Descripción del proyecto
Un motor de búsqueda para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras
Las enfermedades raras presentan un problema común: lo mucho que tardan en diagnosticarse. Los médicos pueden tardar hasta seis años en proporcionar un diagnóstico definitivo. El proyecto financiado con fondos europeos KBASE busca revertir esta tendencia, para lo que ha lanzado el motor de búsqueda Mendelian, donde los profesionales sanitarios reciben una lista de enfermedades raras y los genes causantes clasificada de acuerdo con los síntomas del paciente. A partir de esto, el proyecto también está desarrollando una base de conocimientos de enfermedades raras muy amplia y detallada con el objetivo de aumentar la precisión del motor de búsqueda. Mendelian utilizará algoritmos de aprendizaje automático y procesamiento del lenguaje natural para extraer y procesar automáticamente los datos de la literatura médica y las historias médicas electrónicas.
Objetivo
Collectively, rare diseases affect the lives of an estimated 30 million people across the European Union. The majority of rare diseases have a genetic origin, are chronic, highly disabling and life threatening. As a consequence, rare diseases pose a substantial medical burden for patients and an economic burden for society and healthcare systems. Correct diagnosis is highly challenging due to the rarity and sheer number of rare diseases. As a result, it takes an average of five to six years for patients to get their definitive diagnosis which can lead to serious consequences for their health.
Mendelian is an innovative start-up with a mission to speed up diagnosis of rare disease patients by developing intelligent clinical decision support tools. For this, we have launched Mendelian’s search engine where medical professionals receive a ranked list of rare diseases and causative genes based on a patient’s symptoms entered. Building on the technology and knowledge gained during the development of Mendelian’s prototype search engine, we now aim to develop a highly detailed and comprehensive rare disease knowledge base that will improve the accuracy of our search engine and support the development of an automated scanning platform. For this, Mendelian is searching for a highly specialised PhD with expertise in state of the art methods in clinical Natural Language Processing (NLP) and Machine Learning (ML) so that features that are useful for diagnosis can be extracted and processed from medical literature and electronic health records in an automated fashion. Developing a comprehensive rare disease knowledge base in house is highly challenging but would have huge benefits by providing us with the flexibility to adjust and optimize NLP pipelines to optimally meet the needs of the physicians using our tools. With EU support, Mendelian can widen its recruitment market from the UK to EU, increase its visibility and offer the innovation associate a competitive salary.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.
- ciencias naturalesinformática y ciencias de la informaciónciencia de datosprocesamiento del lenguaje natural
- ciencias naturalesinformática y ciencias de la informacióninteligencia artificialaprendizaje automático
Para utilizar esta función, debe iniciar sesión o registrarse
Programa(s)
Convocatoria de propuestas
Consulte otros proyectos de esta convocatoriaConvocatoria de subcontratación
H2020-INNOSUP-2019-02
Régimen de financiación
CSA - Coordination and support actionCoordinador
EC1V 2NR London
Reino Unido
Organización definida por ella misma como pequeña y mediana empresa (pyme) en el momento de la firma del acuerdo de subvención.