Studying Ciliary Signaling in Development and Disease

Informacje na temat projektu

SCilS

Identyfikator umowy o grant: 861329

DOI

10.3030/861329

Projekt został zamknięty

Data podpisania przez KE 12 Sierpnia 2019

Data rozpoczęcia 1 Stycznia 2020

Data zakończenia 30 Czerwca 2024

Finansowanie w ramach

• EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions

Koszt całkowity

€ 3 844 874,16

Wkład UE

€ 3 844 874,16

Koordynowany przez

STICHTING RADBOUD UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM
Netherlands

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Rezultaty

Websites, patent fillings, videos etc. (2)

ESR weblogs, podcasts, vlogs done

D4.2 ESR weblogs, podcasts, vlogs done

SCilS website

D51 SCilS webiste

Other (2)

Potential inputs for policy feedback

potential inputs for policy feedback (if applicable).Added to part B of Annex 1

Final Symposium

D5.2 Final Symposium

Publikacje

Peer reviewed articles (18)

Biallelic KIF24 variants are responsible for a spectrum of skeletal disorders ranging from lethal skeletal ciliopathy to severe acromesomelic dysplasia

Autorzy: ML Reilly, N ul Ain, M Muurinen, A Tata, C Huber, M Simon, T Ishaq, N Shaw, S Rusanen, M Pekkinen, W Högler, MFCM Knapen, M van den Born, S Saunier, S Naz, V Cormier-Daire, A Benmerah and O Makitie
Opublikowane w: Journal of Bone and Mineral Research, Numer volume 37, issue 9, 2022, Strona(/y) 1642-1652, ISSN 1523-4681
Wydawca: American Society for Bone and Mineral Research
DOI: 10.1002/jbmr.4639

Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medullary collecting duct cells, independently of nephrocystin-1 and nephrocystin-4

Autorzy: Meriem Garfa Traoré, Federica Roccio, Caterina Miceli, Giulia Ferri, Mélanie Parisot, Nicolas Cagnard, Marie Lhomme, Nicolas Dupont, Alexandre Benmerah, Sophie Saunier, Marion Delous
Opublikowane w: Front Mol Biosci, Numer volume 10, 2023, ISSN 2296-889X
Wydawca: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1254691

Primary cilia sense glutamine availability and respond via asparagine synthetase

Autorzy: Maria Elena Steidl, Elisa A Nigro, Anne Kallehauge Nielsen, Roberto Pagliarini, Laura Cassina, Matteo Lampis, Christine Podrini, Marco Chiaravalli, Valeria Mannella, Gianfranco Distefano, Ming Yang, Mariam Aslanyan, Giovanna Musco, Ronald Roepman, Christian Frezza, Alessandra Boletta
Opublikowane w: Nature metabolism, Numer 2023 Mar 6, 2023, ISSN 2522-5812
Wydawca: Springer Nature
DOI: 10.1038/s42255-023-00754-6

Utilization of automated cilia analysis to characterize novel INPP5E variants in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa

Autorzy: Kae R. Whiting, Lonneke Haer-Wigman, Ralph J. Florijn, Ronald van Beek, Machteld M. Oud, Astrid S. Plomp, Camiel J. F. Boon, Hester Y. Kroes, Ronald Roepman
Opublikowane w: European Journal of Human Genetics, Numer 28 May 2024, 2024, ISSN 1018-4813
Wydawca: Natue Publishing Group
DOI: 10.1038/s41431-024-01627-6

Prostaglandin Analogs and Eupatilin as Treatments for Nephronophthisis

Autorzy: Alice Tata, Guillaume Rocha, Marguerite Hureaux, Alice S. Serafin, Esther Porée, Lucie Menguy, Nicolas Goudin, Nicolas Cagnard, Lilian Gréau, Marc Fila, Luis Briseño-Roa, Jean-Philippe Annereau, So
Opublikowane w: Kidney International Reports, Numer 10, 2025, Strona(/y) 2821-2835, ISSN 2468-0249
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.ekir.2025.04.060

Generation of induced pluripotent stem cell line carrying frameshift variants in NPHP1 (UCSFi001-A-68) using CRISPR/Cas9

Autorzy: Emma Dyke, Chantal Bijnagte-Schoenmaker, Ka Man Wu, Astrid Oudakker, Ronald Roepman, Nael Nadif Kasri
Opublikowane w: Stem cell Research, Numer volume 68, 103053, 2023, Strona(/y) 1-5, ISSN 1873-5061
Wydawca: Elsevier
DOI: 10.1016/j.scr.2023.103053

Primary cilia as architects of the neocortex: Roles in brain development, function, and microcephaly

Autorzy: Oskar Kaaber Thomsen, Jindřiška Leischner Fialová, Canan Doganli, Cristian Herrera-Cid, Kjeld Møllgård, Alexandre Benmerah, Lars Allan Larsen, Søren Tvorup Christensen
Opublikowane w: Developmental Cell, Numer 60. December 15,2025, 2025, ISSN 1534-5807
Wydawca: Cell Press
DOI: 10.1016/j.devcel.2025.11.002

Deciphering the impact of PROM1 alternative splicing on human photoreceptor development and maturation

Autorzy: Marina Moya-Molina, Birthe Dorgau, Emily Flood, Stef J. F. Letteboer, Esben Lorentzen, Jonathan Coxhead, Graham Smith, Ronald Roepman, Sushma Nagaraja Grellscheid, Lyle Armstrong, Majlinda Lako
Opublikowane w: Cell Death & Disease, Numer 15, 2024, ISSN 2041-4889
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41419-024-07105-7

Biochemically validated structural model of the 15-subunit intraflagellar transport complex IFT-B

Autorzy: Narcis A Petriman, Marta Loureiro-López, Michael Taschner, Nevin K Zacharia, Magdalena M Georgieva, Niels Boegholm, Jiaolong Wang, André Mourão, Robert B Russell, Jens S Andersen, Esben Lorentzen
Opublikowane w: The EMBO Journal, Numer e112440, 2022, Strona(/y) 1-26, ISSN 0261-4189
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.15252/embj.2022112440

IL1β is induced in nephronophthisis but does not mediate kidney damage

Autorzy: Giulia Ferri, Mariyam El Hamdaoui, Joran Martin, E. Wolfgang Kuehn, Frank Bienaimé, Sophie Saunier, Amandine Viau
Opublikowane w: Genes & Diseases, Numer 13, 2025, Strona(/y) 101687, ISSN 2352-3042
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.gendis.2025.101687

WeSA: a web server for improving analysis of affinity proteomics data

Autorzy: Magdalena M Shtetinska, Juan-Carlos González-Sánchez, Tina Beyer, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Robert B Russell
Opublikowane w: Nucleic Acids Research, Numer 52, 2024, Strona(/y) W333-W340, ISSN 0305-1048
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkae423

Interactome analysis reveals a link of the novel ALMS1-CEP70 complex to centrosomal clusters

Autorzy: Franziska Woerz, Felix Hoffmann, Shibu Antony, Sylvia Bolz, Mohamed Ali Jarboui, Katrin Junger, Franziska Klose, Isabel F. Stehle, Karsten Boldt, Marius Ueffing, Tina Beyer
Opublikowane w: MCP, Numer 100701, 2023, ISSN 1535-9476
Wydawca: American Society for Biochemistry and Molecular Biology Inc.
DOI: 10.1016/j.mcpro.2023.100701

KIF13B controls ciliary protein content by promoting endocytic retrieval and suppressing release of large extracellular vesicles from cilia

Autorzy: Csenge K. Rezi, Alina Frei, Fabiola Campestre, Karsten Boldt, Benjamin Mary, Anna Maria Fixdahl, Anna-Louise With Petersen, Aurelien Sicot, Christina R. Berggreen, Julie Laplace, Søren L. Johansen, Julie K.T. Sørensen, Mohamed Chamlali, Martin W. Berchtold, Søren T. Christensen, Zeinab Anvarian, Helen L. May-Simera, Lotte B. Pedersen
Opublikowane w: Current Biology, Numer 35, 2025, Strona(/y) 4651-4667.e9, ISSN 0960-9822
Wydawca: Cell Press
DOI: 10.1016/j.cub.2025.08.022

Optineurin Shapes Basal and LPS-Induced Transcriptomes in BV2 Microglia

Autorzy: Sara Cappelli, Josip Peradinovic, Nikolina Mohovic, Purba Mandal, Cristiana Stuani, Alessandra Longo, Jason R. Cannon, Priyanka Baloni, Benedetta Leoni, Tamara Krsmanovic, Katica Stojanov, Gordana Apic, Robert B. Russell, Maurizio Romano, Emanuele Buratti, Ivana Munitic
Opublikowane w: International Journal of Molecular Sciences, Numer 26, 2025, Strona(/y) 10453, ISSN 1422-0067
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms262110453

Rare homozygous cilia gene variants identified in consanguineous congenital heart disease patients

Autorzy: Daniel A. Baird, Hira Mubeen, Canan Doganli, Jasmijn B. Miltenburg, Oskar Kaaber Thomsen, Zafar Ali, Tahir Naveed, Asif ur Rehman, Shahid Mahmood Baig, Søren Tvorup Christensen, Muhammad Farooq, Lars Allan Larsen
Opublikowane w: Human Genetics, Numer volume 143, 2024, Strona(/y) 1323-1339, ISSN 0340-6717
Wydawca: Springer Verlag
DOI: 10.1007/s00439-024-02703-z

The EH Binding protein EHBP1 operates in a ciliary functional module affected by INPP5E dysfunction

Autorzy: Kae R. Whiting, Mariam Aslanyan, Imke Peters, Stef Letteboer, Mohamed-Ali Jarboui, Tina Beyer, Katrin Dahlke, Karsten Boldt, Ronald Roepman
Opublikowane w: Journal of Cell Science, Numer 2026 March 10, 2026, ISSN 0021-9533
Wydawca: The Company of Biologists Ltd.
DOI: 10.1242/jcs.264091

DLG1 functions upstream of SDCCAG3 and IFT20 to control ciliary targeting of polycystin-2

Autorzy: Csenge K Rezi, Mariam G Aslanyan, Gaurav D Diwan, Tao Cheng, Mohamed Chamlali, Katrin Junger, Zeinab Anvarian, Esben Lorentzen, Kleo B Pauly, Yasmin Afshar-Bahadori, Eduardo F A Fernandes, Feng Qian, Sébastien Tosi, Søren T Christensen, Stine F Pedersen, Kristian Strømgaard, Robert B Russell, Jeffrey H Miner, Moe R Mahjoub, Karsten Boldt, Ronald Roepman, Lotte B Pedersen
Opublikowane w: EMBO reports, Numer 7 June 2024, 2024, ISSN 1469-221X
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s44319-024-00170-1

ZebraReg—a novel platform for discovering regulators of cardiac regeneration using zebrafish

Autorzy: Kateřina Apolínová, Ferran Arqué Pérez, Sylvia Dyballa, Benedetta Coppe, Nadia Mercader Huber, Javier Terriente, Vincenzo Di Donato
Opublikowane w: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Numer 12, 2024, ISSN 2296-634X
Wydawca: Frontiers Media S.A.
DOI: 10.3389/fcell.2024.1384423

Other (2)

CAKUT variants in <i>PRPF8, DYRK2</i> , and <i>CEP78</i> : implications for splicing and ciliogenesis

Autorzy: Lea M Merz, Shirlee Shril, Tucker J. Carrocci, Csenge K. Rezi, Natalie J. Zeps, Rafael Jiménez-Izquierdo, Florian Bergmann, Narcis Adrian Petriman, Caroline M Kolvenbach, Nils D Mertens, Søren L. Johansen, Jan Halbritter, Alina Christine Hilger, Shaikh Qureshi Wasay Mohiuddin, Kathryn E Hentges, Hila Milo Rasouly, Ali G Gharavi, Kiyotsugu Yoshida, Esben Lorentzen, Marco Calzado, Andreas Kispert,
Opublikowane w: bioRxiv, 2026
Wydawca: Cold Spring Harbor
DOI: 10.1101/2025.07.16.665151

Evaluation of Prostaglandin Receptor Agonists and Eupatilin in the Context of Nephronophthisis

Autorzy: Alice Tata, Guillaume Rocha, Marguerite Hureaux, Alice Serafin, Esther Porée, Lucie Menguy, Nicolas Goudin, Nicolas Cagnard, Lilian Gréau, Marc Fila, Luis Briseno-Roa, Jean-Philippe Annereau, Sophie Saunier, Alexandre Benmerah
Opublikowane w: BiorXiv, 2025
Wydawca: Cold Spring Harbor Laboratory
DOI: 10.1101/2025.01.15.633139

Prawa własności intelektualnej

Patent (1)

USE OF INHIBITORS OF THE HIPPO SIGNALLING PATHWAY FOR THE TREATMENT OF CHRONIC NEPHROPATHIES

Numer wniosku/publikacji: 20 23077250
Data: 2023-10-02
Wnioskodawca/wnioskodawcy: IMAGINE INSTITUT DES MALADIES GENETIQUES NECKER ENFANTS MALADES FONDATION