Projektbeschreibung
Suchmaschine zur schnelleren Diagnose seltener Krankheiten
Seltene Krankheiten werden oft erst sehr spät diagnostiziert, sodass mitunter sechs Jahre bis zur endgültigen Diagnose vergehen. Das EU-finanzierte Projekt Mendel KBASE steuert dem nun mithilfe der Suchmaschine Mendelian gegen. Damit erhalten medizinische Fachkräfte eine Rangliste, um seltene Krankheiten und verantwortliche Gene auf Basis der Symptomatik leichter zu erkennen. Auf dieser Grundlage entwickelte das Projekt auch eine ausführliche und umfassende Wissensdatenbank zu seltenen Krankheiten, welche die Genauigkeit der Suchmaschine noch verbessert. Mithilfe von Algorithmen zur Verarbeitung natürlicher Sprache und des maschinellen Lernens wird Mendelian automatisch Daten aus medizinischer Fachliteratur und elektronischen Krankenakten extrahieren und verarbeiten.
Ziel
Collectively, rare diseases affect the lives of an estimated 30 million people across the European Union. The majority of rare diseases have a genetic origin, are chronic, highly disabling and life threatening. As a consequence, rare diseases pose a substantial medical burden for patients and an economic burden for society and healthcare systems. Correct diagnosis is highly challenging due to the rarity and sheer number of rare diseases. As a result, it takes an average of five to six years for patients to get their definitive diagnosis which can lead to serious consequences for their health.
Mendelian is an innovative start-up with a mission to speed up diagnosis of rare disease patients by developing intelligent clinical decision support tools. For this, we have launched Mendelian’s search engine where medical professionals receive a ranked list of rare diseases and causative genes based on a patient’s symptoms entered. Building on the technology and knowledge gained during the development of Mendelian’s prototype search engine, we now aim to develop a highly detailed and comprehensive rare disease knowledge base that will improve the accuracy of our search engine and support the development of an automated scanning platform. For this, Mendelian is searching for a highly specialised PhD with expertise in state of the art methods in clinical Natural Language Processing (NLP) and Machine Learning (ML) so that features that are useful for diagnosis can be extracted and processed from medical literature and electronic health records in an automated fashion. Developing a comprehensive rare disease knowledge base in house is highly challenging but would have huge benefits by providing us with the flexibility to adjust and optimize NLP pipelines to optimally meet the needs of the physicians using our tools. With EU support, Mendelian can widen its recruitment market from the UK to EU, increase its visibility and offer the innovation associate a competitive salary.
Wissenschaftliches Gebiet (EuroSciVoc)
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
CORDIS klassifiziert Projekte mit EuroSciVoc, einer mehrsprachigen Taxonomie der Wissenschaftsbereiche, durch einen halbautomatischen Prozess, der auf Verfahren der Verarbeitung natürlicher Sprache beruht. Siehe: Das European Science Vocabulary.
- Naturwissenschaften Informatik und Informationswissenschaften Datenwissenschaften Verarbeitung natürlicher Sprache
- Naturwissenschaften Informatik und Informationswissenschaften künstliche Intelligenz maschinelles Lernen
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Programm/Programme
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
Mehrjährige Finanzierungsprogramme, in denen die Prioritäten der EU für Forschung und Innovation festgelegt sind.
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H2020-EU.2.3. - INDUSTRIAL LEADERSHIP - Innovation In SMEs
HAUPTPROGRAMM
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H2020-EU.2.3.2.2. - Enhancing the innovation capacity of SMEs
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Thema/Themen
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Aufforderungen zur Einreichung von Vorschlägen sind nach Themen gegliedert. Ein Thema definiert einen bestimmten Bereich oder ein Gebiet, zu dem Vorschläge eingereicht werden können. Die Beschreibung eines Themas umfasst seinen spezifischen Umfang und die erwarteten Auswirkungen des finanzierten Projekts.
Finanzierungsplan
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
Finanzierungsregelung (oder „Art der Maßnahme“) innerhalb eines Programms mit gemeinsamen Merkmalen. Sieht folgendes vor: den Umfang der finanzierten Maßnahmen, den Erstattungssatz, spezifische Bewertungskriterien für die Finanzierung und die Verwendung vereinfachter Kostenformen wie Pauschalbeträge.
CSA - Coordination and support action
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Aufforderung zur Vorschlagseinreichung
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
Verfahren zur Aufforderung zur Einreichung von Projektvorschlägen mit dem Ziel, eine EU-Finanzierung zu erhalten.
(öffnet in neuem Fenster) H2020-INNOSUP-2018-2020
Alle im Rahmen dieser Aufforderung zur Einreichung von Vorschlägen finanzierten Projekte anzeigenKoordinator
Finanzieller Nettobeitrag der EU. Der Geldbetrag, den der Beteiligte erhält, abzüglich des EU-Beitrags an mit ihm verbundene Dritte. Berücksichtigt die Aufteilung des EU-Finanzbeitrags zwischen den direkten Begünstigten des Projekts und anderen Arten von Beteiligten, wie z. B. Dritten.
EC1V 2NR London
Vereinigtes Königreich
Die Organisation definierte sich zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Finanzhilfevereinbarung selbst als KMU (Kleine und mittlere Unternehmen).
Die Gesamtkosten, die dieser Organisation durch die Beteiligung am Projekt entstanden sind, einschließlich der direkten und indirekten Kosten. Dieser Betrag ist Teil des Gesamtbudgets des Projekts.