleo B Pauly, Yasmin Afshar-Bahadori, Eduardo F A Fernandes, Feng Qian, Sébastien Tosi, Søren T Christensen, Stine F Pedersen, Kristian Strømgaard, Robert B Russell, Jeffrey H Miner, Moe R Mahjoub, Karsten Boldt, Ronald Roepman, Lotte B Pedersen
Opublikowane w: EMBO reports, Numer 7 June 2024, 2024, ISSN 1469-221X
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s44319-024-00170-1

ZebraReg—a novel platform for discovering regulators of cardiac regeneration using zebrafish (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Kateřina Apolínová, Ferran Arqué Pérez, Sylvia Dyballa, Benedetta Coppe, Nadia Mercader Huber, Javier Terriente, Vincenzo Di Donato
Opublikowane w: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Numer 12, 2024, ISSN 2296-634X
Wydawca: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fcell.2024.1384423

Evaluation of Prostaglandin Receptor Agonists and Eupatilin in the Context of Nephronophthisis (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Alice Tata, Guillaume Rocha, Marguerite Hureaux, Alice Serafin, Esther Porée, Lucie Menguy, Nicolas Goudin, Nicolas Cagnard, Lilian Gréau, Marc Fila, Luis Briseno-Roa, Jean-Philippe Annereau, Sophie Saunier, Alexandre Benmerah
Opublikowane w: BiorXiv, 2025
Wydawca: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2025.01.15.633139

Prawa własności intelektualnej

USE OF INHIBITORS OF THE HIPPO SIGNALLING PATHWAY FOR THE TREATMENT OF CHRONIC NEPHROPATHIES

Numer wniosku/publikacji: 20 23077250
Data: 2023-10-02
Wnioskodawca/wnioskodawcy: IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION

Wyszukiwanie danych OpenAIRE...

Podczas wyszukiwania danych OpenAIRE wystąpił błąd

Brak wyników

Moja broszura 0 0